Çocuk hastalıkları (pediatri)

Kistik fibrozis komplikasyonlarının tedavisi

Yenidoğanlarda, kolon duvarında perforasyon olmadan mekonyum ileusu teşhis edilirken, yüksek ozmolariteli bir solüsyonla kontrast lavmanlar uygulanır. Kontrast lavmanlar uygulanırken, solüsyonun ileuma ulaştığından emin olmak gerekir. Bu da, sıvının ve kalan mekonyumun kolonun lümenine salınmasını uyarır.

Ailesel Akdeniz ateşi (periyodik hastalık): semptomlar, tanı, tedavi

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF, periyodik hastalık), bazen plörezi, cilt lezyonları, artrit ve çok nadiren perikardit ile birlikte tekrarlayan ateş ve peritonit ataklarıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Böbrek yetmezliğine yol açabilen renal amiloidoz gelişebilir.

C1 inhibitör eksikliği.

Cl-inhibitörünün (С1И) eksikliği, karakteristik bir klinik sendromun - kalıtsal anjiyoödemin (HAE) gelişimine yol açar. Kalıtsal anjiyoödemin ana klinik belirtisi, hayati lokalizasyonlarda gelişirse hastanın hayatını tehdit edebilen tekrarlayan ödemdir.

Doğuştan gelen bağışıklık ve kompleman sistemindeki kusurlar

Kompleman sistemi defektleri primer immün yetmezlik durumlarının en nadir türüdür (%1-3). Neredeyse tüm kompleman bileşenlerinin kalıtsal defektleri tanımlanmıştır. Tüm genler (properdin geni hariç) otozomal kromozomlarda bulunur. En yaygın eksiklik C2 bileşenidir. Kompleman sistemi defektleri klinik görünümlerinde çeşitlilik gösterir.

İnterferon-y/interlökin-12 bağımlı yolaktaki kusurlar: semptomlar, tanı, tedavi

İnterferon-gama (INF-y) ve interlökin-12 (11-12) bağımlı yolağın bozulmasına yol açan defektler mikobakteriyel ve bazı diğer enfeksiyonlara (Salmonella, virüsler) karşı duyarlılığın artması ile karakterizedir.

Lökosit adezyonunda kusurlar

Lökositler ve endotelyum, diğer lökositler ve bakteriler arasındaki yapışma, ana fagositik işlevlerin gerçekleştirilmesi için gereklidir - enfeksiyon bölgesine hareket, hücreler arası iletişim, inflamatuar bir reaksiyonun oluşumu. Ana yapışma molekülleri arasında selektinler ve integrinler bulunur. Yapıştırma moleküllerinin kendilerindeki veya yapışma moleküllerinden gelen bir sinyalin iletilmesinde yer alan proteinlerdeki kusurlar, fagositlerin anti-enfeksiyon tepkisinde belirgin kusurlara yol açar.

Kronik granülomatöz hastalığın tedavisi

Daha önce, kronik granülomatöz hastalığı olan hastalarda kemik iliği nakli (BMT) veya hematopoietik kök hücre nakli (HSCT) oldukça yüksek bir başarısızlık oranıyla birlikteydi. Dahası, bu genellikle hastaların tatmin edici olmayan nakil öncesi durumuyla, özellikle de mantar enfeksiyonuyla ilişkilendiriliyordu; bilindiği gibi, GVHD ile birlikte, nakil sonrası mortalite yapısında önde gelen yerlerden birini işgal ediyor.

Konjenital nötropeniler

Nötropeni, periferik kanda dolaşan nötrofil sayısının 1500/mcl'nin altına düşmesi olarak tanımlanır (2 hafta ile 1 yaş arasındaki çocuklarda normun alt sınırı 1000/mcl'dir). Nötrofillerin 1000/mcl'nin altına düşmesi hafif nötropeni, 500-1000/mL - orta, 500'ün altına düşmesi - şiddetli nötropeni (agranülositoz) olarak kabul edilir.

İmmün disregülasyon sendromu, poliendokrinopatiler, enteropatiler (IPEX)

İmmünodisregiliasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati (X Bağlantılı - IPEX) nadir görülen, ciddi bir hastalıktır. İlk olarak 20 yıl önce cinsiyete bağlı kalıtımın tanımlandığı büyük bir ailede tanımlanmıştır.

Otoimmün lenfoproliferatif sendrom

Otoimmün lenfoproliferatif sendrom (ALPS), Fas aracılı apoptozda konjenital defektlerden kaynaklanan bir hastalıktır. 1995'te tanımlanmıştır, ancak 1960'lardan beri benzer bir fenotipe sahip bir hastalık CanaLe-Smith sendromu olarak bilinmektedir.