Çocuk hastalıkları (pediatri)

Griscelli sendromu (Griscelli sendromu)

Griscelli sendromu, ilk olarak Fransa'da Claude Griscelli tarafından tanımlanan, kombine immün yetmezlik ve kısmi albinizmin konjenital otozomal resesif bir sendromudur. Bu sendromdaki albinizm, melanositlerden (pigmentin oluştuğu yer) keratositlere melanozom göçünün bozukluğundan kaynaklanır.

X'e bağlı lenfoproliferatif sendrom: semptomlar, tanı, tedavi

X'e bağlı lenfoproliferatif sendrom (XLP), Epstein-Barr virüsüne (EBV) karşı bozulmuş bağışıklık tepkisiyle karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır. XLP ilk olarak 1969'da, erkek çocuklarının enfeksiyöz mononükleozdan öldüğü bir aileyi gözlemleyen David T. Purtilo ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır.

Hemofagositik lenfohistiyositoz

Primer (ailesel ve sporadik) hemofagositik lenfohistiyositoz çeşitli etnik gruplarda görülür ve dünya çapında dağılmıştır. J. Henter'a göre primer hemofagositik lenfohistiyositoz insidansı 15 yaş altı her 1.000.000 çocukta yaklaşık 1,2 veya her 50.000 yenidoğanda 1'dir. Bu rakamlar yenidoğanlarda fenilketonüri veya galaktozemi prevalansına benzerdir.

DiGeorge sendromu: belirtiler, tanı, tedavi

Klasik DiGeorge sendromu, kardiyak ve yüz malformasyonları, endokrinopati ve timik hipoplazi gibi karakteristik bir fenotipe sahip hastalarda tanımlanmıştır. Sendrom ayrıca diğer gelişimsel anomalilerle de ilişkili olabilir.

Kromozomal kırılma sendromları

İmmün yetmezlik ve kromozomal instabilite, Bloom sendromu ve kseroderma pigmentosum ile birlikte kromozomal instabilite sendromları grubuna ait olan ataksi-telenjiektazi (AT) ve Nijmegen kırılma sendromunun (NBS) belirteçleridir. AT ve NBS gelişimine neden olan mutasyonlara sahip genler sırasıyla ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) ve NBS1'dir.

Çocuklarda ataksi-telenjiektazi

Ataksi-telanjiektazi farklı hastalarda önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Tüm hastalarda progresif serebellar ataksi ve telenjiektazi mevcuttur ve ciltte "café au lait" deseni yaygındır. Enfeksiyonlara eğilim çok belirginden çok orta dereceye kadar değişir. Kötü huylu neoplazmların, özellikle lenfoid sistemin tümörlerinin görülme sıklığı çok yüksektir.

Nijmegen kromozomal kırılma sendromu.

Nijmegen kırık sendromu ilk olarak 1981 yılında Weemaes CM tarafından kromozomal instabiliteye sahip yeni bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Mikrosefali, gecikmiş fiziksel gelişim, spesifik yüz iskelet anormallikleri, kahve rengi lekeler ve 7 ve 14. kromozomlarda çoklu kırıklarla karakterize olan hastalık 10 yaşında bir erkek çocuğunda teşhis edilmiştir.

Wiskott-Aldrich sendromu.

Wiskott-Aldrich sendromu (WAS) (OMIM #301000), mikrotrombositopeni, egzama ve immün yetmezlik ile karakterize X'e bağlı bir hastalıktır. Hastalığın insidansı yaklaşık 250.000 erkek doğumda 1'dir.

Tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreden hiperimmünoglobulinemi E sendromu: semptomlar, tanı, tedavi

Hiper-IgE sendromu (HIES) (0MIM 147060), daha önce Job sendromu olarak adlandırılan, tekrarlayan enfeksiyonlar, çoğunlukla stafilokok etiyolojisi, kaba yüz özellikleri, iskelet anormallikleri ve belirgin şekilde yüksek immünoglobulin E seviyeleri ile karakterizedir. Bu sendroma sahip ilk iki hasta 1966'da Davis ve meslektaşları tarafından tanımlanmıştır. O zamandan beri, benzer klinik tabloya sahip 50'den fazla vaka tanımlanmıştır, ancak hastalığın patogenezi henüz belirlenmemiştir.

Omen sendromu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Omen sendromu, erken (yaşamın ilk haftalarında) başlayan eksüdatif döküntü, alopesi, hepatosplenomegali, yaygın lenfadenopati, ishal, hipereozinofili, hiperimmünoglobulinemi E ve kombine immün yetmezliklerin karakteristiği olan enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılıkla karakterize bir hastalıktır.