^

Sağlık

A
A
A

İnterferon-y / interlökin-12'ye bağlı yolun kusurları: semptomlar, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Interferon-gama (INF-y) ve interlökin-12 bozulmasına yol açan Kusur (11-12) bağlı bir şekilde yüksek duyarlılık ve bazı diğer mikobakteriyel enfeksiyonları (Salmonella, virüsler) ile karakterize edilir.

İnterferon-y / interleukin-12'ye bağlı yol bozukluğunun patogenezi

Makrofajlar tarafından emilen mikobakteriler, IL-12 üretimini uyarır. IL-12, T-lenfositleri ve NK hücrelerini uyarır ve INF-y üretimini indükler. İkincisi makrofajları aktive eder ve mikobakterilerin öldürülmesini arttırır. Bu sitokinlerin, bunların hücresel reseptörlerinin yanı sıra, reseptörden hücreye sinyaller ileten proteinlerin kusurları, belirli patojenlere spesifik bir duyarlılığa yol açar.

Interferon-y / interleukin-12 bağımlı yol defektlerinin belirtileri

Çeşitli genetik kusurlu hastalarda klinik belirtiler büyük oranda benzerdir. Aşıdan sonra BCG hastaları yaygın enfeksiyon gelişir. Eğer daha büyük yaşta (1-3 yıl) aşı yoksa, metikokbakteriyel mikobakteriler veya Salmonella'nın neden olduğu pulmoner veya genel enfeksiyonlar kaydedilmiştir.

Mikobakteriyel enfeksiyonun tüm vakalarında, hastalarda ateş, kilo kaybı, lenfadenopati, hepatosplenomegali, kronik anemi vardı. Birçok hastada spesifik organ lezyonu vardı. Ayrıca, birkaç hasta, bronşiyal astım, vaskülit, glomerülonefrit gibi durumları tanımlamıştır. Bununla birlikte, bu aşamada INF-y / IL-12 yolunun kusuru ile bu koşulların güvenilir bir patojenik ilişkisinin kurulması mümkün değildir.

Tanılama

Yukarıdaki kusurları olan hastalarda, hücresel ve humoral bağışıklık birimlerinde nicel ve nitel laboratuvar değişiklikleri yoktur. Tanı tipik bir klinik tabloya sahip hastalarda uygun bir mutasyonun belirlenmesi ile doğrulanır.

İnterferon-y / interlökin-12'ye bağlı yol bozukluğunun tedavisi

TSCA bu hastalarda potansiyel olarak bir tedavi seçeneğidir, ancak ilgili dünya deneyimi oldukça sınırlıdır. Hastalar, tüberküloz, lepra ve hücre içi patojenlerin neden olduğu diğer enfeksiyonlardan muzdarip insanlarla temastan kaçınmalıdır. Önleyici anti-tüberküloz tedavisinin atanması olasıdır. Bu tür hastalara BCG aşılaması kesinlikle kontrendikedir. Mikobakterilerle enfekte olduğunda, tedavi 4 ilaç tarafından uygulanır. Özel bakım ile, bu patojen grubundaki yüksek direnç düzeyine bağlı olarak patojenin duyarlılığını belirlemek gereklidir. INF-alfa'nın yanı sıra kısmi bir klinik etki ile INF-a, IL-12 kullanımının raporları vardır.

Görünüm

BCG veya mikobakteriler ile enfeksiyon olduğunda, prognoz son derece elverişsizdir. Birçok açıdan prognoz, enfeksiyöz patojenin doza ve erken tanısına bağlıdır.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.