1. Ana
    2. »
  2. Sağlık
    3. »
  3. Hastalık

Çocuk hastalıkları (pediatri)

Kombine T ve B hücre immün yetmezlikleri

Kombine immün yetmezlikler, T-lenfositlerin sayısının ve/veya işlevinin yokluğu veya azalması ve adaptif bağışıklığın diğer bileşenlerinin ciddi şekilde bozulmasıyla karakterize sendromlardır. Periferik kanda normal B-hücre seviyeleri olsa bile, T-hücrelerinden yardım eksikliği nedeniyle işlevleri genellikle baskılanır.

Hiperimmünoglobülinemi M sendromu

Hiper-IgM sendromu (HIGM), normal veya yüksek serum immünoglobulin M konsantrasyonları ve diğer sınıfların (G, A, E) immünoglobulinlerinin belirgin azalması veya tamamen yokluğu ile karakterize bir grup primer immün yetmezliktir. Hiper-IgM sendromu, 100.000 yenidoğanda 1 vakadan fazla olmayan bir popülasyon sıklığına sahip nadir bir immün yetmezliktir.

CD40 eksikliği ile ilişkili hiper-IgM sendromu (HIGM3): semptomlar, tedavi

CD40 eksikliği ile ilişkili otozomal resesif varyant (HIGM3), otozomal resesif kalıtım tipi olan nadir bir hiper-IgM sendromu (HIGM3) formudur ve şu ana kadar sadece 3 akraba olmayan aileden 4 hastada tanımlanmıştır. CD40 molekülü, B lenfositleri, mononükleer fagositler, dendritik lifler ve aktive epitel hücrelerinin yüzeyinde sürekli olarak ifade edilen tümör nekroz faktörü reseptör süper ailesinin bir üyesidir.

Otozomal resesif hiper IgM sendromu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

X'e bağlı hiper-IgM sendromunun moleküler temelinin keşfinin ardından, normal CD40L ekspresyonuna sahip erkek ve kadın hastaların, fırsatçı enfeksiyonlara değil bakteriyel enfeksiyonlara karşı artan duyarlılığın ve bazı ailelerde otozomal resesif kalıtım örüntüsünün tanımları ortaya çıktı. 2000 yılında, Revy ve arkadaşları, aktivasyonla indüklenebilir sitidin deaminazı (AICDA) kodlayan gende bir mutasyon ortaya koyan hiper-IgM sendromlu böyle bir hasta grubunun çalışmasının sonuçlarını yayınladı.

X'e bağlı hiper-IgM sendromu tip 1 (HIGM1)

10 yıldan fazla bir süre önce, hastalığın HIGM1 formunun gelişimine yol açan mutasyonlar içeren bir gen keşfedildi. 1993 yılında, beş bağımsız araştırma grubunun çalışmalarının sonuçları yayınlandı ve CD40 ligand genindeki (CD40L) mutasyonların, hiper-IgM sendromunun Xt bağlantılı formunun altında yatan moleküler bir kusur olduğunu gösterdi. gp39 (CD154) - CD40L proteinini kodlayan gen, X kromozomunun uzun kolunda (Xq26-27) yer alır. CD40 ligandı, aktive edilmiş T lenfositlerin yüzeyinde ifade edilir.

Geçici infantil hipogamaglobülinemi: semptomlar, tanı, tedavi

Geçici infantil hipogamaglobulinemi (TIH), 6 aydan büyük bir çocukta, diğer immün yetmezlik durumlarının dışlanması koşuluyla, diğer immünglobulin sınıflarının eksikliği olsun veya olmasın, IgG düzeylerinde anlamlı azalma olarak tanımlanır.

IgG alt sınıf eksikliği: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

IgG alt sınıflarından birinin eksikliğinin normal veya düşük bir toplam immünoglobulin G seviyesiyle belirlendiği duruma seçici IgG alt sınıf eksikliği denir. Genellikle birkaç alt sınıfın eksikliğinin bir kombinasyonu görülür.

Seçici immünoglobulin A eksikliği: semptomlar, tanı, tedavi

Bilinen immün yetmezlik durumları arasında, popülasyonda en yaygın olanı seçici immünglobulin A (IgA) eksikliğidir. Avrupa'da sıklığı 1/400-1/600 kişidir, Asya ve Afrika ülkelerinde ise sıklık biraz daha düşüktür.

Yaygın değişken bağışıklık yetmezliği: semptomlar, tanı, tedavi

Yaygın değişken bağışıklık yetersizliği (CVID), antikor sentezindeki bir kusurla karakterize heterojen bir hastalık grubudur. CVID'nin yaygınlığı 1:25.000 ile 1:200.000 arasında değişir ve cinsiyet oranı eşittir.

Çocuklarda agamaglobülinemi

Çocuklarda agammaglobulinemi, izole antikor eksikliğinin eşlik ettiği tipik bir hastalıktır. Bu hastalık, sık tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlarla kendini gösterir.

iLive portalı tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
Portalda yayınlanan bilgiler sadece referans içindir ve bir uzmana danışmadan kullanılmamalıdır.
Sitenin kural ve politikaları dikkatlice okuyun. Ayrıca bize ulaşın!

Telif Hakkı © 2011 - 2025 iLive. Tüm hakları Saklıdır.