Çocuk hastalıkları (pediatri)

Bronkopulmoner displazi

Bronkopulmoner displazi, prematüre bebeklerde oksijen ve uzun süreli mekanik ventilasyona bağlı olarak oluşan kronik akciğer hasarıdır.

Hipoplastik sol kalp sendromu, sol ventrikül ve asendan aortun hipoplazisi, aort ve mitral kapakların az gelişmesi, atriyal septal defekt ve geniş bir açık duktus arteriosustan oluşur. Duktus arteriosusun fizyolojik kapanması prostaglandin infüzyonuyla önlenmezse, kardiyojenik şok gelişir ve çocuk ölür. Genellikle yüksek sesli tek bir 2. kalp sesi ve nonspesifik sistolik üfürüm duyulur.

Hirschprung hastalığı (konjenital megakolon)

Hirschsprung hastalığı (doğuştan megakolon), genellikle kolonla sınırlı olan ve kısmi veya tam fonksiyonel bağırsak tıkanıklığına yol açan alt bağırsağın innervasyonunun doğuştan bir anomalisidir. Semptomlar arasında kalıcı kabızlık ve karın şişkinliği bulunur. Tanı baryumlu lavman ve biyopsi ile konur. Hirschsprung hastalığının tedavisi cerrahidir.

Prematüre apnesi

Prematüre apnesi, 20 saniyeden uzun süren solunum duraklamaları veya hava akımının kesilmesi ve 20 saniyeden kısa süren solunum duraklamaları, bradikardi (80 bpm'den az), merkezi siyanoz veya 37 haftadan kısa gebelikte doğan bebeklerde %85'ten az O2 satürasyonu ile birlikte ve apneye neden olan nedenlerin yokluğunda tanımlanır. Nedenler arasında CNS (merkezi) olgunlaşmamışlığı veya hava yolu tıkanıklığı olabilir.

Çocuklarda dehidrasyon

Dehidratasyon önemli miktarda su ve genellikle elektrolit kaybıdır. Semptomlar ve belirtiler arasında susuzluk, uyuşukluk, kuru mukoza zarları, idrar çıkışında azalma ve dehidratasyon derecesi ilerledikçe taşikardi, hipotansiyon ve şok bulunur. Tanı, öykü ve fizik muayeneye dayanır. Tedavi oral veya intravenöz sıvı ve elektrolit replasmanı ile yapılır.

Yenidoğan kolestazı

Kolestasis, yüksek direkt bilirubin seviyeleri ve sarılıkla sonuçlanan bir bilirubin atılım bozukluğudur. Kolestasis'in laboratuvar testleri, karaciğer ve safra yolu görüntülemeleri ve bazen karaciğer biyopsisi ve cerrahisi ile belirlenen birçok bilinen nedeni vardır. Tedavi nedene bağlıdır.

Nekrotizan ülseratif enterokolit

Nekrotizan ülseratif enterokolit, özellikle prematüre ve hasta yenidoğanlarda görülen, bağırsak mukozasının veya daha derin katmanlarının nekrozu ile karakterize edinsel bir hastalıktır.

Tirozinemi

Tirozin, bazı nörotransmitterlerin (örn. dopamin, norepinefrin, epinefrin), hormonların (örn. tiroksin) ve melaninin öncüsüdür; metabolizmalarında yer alan enzimlerin eksikliği bir dizi sendroma yol açar. Tirozinemi tip I, tirozin metabolizmasında yer alan bir enzim olan fumaril asetoasetat hidroksilaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır.

Fenilketonüri

Fenilketonüri, yüksek kan fenilalanin seviyelerinin neden olduğu bilişsel ve davranışsal bozukluklarla birlikte zihinsel geriliğin klinik bir sendromudur. Birincil neden, yetersiz fenilalanin hidroksilaz aktivitesidir. Tanı, yüksek fenilalanin seviyelerinin ve normal veya düşük tirozin seviyelerinin bulunmasına dayanır.

Tamamlanmamış bağırsak dönüşü

Eksik bağırsak rotasyonu, bağırsağın intrauterin dönemde normal gelişiminin bozulması ve karın boşluğunda normal yerini işgal etmemesi durumudur.