Çocuk hastalıkları (pediatri)

Fruktoz metabolizması bozukluğu

Fruktoz metabolizmasında yer alan enzimlerin eksiklikleri asemptomatik olabilir veya hipoglisemiye neden olabilir. Fruktoz, meyvelerde ve balda yüksek konsantrasyonlarda bulunan bir monosakkarittir ve ayrıca sakaroz ve sorbitolün bir bileşenidir.

Ornitin döngüsü enzimlerindeki kusurlar

Üre döngüsü enzimlerinin kusurları, katabolizma veya protein yüklemesi koşulları altında hiperamonyemi ile karakterize edilir. Birincil üre döngüsü bozuklukları arasında karbamoil fosfat sentaz (CPS) eksikliği, ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği, arginin süksinat sentaz eksikliği (sitrülinemi), argininosüksinat liyaz eksikliği (argininosüksinik asidüri) ve arginaz eksikliği (argininemi) bulunur.

Metiyonin metabolizması bozukluğu

Homosistinüri - bu hastalık, homosistein ve serinden sistatyon oluşumunu katalize eden sistatyonin beta sentaz eksikliğinin bir sonucudur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Homosistinüri - bu hastalık, homosistein ve serinden sistatyon oluşumunu katalize eden sistatyonin beta sentaz eksikliğinin bir sonucudur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozukluğu

Valin, lösin ve izolösin dallı zincirli aminoasitlerdir; metabolizmalarında rol alan enzimlerin yetersizliği şiddetli metabolik asidozla birlikte organik asitlerin birikmesine yol açar.

Ailesel periyodik paralizi

Ailevi periyodik felç, derin tendon reflekslerinin kaybı ve elektriksel uyarıya karşı kas tepkisinin eksikliği ile gevşek felç atakları ile karakterize nadir bir otozomal hastalıktır. 3 formu vardır: hiperkalemik, hipokalemik ve normokalemik.

Kromozomal delesyon sendromları

Kromozomal delesyon sendromları, bir kromozomun bir kısmının kaybının sonucudur. Bu durumda, ciddi konjenital malformasyonlar ve zihinsel ve fiziksel gelişimde önemli gecikmeler geliştirme eğilimi vardır.

Bakteriyel trakeit (psödomembranöz krup)

Bakteriyel trakeit (psödomembranöz krup), trakeada lokalize bir bakteriyel enfeksiyondur. Bakteriyel trakeit, her yaştaki çocukta görülen nadir bir hastalıktır. En sık Staphylococcus aureus, grup A premolitik streptokok ve Haemophilus influenzae tip b'den kaynaklanır.

Yenidoğanlarda solunum sıkıntısı sendromu

Solunum sıkıntısı sendromu, 37 haftadan daha az gebelik haftasında doğan bebeklerin akciğerlerinde yüzey aktif madde eksikliğinden kaynaklanır. Risk, prematürelik derecesiyle artar. Solunum sıkıntısı sendromunun semptomları arasında nefes darlığı, yardımcı solunum kaslarının kullanımı ve doğumdan kısa bir süre sonra başlayan burun kanatlanması bulunur. Tanı kliniktir; risk, akciğer olgunluk testleri ile doğum öncesi değerlendirilebilir.

Pulmoner hava kaçağı sendromları

Akciğer hava kaçağı sendromları, akciğerlerdeki hava boşluklarında havanın normal konumunun dışına yayılmasıyla oluşur.

Yenidoğanlarda kalıcı pulmoner hipertansiyon

Yenidoğanın kalıcı pulmoner hipertansiyonu, pulmoner arteriyol daralmasının kalıcı olması veya geri dönmesidir ve pulmoner kan akışında önemli bir azalmaya ve sağdan sola şanta neden olur. Semptomlar ve bulgular arasında taşipne, göğüs duvarı retraksiyonları ve belirgin siyanoz veya oksijen tedavisine yanıt vermeyen azalmış oksijen satürasyonu bulunur. Tanı, öykü, muayene, göğüs radyografisi ve oksijen takviyesine yanıta dayanır.