Çocuk hastalıkları (pediatri)

Beyin malformasyonları

Anensefali, serebral yarım kürelerin yokluğudur. Eksik beyin bazen kötü biçimli kistik sinir dokusuyla değiştirilir, bu doku açığa çıkabilir veya deriyle örtülebilir. Beyin sapının veya omuriliğin bazı kısımları eksik veya kötü biçimli olabilir. Bebek ölü doğar veya birkaç gün veya hafta içinde ölür. Tedavi destekleyicidir.

Hartnup hastalığı

Hartnup hastalığı, triptofan ve diğer amino asitlerin anormal yeniden emilimi ve atılımıyla ilişkili nadir bir hastalıktır. Semptomlar arasında döküntü, CNS anormallikleri, kısa boy, baş ağrıları ve bayılma ve çöküş bulunur. Tanı, idrarda yüksek seviyelerde triptofan ve diğer amino asitlerin tespit edilmesine dayanır. Önleyici tedavi niasin veya niasinamid içerir ve ataklar sırasında nikotinamid verilir.

Konjenital çoklu artrogripozis

Artrogripozis multipleks konjenita, genellikle diğer majör konjenital anomaliler olmaksızın, çoklu eklem kontraktürleri (özellikle üst ekstremiteler ve boyun) ve amyoplazi ile karakterizedir. Zeka nispeten normaldir.

Hidrosefali

Hidrosefali, beyin ventriküllerinin aşırı beyin omurilik sıvısıyla genişlemesidir. Semptomlar arasında başın büyümesi ve beyin atrofisi bulunur. Artan intrakranial basınç huzursuzluğa ve şişkin bir fontanele neden olur. Tanı, yenidoğanlarda ultrasona ve daha büyük çocuklarda BT veya MRI'a dayanır. Tedavi genellikle ventriküler şant cerrahisini içerir.

Sistinüri

Sistinüri, böbrek tübüllerinin kalıtsal bir kusurudur ve burada amino asit sistininin emilimi bozulur, idrarda atılımı artar ve idrar yolunda sistin taşları oluşur. Semptomlar arasında taş oluşumu nedeniyle renal kolik gelişimi ve muhtemelen idrar yolu enfeksiyonu veya böbrek yetmezliği belirtileri bulunur. Tanı, idrarda sistin atılımının belirlenmesine dayanır. Tedavi, tüketilen günlük sıvı hacminin artırılmasını ve idrarın alkalileştirilmesini içerir.

Çocuklarda ateşli nöbetler

Ateşli nöbetler, 6 yaş altı çocuklarda vücut sıcaklığı 38 °C'nin üzerine çıktığında ve ateşsiz nöbet veya diğer olası nedenler öyküsü olmadığında gelişir. Tanı kliniktir ve diğer olası nedenler dışlandıktan sonra yapılır. 15 dakikadan kısa süren bir nöbet için tedavi destekleyicidir.

Omfalosel

Omfalosel, göbek deliğinin tabanındaki orta hat defektinden karın organlarının dışarı çıkmasıdır. Omfaloselde, organların dışarı çıkması ince bir zarla kaplıdır ve küçük olabilir (sadece birkaç bağırsak halkası) veya karın organlarının çoğunu (bağırsaklar, mide, karaciğer) içerebilir.

Konjenital amputasyonlar

Doğuştan gelen amputasyonlar, primer büyüme bozuklukları veya normal embriyonik dokuların sekonder intrauterin yıkımı sonucu oluşan, uzuvların enine veya boyuna defektleridir.

Ortak arteriyel gövde

Ortak arteriyel gövde, intrauterin gelişim sırasında ilkel gövdenin bir septumla pulmoner arter ve aortaya bölünmemesi ve bunun sonucunda büyük, perimembranöz infundibüler ventriküler septal defektin üzerinde yer alan tek bir büyük arteriyel gövdenin oluşmasıyla oluşur.

Triküspit kapak atrezisi

Triküspit atrezisi, sağ ventrikül hipoplazisi ile ilişkili triküspit kapağın yokluğudur. İlişkili anomaliler yaygındır ve atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt, patent duktus arteriosus ve büyük damarların transpozisyonu içerir.