^

Sağlık

A
A
A

Tirozinemi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Tirozin, bazı nörotransmitterlerin (örn., Dopamin, norepinefrin, adrenalin), hormonların (örn., Tiroksin) ve melaninin öncüsüdür; Metabolizmalarında yer alan enzimlerin eksikliği, bazı sendromlara yol açar.

Yenidoğanın geçici tirozinemi

Enzimlerin geçici olgunlaşması, özellikle de 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz, bazen kandaki tirozin seviyesinde bir artışa yol açar (genellikle erken doğan yenidoğanda, özellikle yüksek proteinli gıda alanlarda); metabolitler, fenilketonüri için yeni doğanların rutin taraması ile tespit edilebilir. Çoğu hastada klinik bulgu yoktur, ancak bazılarında uyuşukluk ve iştah azalması vardır. Tirozinemi, plazmada tirozin düzeyini artırarak fenilketonüriden farklılaşır .

Çoğu durumda, tirozin seviyesinin kendiliğinden normalleşmesi meydana gelir. Klinik semptomları olan hastalarda, tirozin alımını gıda ile [2 g / (kg x gün)] sınırlamak ve günde bir kez 200-400 mg C vitamini reçete etmek gereklidir.

Alkaptonüri pek

Alkaponüri, homozigosinik asit oksidaz eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır; Homogentisik asitin oksidasyon ürünleri deride birikerek koyulaşır, derzlerinde derzler düşer. Bu hastalık genellikle koyu cilt pigmentasyonu (oskozoz) ve artrit olan yetişkin hastalarda teşhis edilir. İdrar, homojenik asitin oksidasyonundan dolayı havada kararır. Tanı, idrarda (4-8 g / 24 saatten fazla) yüksek bir homojenik asit düzeyinin saptanmasına dayanır. Etkili bir tedavi yoktur, ancak günde bir kez 1 gram askorbik asit, homojenik asitin renal atılımını artırarak pigment birikimini azaltabilir.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinizm

Tirozinaz eksikliği cilt ve retinanın pigmentasyonunun yokluğuna yol açar, bu da malign deri tümörlerinin gelişmesi riskini büyük ölçüde artırır ve görme keskinliğinde azalmaya neden olur. Genellikle nystagmus yanı sıra fotofobi vardır.

Tip I tirozinemi

Tirozinemi tip I - bu hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, çünkü onun fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, tirosin metabolizmasına katılan bir enzimin bir eksikliktir. Hastalık neonatal dönemde fulminan hepatik bozukluğun veya sarkık subklinik hepatit, ağrılı çevresel nöropati ve Renal tübüler fonksiyonları olarak tezahür edebilir (örneğin, normal bir anyonik boşluk, hipofosfatemi, vitamin D dirençli raşitizm metabolik asidoz) daha ileri yaşlarda. Gelecekte, hayatta kalan hastaların karaciğer kanseri gelişme riski artmıştır.

Tanı, plazmadaki tirozin seviyesinde bir artışa dayanır; Plazma veya idrarda yüksek süksinilaeton düzeyini ve kan hücrelerinde veya karaciğer dokusunda (biyopsi ile) fumarylacetoasetat hidroksilazın düşük aktivitesini belirleyerek tanıyı doğrulayın. Tedavi 2 (2-nitro-4-triflorometilbenzoil) -1,3-sikloheksandion (NTBC) akut ataklarda etkilidir ve ilerlemeyi yavaşlatır. Düşük oranda fenilalanin ve tirozin içeren bir diyet kullanılması önerilir. Etkili karaciğer nakli.

Tirozinemi tip II

Tip II tirozinemi, tirozin transaminaz eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tirosin birikimi ciltte ve korneada ülsere neden olur. Fenilalanin düzeyindeki ikincil bir artış, önemsiz olmasına rağmen, tedavi olmadığında nöropsikiyatrik rahatsızlıklara neden olabilir. Tanı, plazmada tirozin seviyesinde bir artışa, plazma veya idrarda süksinilaeton eksikliğine ve karaciğer biyopsisinde azalmış enzim aktivitesinin belirlenmesine dayanır. Tirozinemi tip II, fenilalanin ve tirozin alımının gıda ile hafif veya orta derecede kısıtlanması ile kolaylıkla tedavi edilir.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.