^

Sağlık

Genetik araştırma

Karyotip analizi

Karyotip bir dizi insan kromozomudur. Genlerin tüm özelliklerini tanımlar: boyut, miktar, şekil. Normalde, genom, 46'sı otozomal, yani kalıtsal özelliklerden (saç ve göz rengi, kulak şekli ve diğer) sorumlu olan 46 kromozomdan oluşur.

Babalık belirlemek için DNA testi

Okul derslerinden, başka herhangi bir canlı organizma gibi bir insanın çok sayıda hücreden oluştuğunu hatırlıyoruz. Onlara göre yaklaşık 50 trilyon dolar.

Prostat kanserinin moleküler teşhisi

Prostat kanserinin (PCa) biyobelirteç tanılarının geçmişi bir yüzyılın dörtte üçüdür. Onun çalışmalarında A.B. Gutman ve diğ. (1938), PCa metastazı olan erkeklerde serum asit fosfataz aktivitesinde anlamlı bir artış olduğunu kaydetmiştir.

Genetik muayene

Genetik muayene, bunun oluşma riski veya bir ailede genetik ihlali durumunda kullanılabilir.

Monogenik bozuklukların tanısı

Monogenik defektler (bir gen tarafından belirlenir) kromozomal defektlerden daha sık görülür. Hastalıkların teşhisi genellikle klinik ve biyokimyasal verilerin analizi ile başlar, probandın soyağacı (ilk önce kusuru keşfeden kişi), kalıtımın türü.

Çok faktörlü hastalıkların teşhisi

Çok faktörlü genetik hastalıklarda, birbiriyle kümülatif olarak etkileşime giren bir dizi genden oluşan bir poligenik bileşen her zaman mevcuttur.

Seks kromozomlarının anormalliklerinden kaynaklanan sendromların teşhisi

Bir X kromozomu ve Y ve Y kromozomu bir - - kadın hücreler erkek hücrelerinde, iki kromozom X ifadesi X ve Y - insanlarda seks bir çift kromozomun belirlenir karyotiplerde en küçük biri sadece birkaç gen içinde bulunan, ilgili değildir cinsiyetin düzenlenmesi.

Kromozomların yapısal anomalilerinden kaynaklanan sendromların teşhisi (delesyon sendromları)

Komşu genlerin kromozomdaki mikrodelesyonları çok nadir görülen bir çok sendroma (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, vb.) Neden olur. Bu sendromların tanısı, kromozom preparatlarının hazırlanması yönteminin geliştirilmesinden dolayı mümkün olmuştur. Mikrodelesyonun karyotipleme ile tespit edilememesi durumunda, silinmeye maruz kalan bölgeye özgü DNA probları kullanılır.

Otozomal aberasyonların neden olduğu sendromların teşhisi

Karyotipleme, bu sendromların teşhisi için ana yöntemdir. Kromozomal segmentasyonu tanımlamak için yöntemlerin, bu anomalilerin klinik belirtilerinin önemsiz ve az özgüllüğü olduğu durumlarda bile, spesifik kromozomal anomalileri olan hastaları doğru bir şekilde tanımladığı belirtilmelidir. Karmaşık durumlarda, karyotipleme in situ hibridizasyon ile desteklenebilir.

Kısıtlama fragman uzunluğu polimorfizminin analizi

DNA'nın polimorfik bölgelerini izole etmek için, bakteriyel enzimler kullanılır - kısıtlama enzimleri, ürünleri kısıtlama bölgeleridir. Polimorfik bölgelerde meydana gelen kendiliğinden oluşan mutasyonlar, onları belirli bir kısıtlama enziminin hareketine karşı dirençli veya tersine duyarlı hale getirir.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.