^

Sağlık

A
A
A

Kromozomların yapısal anomalilerinden kaynaklanan sendromların teşhisi (delesyon sendromları)

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Delesyon sendromları sıklıkla kromozomların kısa kollarındaki kayıpların bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Sendrom "kedi çığlığı", kromozom 5'in kısa kolunun (sendrom 5p-) silinmesi ile ilişkilidir. Hastalığın tipik bir semptomu, bir kedinin meowingini andıran bir yenidoğanın karakteristik ağlamasıdır (larinks ve vokal kordların gelişimindeki bir anomaliye bağlı olarak). Bu semptom doğumdan hemen sonra ortaya çıkar, birkaç hafta devam eder ve sonra ortadan kaybolur. Çoğu durumda, sendrom da çok sayıda malformasyon ve zeka geriliği ile kendini gösterir.

4p-delesyon sendromu çok nadirdir. Klinik olarak "kedinin çığlığı" sendromunu andırır, ancak karakteristik ağlama yoktur. Karakteristik mikrosefali, yarık damak, derin mental retardasyon.

Komşu genlerin mikrodelesyon sendromları. Komşu genlerin kromozomdaki mikrodelesyonları çok nadir görülen bir çok sendroma (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, vb.) Neden olur. Bu sendromların tanısı, kromozom preparatlarının hazırlanması yönteminin geliştirilmesinden dolayı mümkün olmuştur. Mikrodelesyonun karyotipleme ile tespit edilememesi durumunda, silinmeye maruz kalan bölgeye özgü DNA probları kullanılır.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.