^

Sağlık

Karyotip analizi

, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Kromozomları incelemeyi amaçlayan sitogenetik araştırma yöntemlerinden biri karyotipleme. Analiz, davranış için çeşitli türlerin yanı sıra bir dizi endikasyona sahiptir. 

Karyotip bir dizi insan kromozomudur. Genlerin tüm özelliklerini tanımlar: boyut, miktar, şekil. Normalde, genom, 46'sı otozomal, yani kalıtsal özelliklerden (saç ve göz rengi, kulak şekli ve diğer) sorumlu olan 46 kromozomdan oluşur. Son çift, karyotipi belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır: kadın 46XX ve erkekler 46XU.

Teşhis süreci, genomun herhangi bir ihlalini ortaya çıkarır:

  • Kantitatif kompozisyondaki değişiklikler.
  • Yapının ihlali.
  • Kalitenin ihlali.

Kural olarak, genetik anomalileri belirlemek için yeni doğmuş bir bebek tarafından karyotipleme yapılır. Analiz, gebelik planlayan çiftler için de gösterilmektedir. Bu durumda, çalışma, genlerin kalıtsal patolojileri olan bir çocuğun doğmasına yol açabilecek genler arasında bir tutarsızlık ortaya koymaktadır.

Moleküler karyotipleme çeşitleri:

  1. Targetnoe

Çeşitli anormallikleri ve sendromları onaylamak için atandı. Gebelik kaybının nedenlerini belirlemeyi sağlar: donmuş fetüs, düşük, tıbbi endikasyonlara göre kesinti. Triploidiazlarla ek bir kromozom setinin etiyolojisini tanımlar. Analiz, klinik olarak önemli kromozom alanlarında yoğunlaşan 350 bin markörlü mikrodiziler üzerinde gerçekleştirilmiştir. Bu çalışmanın çözümleme gücü 1 milyon bp'dir.

  1. standart

Klinik anlamdaki genomdaki ihlalleri tanımlar. Mikrodelesyon sendromlarını ve otozomal dominant hastalıklarla ilişkili patolojileri teşhis eder. Gelişimsel anomaliler, konjenital malformasyonlar, gecikmiş psikomotor gelişim, otizmli hastalarda farklılaşmamış sendromlarda kromozomal anormalliklerin nedenlerini belirler.

Prenatal dönemde kromozomal anomalileri ortaya çıkarır. Teknik, fetusdaki anöploidi, patolojik mikrodelesyonları belirler. Çalışma, genomun tüm önemli kısımlarını kapsayan 750.000 yüksek yoğunluklu işaretleyiciye sahip bir mikrodizi üzerinde gerçekleştirilmiştir. Standart karyotip analizinin çözme gücü 200.000 bp'dir.

  1. büyütülmüş

Çocuklarda farklılaşmamış sendromlarda kromozomal anormalliklerin nedenlerini oluşturmayı sağlar. Patojenik delesyonları, yani kromozom bölgelerinin ortadan kalkmasını ve çoğalmanın - ek gen kopyalarını tanımlar. Heterozigotluk kaybı olan yerleri tanıtır, otozomal resesif patolojilerin nedenleri.

Genişletilmiş kromozom mikrodizi analizi, 2.6 milyondan fazla bireysel yüksek yoğunluklu işaretleyici içeren yüksek yoğunluklu bir mikrodizi kullanılarak gerçekleştirilir. Bu çalışmanın çözümleme gücü, tüm genomu kapsamakta ve 50.000 bp arasında değişmektedir. Bu sayede, gen kodunun tüm bölümleri en küçük yapısal rahatsızlıkların ortaya çıkmasını mümkün kılan en yüksek hassasiyetle çalışılmaktadır.

Kural olarak, karyotip analizi genetikçinin amacına göre gerçekleştirilir. Tıbbi endikasyonlara bağlı olarak, yukarıdaki tiplerden biri atanabilir. Standart bir çalışma daha az maliyetlidir, ancak nadiren reçete edilir, çünkü birçok kromozomal anormallik ortaya çıkarmaz. Hedef karyotipleme daha pahalı bir analizdir, bu nedenle klinik belirtiler sendromları ve diğer anomaliler varlığında reçete edilir. Uzatılmış tanı, tüm 23 set kromozomun çalışılmasına izin verdiği için en pahalı ve en bilgilendirici niteliktedir.

Analizi karyotip üzerinde nereye geçmeli?

Kromozomal mikromatrix analizi bir genetikçi tarafından reçete edilir. Çalışma hastanın genomunu incelemeyi ve yapısındaki herhangi bir anomaliyi açığa vurmayı amaçlamaktadır.

Kromozomlar DNA iplikçikleridir, sayıları ve yapısı her bir tür için kendine özgü bir özelliğe sahiptir. İnsan vücudu 23 çift kromozom içerir. Bir çift cinsiyeti belirler: kadınlarda 46XX kromozom ve erkeklerde 46XY. Kalan genler, otozomlar, yani genler değildir.

Karyotyping özellikleri:

  • Analiz, kromozom setinin yaşam boyunca değişmediğinden 1 kez gerçekleştirilir.
  • Eşlerde üreme sorunlarının nedenlerini tespit etmeyi sağlar.
  • Çocuklarda çoklu malformasyonları teşhis eder.
  • Genetik anormallikleri tanımlar.

Karyotip özel bir tıbbi laboratuvarda veya genetik merkezde verilir. Çalışma nitelikli bir doktor tarafından yürütülmektedir. Kural olarak, testler 1-2 hafta içinde hazırdır. Sonuçlar genetikçi tarafından çözülür.

Prosedür için endikasyonlar karyotip analizi

Karyotipleme prosedürü, yeni doğmuş bebeklere, genetik anormalliklerin ve kalıtsal patolojilerin yanı sıra, gebelik planlaması aşamasında kadın ve erkeklerin saptanması için atanır. Analiz için başka bir dizi gösterge de vardır:

  • Bilinmeyen orijinli erkek ve dişi infertilitesi.
  • Erkek infertilitesi: ağır ve non-obstrüktif oligozoospermi, teratozoospermi.
  • Kendiliğinden düşük: düşükler, dondurulmuş fetus, prematüre doğum.
  • Birincil amenore.
  • Anamnezde yeni doğanların erken ölüm vakaları.
  • Kromozom anomalileri olan çocuklar.
  • Çok sayıda konjenital malformasyon olan çocuklar.
  • Ebeveynlerin yaşı 35 yıldan fazladır.
  • IVF fertilizasyonunda çoklu başarısız girişim.
  • Gelecekteki ebeveynlerden birinde kalıtsal hastalık.
  • Kadınlarda hormonal bozukluklar.
  • Etiyolojisi bilinmeyen spermatogenez.
  • Yakın ilişkili evlilikler.
  • Olumsuz ekolojik yaşam ortamı.
  • Kimyasallarla uzun süreli temas, ışınlama.
  • Zararlı alışkanlıklar: sigara, alkol, uyuşturucu, uyuşturucu bağımlılığı.

Çocuklarda karyotipleme şu durumlarda gerçekleştirilir:

  • Konjenital malformasyonlar.
  • Zihin geriliği.
  • Psikomotor gelişimde gecikme.
  • Mikroanomalia ve gecikmiş psiko-konuşma gelişimi.
  • Cinsel anomaliler.
  • Cinsel gelişmenin ihlali veya gecikmesi.
  • Büyüme geriliği.
  • Çocuğun sağlığının prognozu.

Gebelik planlaması aşamasında tüm eşler için tanı önerilir. Ayrıca, analiz hamilelik sırasında, yani prenatal kromozomal araştırmalar sırasında gerçekleştirilebilir.

Karyotip nasıl görünüyor?

Tam bir kromozom setinin işaretlerinin toplamı bir karyotiptir. Kromozom analizlerinin sistematizasyonu için, DNA'nın tüm şeridinin ayrıntılı bir açıklaması için genomun diferansiyel boyamasına dayanan Uluslararası Sitogenetik İsimlendirme kullanılır.

Çalışma ortaya koymaktadır:

  • Trizomi - çiftte üçüncü bir ekstra kromozom var.
  • Monozomi - bir çift bir kromozomdan yoksundur.
  • Inversiyon - genomun dönüşü.
  • Translokasyon, sitelerin hareketi.
  • Silme sitenin kaybıdır.
  • Çoğaltma - parçayı iki katına çıkarmak.

Analiz sonuçları bu sistem kullanılarak kaydedilir:

  1. Toplam kromozom sayısı ve genital grup 46, XX; 46, XY.
  2. Ekstra ve eksik kromozomlar, örneğin 47, XY, + 21; 46, XY-18.
  3. Genomun kısa kolu sembol - p ve uzun - q ile gösterilir.
  4. Translokasyon t'dir ve delesyon deldir, örneğin 46, XX, del (6) (p12.3)

Karyotip için hazır analiz şu şekildedir:

  • 46, XX - kadına göre norm veya oran.
  • 46, XY bir erkeğin normu.
  • 45, X - Shereshevsky-Turner sendromu.
  • 47 XXY - Klinefelter sendromu.
  • 47, XXX - X kromozomunda trizomi.
  • 47, XX (XY), +21 - Down sendromu.
  • 47, XY (XX), + 18 - Edwards sendromu.
  • 47, XX (XY), + 13 - Patau sendromu.

Sitogenetik araştırmalar, DNA iplikçiklerinin yapısında çeşitli anomalileri ortaya çıkarmaktadır. Analiz ayrıca, birçok hastalığa yönelik predispansları teşhis eder: endokrin patolojileri, hipertansiyon, eklem hasarı, miyokard enfarktüsü ve diğerleri.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Hazırlık

Karyotip analizi için kan hücreleri kullanılır, bu nedenle tanı için doğru şekilde hazırlanmaları çok önemlidir.

Kromozom araştırmasına hazırlık, alınmadan 2 hafta önce başlar ve bu faktörlerin vücudu üzerindeki etkiyi dışlamaktan oluşur:

  • Akut ve kronik hastalıklar.
  • İlaçların alımı.
  • Alkol ve uyuşturucu içmek, sigara içmek.

Analiz için 4 ml'de venöz kan kullanılır. Kan örnekleme aç karnına yapılır.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Teknik karyotip analizi

İnsan genomu çıplak gözle görülemez, kromozomlar sadece hücre bölünmesinin belirli aşamalarında mikroskop altında görünür. Karyotipi belirlemek için tek çekirdekli lökositler, deri fibroblastları veya kemik iliği hücreleri kullanılır. Çalışma için, hücreler mitoz metafazında uygundur. Biyolojik sıvı, lityum ve heparin içeren bir test tüpüne yerleştirilir. Kan 72 saat süreyle kültürlendi.

Daha sonra kültür, teşhis için gerekli faz üzerinde hücre bölünmesini durduran özel maddelerle zenginleştirilmiştir. Kültürden, soruşturmaya konu olan camdaki uyuşturucular kullanılır. Genomun durumu hakkında ek bilgi, renklenmesiyle elde edilir. Her kromozom, lekelenmeden sonra açıkça görülebilen bir çizgiye sahiptir.

Klasik bir kromozomal çalışmada, boyama çeşitli boyalar ve karışımları ile gerçekleştirilir. Boya, genomun farklı bölümlerine farklı şekilde bağlanır ve lekelenmeyi düzleştirir. Bundan dolayı, kromozomun doğrusal heterojenliğini yansıtan bir çapraz enine işaretler oluşur.

Temel boyama yöntemleri:

  • Q - görüntüleri yüksek detaylarla verir. Bu yönteme, Caspersson'un floresan mikroskobu altında teşhisi ile akrilin-hardal ile boyanması denir. Genetik cinsi analiz etmek, X ve Y, Y ve otosomlar arasındaki translokasyonları tanımlamak ve ayrıca Y kromozomları ile mozaikizmin taranması için kullanılır.
  • G, modifiye bir Romanovsky-Giemsa metodudur. Q ile karşılaştırıldığında daha yüksek bir duyarlılığa sahiptir. Standart bir sitogenetik analiz yöntemi olarak kullanılır. Küçük sapmaları, markör kromozomlarını tanımlar.
  • R - homolog G ve Q negatif bölgelerini tespit etmek için kullanılır. Genom, akridin portakal boyası ile muamele edilir.
  • C - kromozomların sentromerik bölgelerini yapısal heterokromatin ve Y'nin gerçek distal kısmı ile analiz eder.
  • T - telomer DNA iplik bölgelerini analiz etmek için kullanılır.

Renkli ve sabit hücreler bir mikroskop altında fotoğraflandı. Ortaya çıkan fotoğraflardan, bir dizi otomatik otosom çifti, yani sistematize bir karyotip oluşturuyor. DNA iplikçiklerinin görüntüsü dikey olarak yönlendirilir, numaralandırma, kümeyi kaplayan bir çift cinsiyet kromozomu ile boyutuna bağlıdır.

Kan preparatları, nicel ve yapısal sapmaları algılamak için 20-100 metafaz plakalarının mikroskobu altında analiz edilir.

  • Kantitatif sapmalar, gen sayısındaki değişimlerdir. Ekstra 21 kromozom olduğunda Down sendromu ile benzer şekilde görülür.
  • Yapısal sapmalar, kromozomların kendisinde bir değişikliktir. Bu, genomun düşüşü, bir parçanın diğerine aktarılması, 180 derece ve daha fazla bir dönüş olabilir.

Karyotipleme tekniği zahmetli bir süreçtir. Çalışma yüksek vasıflı uzmanlar tarafından yürütülmektedir. Tek bir kişinin genomunu teşhis etmek için bütün bir iş günü sürebilir.

Eşlerin karyotip analizi

Evlenirken, birçok çift anlayış problemiyle yüzleşir. Sitogenetik analizin üreme problemlerini çözdüğü gösterilmiştir. Eşlerin karyotiplenmesi, çocuk sahibi olmak veya gebeliğin sürecini rahatsız etmekle etkileşen genomun yapısındaki anomalileri ortaya çıkarmaya izin verir. Karyotipi değiştirmek imkansızdır, ancak tanı sayesinde, kısırlığın ve kürtajın gerçek nedenlerini belirleyebilir, bunları çözmenin yollarını bulabilirsiniz.

Chromosomal mikromatriks analizi, yapının yapısındaki anormallikleri ve gelecekteki bir çocukta kalıtsal hastalıklara veya eşlerin infertilitesine neden olabilen DNA iplikçiklerinin sayısını saptamak için yapılır. Gelecekte anne-babaları analiz etmek için uluslararası standartlar vardır:

  • Ailede, cinste kromozomal patolojiler.
  • Bir anamnezde hamileliğin düşük olması.
  • Hamilenin yaşı 35 yaşından büyüktür.
  • Vücudun uzamış mutajenik etkileri.

Bugüne kadar, böyle karyotipleme yöntemleri kullanılmaktadır:

  1. Kan hücrelerinde kromozomların analizi.

Çocuğa sahip olma şansının eşlerden birinin önemli ölçüde azaldığı veya tamamen bulunmadığı durumlarda infertilite vakalarının belirlenmesine izin verir. Anket ayrıca genom instabilitesinin riskini de belirlemektedir. Anormallikleri tedavi etmek için, hastalara antioksidanlar ve immünomodülatörler reçete edilebilir, bu da gebeliğin başarısızlığını azaltır.

Çalışma için venöz kan alınır. Biyolojik sıvıdan, bir test tüpünde uyarılan, özel bir maddeyle işlenen, lekelenen ve çalışılan lenfositler izole edilir. Örneğin, erkek infertilitesi olarak kendini gösteren Klinefelter sendromu ile karyotipte fazladan bir XX XX kromozomu vardır. Ayrıca, genomdaki yapısal değişiklikler tanımlanabilir: inversiyon, delesyon, translokasyon.

  1. Doğum öncesi muayene.

Hamileliğin erken dönemlerinde fetüsün kromozom patolojilerini tanımlar. Böyle bir çalışma, uteroda fetal ölüme yol açan genetik hastalıkların veya malformasyonların tanısı için gereklidir.

Araştırma yapmak için, bu yöntemler kullanılabilir:

  • Non-invaziv - anne ve fetus için güvenli. Tanı, bir çocuğun ultrason ve bir kadının kanının ayrıntılı bir biyokimyasal analizi yardımı ile gerçekleştirilir.
  • İnvazif - koryon, kordosentez, plasentoentez, amniyosentez biyopsisi. Analiz için, plasenta veya koryonun hücreleri, amniyotik sıvı veya göbek kordundan kan alınır. Ultrason fetal patoloji, daha eski 35 yaşında yeni anne, kromozom anormallikleri olan ebeveynler, biyokimyasal kan belirteçlerindeki değişimleri sırasında saptanan yüksek tanısal doğruluk rağmen invaziv teknikler komplikasyon riski, bu nedenle, sadece sıkı tıbbi endikasyonlar altında gerçekleştirdi.

Sitogenetik araştırma için sadece kan değil, aynı zamanda ejakülat da kullanılabilir. Bu yöntem Tunel olarak adlandırılır ve normal bir karyotip - sperm DNA'sının parçalanması durumunda erkek infertilitesinin en yaygın nedenlerinden birini belirlemeyi sağlar.

Eşlerden birinde gen mutasyonları veya kromozom anomalileri varsa, doktor olası riskleri ve sapma gösteren bir çocuğun olasılığını anlatır. Gen patolojileri tedavi edilemez olduğu için, çiftin daha fazla kararı bağımsız olarak alınır: donör materyali (sperm, yumurta), doğum yapma riski veya çocuksuz kalmak.

Genomdaki sapmalar hem kadınlarda hem de embriyolarda gebelik süreçlerinde tespit edilirse, doktorlar bu tür gebeliklerin kesintiye uğramasını tavsiye ederler. Bunun nedeni, bebeğin doğuşunun artmış riskinin ciddi olması ve bazı durumlarda yaşamla ilgili tutarsızlıklardan kaynaklanmaktadır. Analizin yapılması ve sonuçlarının deşifre edilmesi bir genetik uzmanı tarafından yapılır.

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16]

Karyotip için kan testi

Çoğu zaman, karyotipleme, hücrelerinin kültürlenmesi yoluyla venöz kan analizinde gerçekleştirilir. Ancak sitogenetik araştırma yapmak için başka bir biyolojik malzeme kullanılabilir:

  • Amniyotik sıvıdan hücreler.
  • Plasenta.
  • Embriyo hücreleri.
  • Abortif malzeme.
  • Kemik iliği.

Teşhis için hangi materyal alınacağına, analizin nedeni ve görevi bağlıdır. Kan testi için yaklaşık bir algoritma:

  • 72 saat boyunca küçük bir sıvı hacmi, 37 ° C'lik bir sıcaklıkta bir besleyici ortama yerleştirilir.
  • Hücre bölünmesinin metafaz aşamasında kromozomlar görülebildiği için, biyolojik faza bir reaktif eklenir, bu da fizyon sürecini gerekli fazda durdurur.
  • Hücre kültürü lekelenir, sabitlenir ve bir mikroskop altında analiz edilir.

Kan karyotipin Analizi DNA iplikçiklerinin yapısı herhangi anomalilerin son derece hassas algılama sağlar: intrakromozomal ve interkromozomal yeniden düzenlemeleri, genomik fragmanların sırasını değiştirmek. Tanının ana amacı genetik hastalıkları tanımlamaktır.

trusted-source[17], [18], [19], [20],

Karyotipin genetik analizi

Kromozomların büyüklük, sayı ve şeklini incelemeyi amaçlayan sitogenetik tanı genetik karyotipleme. Analiz, yürütmek için böyle göstergelere sahiptir:

  • Doğum kusurlarının tanımlanması.
  • Kalıtsal patolojisi olan bir çocuğun riski.
  • İnfertilite şüphesi.
  • Spermogram ihlali.
  • Hamilelik ihmali.
  • Bazı neoplastik tümörlerin tedavisi için bir plan hazırlamak.

Ayrıca, karyotip için genetik analiz, çocuk sahibi olmayı planlayan eşler için zorunlu listeye dahil edilmiştir.

Çoğu zaman, bu çalışma patolojileri ortaya çıkarır:

  1. Aneuplodia, hem artan hem de azalan yönde kromozom sayısında bir değişikliktir. Dengenin ihlali, ciddi doğuştan patolojileri olan bebeklerin doğurmasına yol açar. Anöploidi'nin mozaik formu Down sendromuna, Edwards sendromuna ve diğer çok uyumsuz hastalıklara neden olur.
  2. Karyotip'i yeniden oluşturun - eğer değişiklikler dengelenmişse, o zaman kromozom seti kırılmaz, ancak sadece farklı şekilde sipariş edilir. Dengesiz değişikliklerle, gelecek nesiller için özellikle tehlikeli olan gen mutasyonları tehdidi vardır.
  3. Translokasyon, DNA ipliklerinin sıra dışı bir yapısıdır, yani, genomun bir parçasının bir diğerinin yerine geçmesidir. Çoğu durumda, miras alınır.
  4. Cinsel farklılaşma ihlali, her zaman dış semptomlarla kendini göstermeyen, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Fenotipik cinsiyete uyumsuzluk, infertilite nedenlerinden biri olabilir.

Karyotip analizi genetik laboratuvarlarda, kalifiye genetik doktorlarında gerçekleştirilir.

Sapmalarla karyotip analizi

Sapmalar, süreksizliklerin neden olduğu kromozomların yapısında ve genetik materyalin kaybı ya da tekrarlanmasıyla yeniden dağılmayla ilgili bozukluklardır. Sapma ile karyotipleme, genomun yapısındaki herhangi bir değişikliğin saptanmasını amaçlayan bir çalışmadır.

Sapma Türleri:

  • Kantitatif - kromozom sayısının ihlali.
  • Yapısal - genomun yapısının ihlali.
  • Düzenli - vücudun çoğunda veya tüm hücrelerinde belirlenir.
  • Düzensiz - çeşitli olumsuz faktörlerin (virüsler, radyasyon, kimyasal etkiler) vücuda etkisi nedeniyle ortaya çıkar.

Analiz karyotipi, özelliklerini, çeşitli olumsuz faktörlerin etkisinin belirtilerini belirler. Bu gibi durumlarda sapmalarla kromozom incelemesi gerçekleştirilir:

  • Evlilikte kısırlık.
  • Kendiliğinden düşükler.
  • Anamnezde ölü doğum vakaları.
  • Erken bebek ölümleri.
  • Dondurulmuş hamilelik.
  • Konjenital malformasyonlar.
  • Cinsel farklılaşma ihlali.
  • Kromozomal patolojinin şüpheleri.
  • Gecikmiş zihinsel, fiziksel gelişim.
  • IVF, ICSI ve diğer reprodüktif prosedürlerden önce inceleme.

Klasik karyotiplemenin aksine, bu analiz daha fazla tutmak ve daha fazla zaman harcar.

Bir çocuk için karyotip analizi

Tıbbi istatistiklere göre, konjenital patolojiler bebek ölümlerinin nedenlerinde önemli rol oynamaktadır. Genetik anormalliklerin ve kalıtsal hastalıkların zamanında tespiti için, çocuk karyotip için analiz edilir.

  • Çoğunlukla, çocuklara trizomi - Down sendromu tanısı konur. Bu patoloji, 750 bebeğin 1'inde görülür ve hem fiziksel hem de zihinsel gelişimdeki çeşitli sapmalarda kendini gösterir.
  • Klinefelter sendromunun prevalansında ikinci sırada. Ergenlikte cinsel gelişmede gecikme olarak kendini gösterir ve 600 yenidoğan erkeğin 1'inde görülür.
  • 2,500 kadın çocuğun 1'inde teşhis edilen bir başka genetik patoloji Shereshevsky-Turner sendromudur. Çocuklukta, bu hastalık deride artan pigmentasyon, ayakların şişmesi, eller ve incinmeler ile kendini hissettirir. Ergenlik döneminde, adet kanaması yok, koltuk altlarında ve kasıkta saç çizgisi var, ayrıca meme bezleri gelişmiyor,

Karyotipleme sadece genetik problemlerden şüphe etmelerine ve düzeltilmeye başlanmasına izin verdiğinden gözle görülür sapmalara sahip çocuklar için gerekli değildir. Analiz tıbbi genetik merkezde teslim edilir. Çocuğun yaşına bağlı olarak, topuktan veya damardan kan alınabilir. Gerekirse, bir genetikçi karyotip ve ebeveynlerin analizini gerektirebilir.

Yenidoğan karyotipinin analizi

Yenidoğan taraması yenidoğanların yaptığı ilk analizdir. Çalışma, doğumevinde, 3-4 günlük yaşam süresince, 7. Günde prematüre bebekler için gerçekleştirilmektedir. Erken karyotipleme, görünür patolojik semptomların ortaya çıkmasından önce DNA yapısındaki genetik anormallikleri ve rahatsızlıkları ortaya çıkarır.

Erken teşhis için, bebeğin topuğundan kan kullanın. Sitogenetik araştırma, çocuklar arasında bu tür yaygın patolojileri tespit etmeyi amaçlamaktadır:

  • Fenilketonüri, aktivitede bir azalma veya amino asit fenilalanini bölen bir enzimin yokluğu ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Gelişirken beyin ve zeka geriliği bozulmasına yol açar.
  • Kistik fibrozis - sırlar, sindirim suları, ter, tükürük, mukus üreten bezleri etkiler. Akciğerlerin ve sindirim sisteminin organlarının işleyişinde bozulmaya neden olur. Hastalık kalıtsaldır.
  • Konjenital hipotiroidizm, hormonlarının yetersiz üretimi ile tiroid bezinin bir lezyondur. Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeye yol açar.
  • Adrenogenital sendrom, adrenal korteksin yetersiz miktarda hormon ürettiği patolojik bir durumdur. Bu nedenle, genital organların gelişimi bozulur.
  • Galaksesim, galaktozun glikoza dönüşmesinin bozulduğu bir patolojidir. Tedavi süt ürünlerinin reddedilmesini içerir. Zamanında teşhis olmadan körlüğe ve ölüme neden olabilir.

Yenidoğanda karyotip analizi sonuçlarına göre herhangi bir sapma veya anormallik tespit edilirse, tanıyı netleştirmek için bir dizi ek çalışma yapılır. Bu tür erken tanı, çocuğun vücudundaki herhangi bir sorunun zamanında tespit edilmesine ve tedaviye başlanmasına yardımcı olacaktır.

trusted-source[21], [22], [23], [24], [25]

Karyotip için ne kadar analiz yapıldı?

Kromozom araştırması süresi 10 ila 21 gündür. Sonuçlar hazır olduğunda analiz tipine, yani anormal veya klasik karyotiplemeye bağlıdır.

Karyotip için hazır analiz şu bilgileri içerir:

  • Kromozom sayısı.
  • Kromozomların yapısında herhangi bir değişiklik var mı?
  • Genom sırasına göre herhangi bir ihlal var mı?

Sonuçları deşifre etmek ve yorumlamak, genetikçinin sorumluluğundadır. Herhangi bir anormallik tespit edilirse, doktor tedaviye yönelik daha fazla tanı veya kılavuzluk için tıbbi tavsiye verir.

Normal performans

İnsanlar için normal karyotipler 46, XX veya 46, XY'dir. Kural olarak, değişimleri vücudun gelişiminin ilk aşamalarında gerçekleşir:

  • Çoğu zaman, bu bozukluk, anatomik cinsiyet hücreleri zigotun kyotipini ürettiğinde, gametogenez (embriyon öncesi gelişim) sırasında ortaya çıkar. Böyle bir zigotun daha da geliştirilmesi, embriyonun tüm hücrelerinin anormal bir genom içerdiği gerçeğine yol açar.
  • İhlal, zigotun bölünmesinin ilk aşamalarında ortaya çıkabilir. Bu durumda, embriyo, farklı karyotipleri olan birkaç hücresel klon içerir. Yani, mozaikcilik gelişir-tüm organizmanın ve organlarının karyotiplerinin çokluğu

Genomdaki değişiklikler çeşitli patolojiler ve kötü alışkanlıklar ile kendini gösterir. Ortak karyotip anomalileri düşünün:

  • 47, XXY; 48, XXXY - Klinefelter sendromu, erkeklerde X-kromozomunda polisomidir.
  • 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Shereshevsky-Turner sendromu, X kromozom monozomisi, mozaikcilik.
  • 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - X kromozomunda trizomi.
  • 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Edwards sendromu, 18 kromozom üzerinde trizomi.
  • 46, XX, 5p- - catnip çığlık sendromu, kısa kol 5 çift genomunun silinmesi.
  • 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Down hastalığı, 21 kromozomda trizomi.
  • 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau sendromu, kromozom 13 trizomi.

Sitogenetik araştırma, DNA iplikçiklerinin durumunu belirlemeyi, kusurları ve anomalileri tespit etmeyi amaçlamaktadır. Normal indekslerden herhangi bir sapma, vücudun karmaşık bir muayenesi için bir fırsattır.

trusted-source[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Analiz için cihaz

Karyotipi deşifre etmek için sıralama metodu kullanılır. Bu teknik 1970 yılında geliştirilmiştir ve DNA'daki amino asit dizisinin belirlenmesine dayanmaktadır. Sıralama makineleri, daha ileri işleme ve elde edilen sonuçların karşılaştırılması ile etkileşimli döngüsel enzimatik reaksiyonları kullanır.

Sıralayıcıların temel işlevleri:

  • Bilinmeyen genomların, exomların, transkriptlerin primer tam çalışması.
  • Karyotipleme.
  • Paleogenetika.
  • Metagenomik ve mikrobik çeşitlilik.
  • Yeniden değerlendirme ve haritalama.
  • DNA metilasyon analizi.
  • Transkriptlerin analizi.

İlk aşamada, aparat rastgele DNA iplikçik dizileri kütüphanesi oluşturur. Daha sonra örnek olarak kullanılan PCR ile amplikon oluşturur. Son aşamada, tüm fragmanların birincil yapısı belirlenir.

En son jenerasyonun dizicileri tamamen otomatik ve genomik analizler için yaygın olarak kullanılmaktadır ve insan faktörüne bağlı hatalı sonuçların üretimini en aza indirmektedir.

Analiz sonuçlarının karyotip üzerine yorumlanması

Sitogenetik araştırmanın sonuçlarının yorumlanması bir genetikçi tarafından yapılır. Kural olarak, analiz 1-2 hafta içinde hazırdır ve şöyle görünebilir:

  • 46XX (XY), 22 çift ve 1 çift cinsiyete ayrılmıştır. Genom normal bir boyuta ve yapıya sahiptir. Anomaliler ortaya çıkmadı.
  • Genom kırılmış, 46'dan fazla kromozom tespit edilmiştir. Bir / birkaç kromozomun şekilleri ve boyutları anormaldir. Genom çiftleri kırık / yanlış gruplandırılmış.

Karyotipte patolojik anormallikler ile ilgili olarak, bu gibi yaygın bozuklukları ayırt ederler:

  • Trizomi ekstra bir somatik kromozomdur. Down Sendromu, Edwards Sendromu.
  • Monozomi bir kromozomun kaybıdır.
  • Delesyon, bir genom alanının olmamasıdır. -46, xx, 5p-cat'ın çığlık sendromu.
  • Translokasyon, genomun bir bölümünün diğerine aktarılmasıdır.
  • Çoğaltma, bir parçanın çoğaltılmasıdır.
  • İnversiyon - bir kromozom parçasının rotasyonu.

Karyotip analizi sonuçlarına dayanarak, doktor genotipin durumu ve genetik risk derecesi hakkında bir sonuç verir. DNA iplikçiklerinin yapısındaki en ufak değişikliklerde, bir dizi ek çalışma tahsis edilmiştir. Saptanan sapmalar gösterilmeyebilir, ancak genetik anormallikli çocukların doğum riskini artırır.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.