Genetik araştırma

Yerinde hibridizasyon

Hibridizasyon prosedürü sadece jel üzerinde, filtreler veya çözelti üzerinde değil, aynı zamanda histolojik veya kromozomal preparasyonlar üzerinde de gerçekleştirilebilir. Bu yönteme in situ hibridizasyon denir.

Sauzern-lekeleme

Southern lekeleme (E. Southern ve R. Davies tarafından 1975'te geliştirilmiştir), belirli bir hastalığın genlerinin tanımlandığı ana yöntemdir. Bunun için, hasta hücrelerinden DNA ekstraksiyonu ve kısıtlama endonükleazlarından biri (veya birkaç) ile işlenir.

Karyotipleme

Boyama kromozomları için, Romanovsky-Giemsa boyası,% 2 asetaminozin veya% 2 asetazarin daha sık kullanılır. Kromozomları tamamen, düzgün olarak (rutin yöntem) boyaırlar ve insan kromozomlarının sayısal anomalilerini tanımlamak için kullanılabilirler.

X ve Y kromatinlerinin belirlenmesi

X ve Y kromatininin tanımı sıklıkla cinsiyetin ifade teşhisi yöntemi olarak adlandırılır. Ağız mukozasının, vajinal epitel veya saç ampülünün hücrelerini keşfedin. Kadınlar diploid kromozom X hücrelerin çekirdekleri bir embriyonik gelişiminin erken evrelerinde (spiralized sıkı bir şekilde istiflenmiş) tamamen inaktive olduğu ve çekirdek zarfına bağlı heterokromatin topaklar biçiminde, görünür, iki içerir.

Genetik çalışmalar: endikasyonlar, yöntemler

Son yıllarda, hastalıkların genel yapısında kalıtsal hastalıkların oranında bir artış izlenmiştir. Bu bağlamda, pratik tıpta genetik araştırmaların rolü artmaktadır. Tıbbi genetik bilgisi olmadan, kalıtsal ve konjenital hastalıkları etkin şekilde teşhis etmek, tedavi etmek ve önlemek mümkün değildir.