^
A
A
A

Down Sendromu ve diğer genetik bozukluklar fotoğraf tarafından teşhis edilebilir.

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

14 July 2014, 09:30

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki uzmanlardan oluşan bir grup, insanların çeşitli genetik anormallikleri tanımlama ve zihinsel ve fiziksel retardasyon da dahil olmak üzere gizli kalıtsal hastalıkları tanıma şansı veren yeni bir yazılım geliştirdi.

Yeni program, hastalığı çıplak gözle görülemeyen dışsal belirtilerle tanımlayabilmektedir. Yeni gelişme, bireyi tanımlamak için Facebook sosyal ağında kullanılan programı hatırlatıyor.

Genellikle Down sendromlu veya Apertalı insanlar diğerlerinin arasındadır. Bununla birlikte, ilk aşamadaki hastalık daha hafif bir formda ilerlediğinde veya önemli dışsal değişikliklere neden olmadığında, hastalığı fark etmek neredeyse imkansızdır.

Bir görüntüyü tararken yeni bir program özel bir analiz başlatır ve deneyimli uzmanların bile görmediklerini bile fark edebilir. Şimdi program şu genetik anormallikleri teşhis ediyor: Engelman sendromları, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Buna ek olarak, program dünyada sadece 80 kişide kaydedilen en nadir genetik bozukluğu - pregeria (erken yaşlanma) tanı koyabilmektedir.

Yeni program tarafından teşhis edilen hastalıkların çoğunun görünüşte önemli değişikliklere yol açtığına dikkat çekmek gerekir.

Örneğin, Cornelia Lange sendromu ve kafatası hacminde bir azalma, kısa bir burun, kaş ve kaynaşık strabismus, Treacher Collins sendromu, yüz oranlar değişiklikleri (göz küçük çene farklı seviyede, vs.) neden olur.

Bununla birlikte, her zaman hastalık çıplak gözle görülemez. Bazı hastalıklar ancak çocuk 2-3 yaşına geldikten sonra ilerlemeye başlar, diğerleri 30 yıl sonra ağırlaşır.

Yeni program, hastalığın provoke ettiği "yanlış" geni tanımak için akrabaların fotoğrafını analiz edebilir ve program çocuk fotoğraflarıyla da çalışır.

Oxford Doktorlar genetik anomalilerin bu tahmin süresi hastalığın tespit etmek ve bu tür Apert sendromlu olarak önleyici tedaviye başlamak sağlayacak düşündürmektedir, koroner zaman istihbarat düşmesine neden olur beyin üzerinde kranial sütürler sigorta ve artış basıncı. Bu durumda, hastalığı erken bir aşamada tanımlar ve sütürlerin büyümesini önlerseniz, çocuğun zihinsel yeteneklerini koruyabilirsiniz.

İngiliz bilim adamları, gezegenin her on yediden ikisinin genetik sapmalara sahip olabileceğini kaydetti. Bir kişinin hayatını önemli ölçüde etkileyen genetik hastalık belirtileri her üç hastada görülür. Çoğu insan, kendi genlerinin taşıdığı olası risklerden şüphelenirken normal bir yaşam sürmektedir. Hastalığın bir kısmı yaşlılıkta gelişmeye başlar, diğerleri ise çocuklarda veya torunlarda kendini gösterir.

Yeni bilgisayar teknolojisini tıbbi uygulamaya sokarken, hasta akıllı telefona çekilen fotoğrafını tedavi eden doktora gönderebilir.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.