^

Sağlık

A
A
A

Down sendromu

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 22.11.2021
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Down sendromu en sık tanı alan kromozomal sendromdur. Down tarafından 1866'da klinik olarak tarif edildi.

Karyotipik olarak 1959'da tanımlanmıştır. Bu sendromlu çocuklar, zihinsel (azaltılmış zekâ) ve fiziksel bozuklukların (iç organların çeşitli malformasyonları) gelişmesine yol açan 21 kromozomun ekstra bir kopyasına (trizomi) sahiptir.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Epidemioloji

Nüfus sıklığı cinsiyete bağlı değildir ve ebeveynlerin yaşı hesaba katılmadan 1: 700'dir. Birinci veya ikinci trimesterde hamile kadınlar için tarama programlarının çoğalmasıyla birlikte, Down sendromlu yenidoğan sayısı azalmaya başladı.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Nedenler down sendromu

Bu hastalığın gerçek nedenleri deşifre edilmemektedir, ancak mutajenik çevresel faktörlerin bu konuda rol oynadığı görülmektedir.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

Risk faktörleri

Down sendromu için ana risk faktörleri.

  • 35 yaş üstü annenin yaşı.
  • Kromozom 21 üzerindeki düzenli trizomi (47, t21).
  • Kromozom 14 ve 21'in (46, tl4 / 21) translokasyonu (kromozom bölgelerinin değişimi).
  • 21/21 (46, t21 / 21) kromozomlarının yer değiştirmesi.
  • Olguların% 2'sinde, bu kromozomların ayrışmaması zigot bölümünün erken evrelerinde ortaya çıkarsa, bir mozaik çeşidi vardır. Aynı zamanda, karyotip 47 gibi görünüyor; 21 + / 46.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Patogenez

Down sendromunun patogenezi sonunda belirsizdir. Muhtemelen, somatik hücrelerdeki kromozomların dengesizliği, genotipin işleyişinin bozulmasına yol açmaktadır. Özellikle, sinir liflerinin miyelinizasyonunun ve nörotransmiterlerin üretiminin trizomi muzdarip olduğu tespit edilmiştir.

21 kromozomdaki değişikliklere bağlı olarak, üç tip Down sendromu vardır:

  1. Trisomy 21: Down Sendromlu kişilerin yaklaşık% 95'inde trizomi 21 kromozomu vardır. Bu Down sendromu formuyla, vücuttaki her bir hücrede, normal 2 yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
  2. Kromozom 21 translokasyonu: Bu tip, bu sendromun vakalarının% 3'ünde bulunur. 21. Kromozomun bu bölümünde diğerinin omzuna takılır (en sık 14. Kromozomdur).
  3. Mozaikçilik: Bu tür vakaların% 2'sinde bulunur. Bazı hücrelerinin 3 kopya kromozom 21'e sahip olması ve bazılarının tipik iki kromozom 21 kopyası olması ile karakterize edilir.

trusted-source[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Belirtiler down sendromu

Down sendromlu çocuklar genel el kas hipotonisi ile birlikte, elin küçük parmaklarından ve avuçlarında tek bir bükülme kıvrımıyla, elin küçük parmaklarından toplanarak, moğol göz yarıkları ve azalan kulak kepçeleri (yenidoğanlarda <3 cm dikey uzunluk) ile düzleştirilmiş bir yüze sahiptir. Konjenital malformasyonların duodenumun spesifik atrezisi, anüler pankreas ve kalbin interventriküler septumunun defektleri spesifiktir. Hirschsprung hastalığı ve doğuştan hipotiroidizm daha az görülür.

Doğumdan kısa bir süre sonra psikomotor ve fiziksel gelişimde belirgin bir gecikme olduğu belirtiliyor. Daha sonra, belirgin zeka geriliği ve kısa boy gelişir. Down sendromlu çocuklarda bağışıklık sistemi bozulmakta ve bu da bakteriyel enfeksiyonlara karşı çok savunmasız kalmaktadır. Akut lösemi gelişme olasılığı 20 kat daha fazladır. Bunun nedenleri belli değil.

Down sendromuna eşlik edebilecek diğer hastalıklar:

  • İşitme kaybı (vakaların% 75'i);
  • Obstrüktif uyku apne sendromu (% 50 - 75);
  • Kulak enfeksiyonları (% 50 - 70);
  • Katarakt dahil göz hastalıkları (% 60'a kadar).

Diğer daha az yaygın hastalıklar:

  • Kalça çıkığı;
  • Tiroid hastalığı;
  • Anemi ve demir eksikliği.

Olgunluğa kadar, birkaç kişi hayatta kaldı. Bu tür hastaların yaşam beklentisi, kalp ve büyük damarların malformasyonları, gastrointestinal sistem, akut lösemi ve enfeksiyon belirtileri ile sınırlıdır.

trusted-source[37], [38], [39], [40]

Teşhis down sendromu

Teşhis zorluklara neden olmaz, ancak prematüritesi olan yenidoğanlarda (önceden 34. Gebelik haftası) gecikebilir.

trusted-source[41], [42], [43], [44], [45]

Tarama testleri

Tarama testleri, annenin serumundaki [örneğin MS-AFP, doğum öncesi tanı (üçlü tarama, dörtlü tarama)] ve fetal ultrasondaki çeşitli maddelerin miktarını ölçen bir kan testinin bir kombinasyonudur.

2010'dan beri, annenin kanında dolaşan gelişmekte olan bir çocuğun küçük DNA parçalarını tespit etmeyi içeren Down sendromunu teşhis etmek için yeni bir genetik test hazırlanmıştır. Bu test genellikle gebelik döneminin ilk 3 ayında yapılır.

trusted-source[46], [47], [48]

Teşhis testleri

Teşhis testleri, kesin bir tanı koymak için pozitif bir tarama testinden sonra gerçekleştirilir:

  1. Biyopsi Koryonu (CVS).
  2. Amniyosentez ve kordosentez.
  3. Kordon kanı testi (PUBS).

trusted-source[49], [50], [51]

Nasıl muayene edilir?

Kim iletişim kuracak?

Tedavi down sendromu

Down sendromunun kendine özgü tedavi yöntemleri yoktur. Nootropik ve vasküler ilaçların kurslarını kullanın. En önemlisi, bu hastaları sosyal olarak önemli ölçüde adapte edebilen eğitim faaliyetleridir.

45 yaşın üzerindeki tüm hamile kadınların fetal karyotipleme olduğu gösterilmiştir. Bu, anormal bir karyotip tespiti durumunda gebeliğin zamanında yapay olarak sonlandırılması amacıyla gerçekleştirilir. Bir hastanın Down sendromlu bir translokasyon versiyonu varsa, sonraki çocuklarda böyle bir patolojinin ortaya çıkma riskini tahmin etmek için, ebeveynler karyotiplendirilmelidir.

trusted-source[52], [53]

Tahmin

Düzenli kromozom 21 trisomisi ile, Down sendromu gibi bir hastalığı olan çocuğun tekrarlama riski düşüktür ve çocuk doğurma için bir kontrendikasyon değildir. 35 yaşından büyük kadınlarda, 21 kromozomunun düzenli trizomi olasılığı artar.

Translokasyonda, bu hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riski,% 1 ila 10 arasında değişmektedir ve translokasyonun tipine ve karyotipin bu dengeli yeniden düzenlemesinin taşıyıcısının cinsiyetine bağlıdır. Ebeveynlerden birinde 21/21 yer değiştirmesi ile, tekrarlayan bir bebek sahibi olma riski% 100'dür.

Bazen bir çocuğun sitogenetik olarak çalışılmış tüm hücreleri fazladan bir kromozom içermez. 21 Bu mozaikizm vakaları, Down sendromlu bir çocuğun gelecekteki entelektüel gelişimini öngörmek açısından ebeveynlerin tıbbi ve genetik danışma sürecinde en zordur.

trusted-source[54]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.