Kedinin göz sendromu

Kromozomal hastalığı - genetik irsi kedi gözü sendromu (eş anlamlı dahil patolojiler, büyük bir grup: CES, çoğaltılması 22 kromozomu (22pt-22q11), kısmi tetrasomiya 22 kromozomu (22pter-22q11), kısmi trisomi 22 kromozomu (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro sendromu). Atrezi (yokluk) iris anüs ve anormallik, kedi gözü benzeyen: Bu sendrom iki semptomlarla karakterize olduğu, nispeten nadir bir kromozomal bir hastalıktır.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemioloji

Bu patolojinin prevalansı 1.000.000 yenidoğanda 1 vakadır.

[8]

Nedenler kedinin göz sendromu

Hastalığın gelişiminde temel rol, kalıtsal faktöre atanır: Ailesinde kedi gözü sendromu olan bir hasta varlığında, benzer bir patolojiye sahip bir çocuğun olması olasılığı büyüktür.

[9]

Patogenez

Hastalığın kalıtım Patogenez ve mod sporadik patoloji beri, hala bilinmemektedir. Bazı durumlarda, biz uzmanlar kromozom 22 (bir sonucu interstisyel çoğaltılması 22q11.2 olarak tamamlanmamış Trizomi) mikroyapısı ve bağlı Gametogenezis anne ya da baba sırasında hücre bölünmesi adımda başarısızlığa aniden ortaya küçük bir ek akrosentrik yeniden dağılımı belirlendi.

Teorik olarak, patolojinin kalıtsal olduğu düşünülebilir. Bu teoriye dayanarak, anne veya babanın genetik olarak farklı hücreleri vardır, yani tüm hücreler aynı kromozomları içermez. Akrocentric kromozom tüm hücrelerde bulunmadığından, bu jenerasyondaki kedi gözü sendromu kendini göstermeyebilir ya da yumuşak formda bulunabilir.

[10], [11], [12], [13], [14]

Belirtiler kedinin göz sendromu

Tıp çevrelerindeki kedinin göz sendromuna bazen 22 kromozomun kısmi tetrasomisi veya Schmid-Frakkaro sendromu denir. İlk belirtiler çocuğun doğumu sırasında bile fark edilir ve aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:

• anüs yokluğu, testislerin kabul edilmemesi (kriptorşidizm), rahim, umbilikal veya inguinal herni azlığı veya yokluğu, Hirschsprung hastalığı, megacolon;
• gözün bir ya da her iki tarafındaki iris kısmının yokluğu;
• Göz yarıklar eğimli gözler, epikant, oküler hipertelorizm, şaşılık, tek taraflı mikroftalmi, hiçbir iris (aniridi), kolobom, katarakt dış köşelerinden ihmal;
• kulakçıkların ön yüzeyindeki çıkıntılar veya oyuklar, dış kulak yolunun yokluğu (atrezisi), iletken işitme kaybı;
• kalp kapak düzeneği bozuklukları (Fallot tetralojisi, interventriküler septum defekti, pulmoner arter stenozu, sağ ventrikül hipertrofisi);
• idrar sistemi, böbrek yetmezliği, tek taraflı veya iki taraflı böbrek hipoplazisi ve / veya agenezisi, hidronefroz, kistik displazi gelişimindeki bozukluklar;
• küçük büyüme;
• Omurga, hipoplazisi, skolyoz, omurga (omur birleşme), radyal aplazi belirli kemiklerin anormal bir füzyon, kavisi belirli kaburga, kalça çıkık bazı parmaklar eksikliği sinostozunun;
• Zihinsel azgelişmişlik (her zaman değil, ancak vakaların büyük çoğunluğunda);
• alt çenenin az gelişmişliği, yarık dudak;
• fıtık eğilimi;
• damak uyumsuzluğu;
• vasküler anomaliler, yarı omurga vb. Gibi diğer gelişimsel eksiklikler

Kedinin gözünde ölümün sendromu

İnsan biyolojik ölüm - geri dönüşümsüz hücre ölümünün ilk ve belirgin işaretlerinden biri - Kedi gözü sendromu kalıtsal bir hastalık genellikle "Kedinin gözbebeğinin" sözde etkisi veya semptom ile karıştırılmamalıdır olmasıdır. Bu etkinin özü, ölen öğrencinin gözbebeği üzerindeki her iki taraftan hafif bir basınçla oval (bir kedi gibi biraz uzamış) hale gelmesidir. Kişi yaşıyorsa, öğrencinin şekli değişmez ve yuvarlak kalır: Bu, pupil tutan kasların tonuna ve ayrıca devam eden göz içi basıncından kaynaklanır.

Bir kişi öldükten sonra, merkezi sinir sisteminin çalışması durur, kaslar gevşer ve kan akışının durması nedeniyle kan basıncı azalır. Sonuç olarak, göz içi basıncı keskin bir şekilde düşer.

Kedinin göz bebeğinin semptomu, organizmanın biyolojik ölümü anından 10 dakika sonra bile takip edilebilir.

[15], [16]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Sendromun sonuçları, doğmuş bebeğin sahip olduğu konjenital anomaliye bağlıdır. Önemli ve kusurların derecesi, organ ve sistemlerin performansı, tıbbi bakımın zamanlaması.

Kedi gözü sendromu olan kişi ne kadar yaşayacak, kimse söyleyemez. Eğer bir bebekle ilgileniyorsanız, sağlığını ilaçlarla koruyarak, çevreye uyum sağlayın, o zaman hastalık prognozu tatmin edici olarak adlandırılabilir. Benzeri kardiyoloji, üroloji, nöroloji, cerrah, ortopedi ve: Ancak, sendrom genellikle birden kusurların gelişimi eşlik eder göz önüne alındığında, kalite ve hastanın yaşam süresinin yalnızca dikkatli uzmanlar tarafından incelendikten sonra tahmin edilebilir.

[17], [18], [19]

Teşhis kedinin göz sendromu

Çoğu durumda, tanı çocuğun karakteristik görünümü ile belirlenir. Daha doğru teşhis için sitogenetik analiz ve bebeğin kromozom setinin çalışması önerilebilir. Böyle bir çalışmanın, aile üyeleri zaten kromozomal anormallik vakaları varsa, planlama planlama döneminde bile yapılması önerilmektedir. Eğer tatmin edici olmayan sonuçlar ek olarak verilirse:

• amniyosentez - amniyotik (amniyotik) suların analizi;
• biyopsi vorsin koryonu;
• kordosentez - fetusun kordon kanı analizi.

Kural olarak, hastalar 22 kromozomun bir çift aynı bölümden oluşan ekstra bir kromozoma sahiptir. Dört kopya halinde böyle bir site genomda var.

Hastalık 22q11 bölgesini ikiye katlayarak provoke edilirse, bu durumda üç kopya bulunur.

[20], [21], [22]

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı, Rigger sendromu - kornea ve irisin mezodermal disgenezi ile gerçekleştirilir.

Tedavi kedinin göz sendromu

Kedi gözü sendromu ile doğan çocuklar, dar tıp uzmanlarının zorunlu muayenesine tabi tutulur. Bunlar tarafından önerilen tedavi, semptomları ortadan kaldırmak ve mümkün olduğunca çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek amacında olmalıdır. Bu yaklaşım, her şeyden önce, verilen kromozom hastalığının tedavi edilemez olarak kabul edilmesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır.

Öncelikle sindirim ve kardiyovasküler sistemi düzeltmek için cerrahi tedavi gerekebilir.

Ayrıca, psikomotor aktiviteyi desteklemek için bir ilaç ve psikoterapi dersi verilebilir. LFK, düzenli masaj seansları ve manuel terapi de çocuğun durumu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bir çocuğun evrimi öncesi ebeveynlerin genetik testleri, kromozomal anormalliklerin en iyi şekilde önlenmesidir. Aile üyelerinden veya yakın akrabalarından birinin kedi gözü sendromu tanısı konması durumunda, gelecekteki ebeveynler olası bir hamilelik için dikkatli bir şekilde hazırlanmalı ve olası fetal anomalileri önceden içermelidir.