^

Sağlık

A
A
A

Sendrom Griselli (Griscelli sendromu)

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Gricelli sendromu ilk olarak Fransa'da Claude Griscelli tarafından tanımlanan immün yetmezlik ve kısmi albinizmden oluşan bir konjenital otozomal çekinik sendromdur. Bu sendromdaki albinizm, melanositlerin (bir pigmentin oluştuğu) melanositlerden keratositlere göçünün ihlaline neden olur. İki gen tanımlanmıştır, bu kusur Gricelli fenotipinin oluşumuna yol açar: Myosin 5a geni ve Rab gene 27a. Bu genlerin ürünleri, hücre yüzeyine melanozomların ve sitotoksik lenfositlerin salgı granüllerinin taşınmasında rol oynayan proteinlerdir.

Gricelli sendromu, Chediak-Higashi sendromundan lökositlerdeki dev granüllerin yokluğu ile ayrılır. Spesifik bir genetik defektin saptanmasından önce, saç foliküllerinde melaninin karakteristik dağılımı, patognomonik olmak üzere, sendromun tanısı için temel teşkil etmiştir. Hastalar mantar, viral ve bakteriyel enfeksiyonlara yatkındır. İmmün yetmezlik, immünoglobulinler seviyesinde bir düşüş ve özellikle T hücre sitotoksisitesinin ihlali ve NK hücrelerinin işlevinde bir azalma olmak üzere hücresel bağışıklığın ihlali olarak ortaya çıkabilir. Hastaların büyük çoğunluğu Chediak-Higashi sendromuna benzer bir lenf-histiyositik ivme fazı geliştirir ve remisyonun uyarılmasını gerektirir. Gricelli sendromu olan çocuklar için tek radikal tedavi TSCA'dır.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.