Fetal beyin anensefalisi

Rahim içi gelişim kusurları arasında, anensefali gibi fetüsün beyninin embriyonik morfogenezinin geri döndürülemez bir bozukluğu türü öne çıkmaktadır. ICD-10'da bu kusur, Q00.0 koduyla sinir sisteminin konjenital anomalisi olarak sınıflandırılır.

Epidemioloji

Tıbbi istatistiklere göre, fetal anensefali en yaygın nöral tüp defekti türlerinden biridir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 10.000 gebelikten üçü bu anomaliden dolayı komplike hale gelmektedir. Ancak bu rakamlar düşükle sonuçlanan gebelikleri hesaba katmamaktadır.

Birleşik Krallık'ta bu tür kusurlar, bin canlı doğumda 2,8 bebekte ve kendiliğinden sonlanan gebeliklerde (en az sekiz hafta) binde 5,3 oranında bulunmuştur. [ 1 ]

EUROCAT'a (Doğuştan Anomalilerin Epidemiyolojik İzlenmesi Avrupa Komisyonu) göre, 10 yıl boyunca (2000-2010) anensefalinin genel yaygınlığı 10.000 canlı doğumda 3,52 idi. Doğum öncesi tanıdan sonra, tüm gebeliklerin %43'ü tıbbi nedenlerle sonlandırıldı. [ 2 ], [ 3 ]

Nedenler anensefali

Döllenmeden üç hafta sonra, yani insan embriyosunun gelişimi sırasında, nörülasyon, yani beyin ve omuriliğin rudimenti olan nöral tüpün oluşumu gerçekleşir.

Nöral tüp disrafizminde anensefalinin temel nedeni, embriyonik gelişimin dördüncü ila beşinci haftasında kapanmasının başarısız olmasıdır. Bu anomali, fetüsün başını oluşturan ve beyne dönüşen embriyonun nöral tüpünün rostral ucunun açık kalmasıyla oluşur. Bu, beynin ana yapılarının ve dokularının daha fazla gelişmesini imkansız hale getirir.

Fetusun anensefalisi, hemisferlerin ve buna bağlı olarak merkezi sinir sisteminin daha yüksek işlevlerini sağlayan beynin korteksi ve neokorteksinin, ayrıca kafatasının kranial kısmının tonoz kemiklerinin ve bunları örten derinin yokluğu ile karakterizedir. [ 4 ]

Risk faktörleri

Embriyonik morfogenezis karmaşık bir süreçtir, bu nedenle anensefaliye yol açan bozulmasına ilişkin olası risk faktörlerinin tümü henüz belirlenememiştir.

Bazı aminoasitlerin ve DNA'nın purin ve pirimidin bazlarının sentezi için gerekli olan folik asit (pteroilglutamik asit veya B9 vitamini) eksikliğinde nöral tüp defektlerinin, özellikle anensefali ve spina bifida'nın çok daha sık görüldüğü tespit edilmiştir.

Daha fazla bilgi için Folat Eksikliğine Ne Sebep Olur? Bölümüne bakın.

Ayrıca, rahim içi beyin gelişiminin bozulması riski şunlarla ilişkili olabilir:

• genetik nitelikteki sorunlar (çünkü bir ailede anensefalik bir bebeğin ortaya çıkması, bu anomalinin sonraki gebeliklerde ortaya çıkma olasılığını %4-7'ye çıkarır);
• kalıcı maternal viral enfeksiyonlar;
• kontrolsüz diyabet mellitus, diğer endokrin patolojiler ve obezite;
• çevrenin olumsuz etkisi, özellikle kendiliğinden mutasyonlara neden olan iyonlaştırıcı radyasyon;
• İlaçlar da dahil olmak üzere kimyasalların, alkol ve ilaçların teratojenik etkileri.

Daha fazla bilgi - Toksik maddelerin gebelik ve fetüs üzerindeki etkileri

Patogenez

Zaten oluşmuş olan nöral tüpün kapanması, gebe kaldıktan 28-32 gün sonra gerçekleşir ve araştırmacılar, anensefalinin patogenezini, nöral plakanın oluşumu sırasında (gebe kaldıktan sonraki 23. ve 26. günler arasında) fetüsün merkezi sinir sisteminin rudimentinin oluşumunun bozulmasında görmektedirler; buradan aslında nöral tüpe plakanın kapanmasıyla sonlanan nöral evre başlamaktadır.

Bu anomalili embriyoda beyin morfogenezinin ihlalinin özü, embriyonun ön ucundaki nöral tüp kanalının (nöroporun) açıklığının açık kalmasıdır.

Daha sonra, nöral tüp ön beyin, orta beyin ve arka beyindeki farklılaşmış nöral kök hücrelerinin oluşumu için çıkıntılar oluşturmak üzere bükülür. Ve serebral yarım küreleri (son beyin) oluşturmak için, orta beynin pterygoid plakası genişlemelidir. Ancak ön nöropor zamanında kapanmadığından, kafatasının oluşumu anormal hale gelir ve beyin dokusunun morfolojisi değişerek işlevlerini kaybeder.

Farklı kromozomlarda bulunan ve protein transkripsiyon faktörlerini kodlayan DNA dizilerini içeren homeotik veya homeotik genlerin (HOX genleri veya morfogenler) embriyonik gelişimde ve fetüsün organ ve dokularının oluşumunun kontrolünde öncü rol oynadığı düşünüldüğünde, gen düzeyinde nörülasyon ihlali olasılığı dikkate alınmalıdır. [ 5 ]

Belirtiler anensefali

Yenidoğanların bireysel görünümlerine rağmen, anensefalili çocukların belirgin dış belirtileri vardır.

Doğumdan hemen sonra, bu doğuştan gelen kusurun ilk belirtileri görülebilir: bebeğin tonoz kemikleri eksik olan deforme olmuş bir kafatası - oksipital veya parietal; frontal kemiğin veya daha az yaygın olarak temporal kemiklerin kısmi yokluğu da mümkündür. Beyin ve serebellumun yarım küreleri yoktur ve kafatasının açıkta kalan kusurunda açığa çıkmış doku (glia) olabilir veya mevcut yapılar - beyin sapı, ön beynin tam olarak oluşmamış bazal çekirdekleri - ince bir bağ dokusu zarıyla kaplıdır. [ 6 ]

Bir diğer dış belirti ise göz yuvalarının üst kenarını oluşturan kafatasının ön kemiğinin gelişmemiş olmasıyla açıklanan, göz kürelerinin orbitalardan belirgin şekilde dışarı doğru çıkıntı yapmasıdır.

Vakaların %80'inde anensefaliye diğer konjenital anomaliler eşlik etmez, ancak yarık yumuşak damak (yarık damak) görülebilir. [ 7 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Bu beyin kusuruna sahip bebekler genellikle doğum sırasında veya hemen sonrasında ölürler, çünkü merkezi sinir sistemi bu beyin anomalisiyle çalışmaz (sadece bazı temel refleksler mevcuttur ve her zaman değil). Ve uzmanlar anensefali olan bebeklerde %100 ölüm oranına dikkat çekiyor.

Yayının sonunda daha uzun yaşamanın nadir örnekleri tartışılıyor.

Teşhis anensefali

Gebelikte prenatal tanı yapılır ve fetal anensefali tanısı gebelik döneminde, yani erken dönemde konulabilir.

Bu, ultrasonografi kullanılarak yapılan görüntüleme yani enstrümantal tanılama ile yapılabilir.

Anensefali, ultrasonda tespit edilir - 12 haftalık gebelikte fetüsün ultrason muayenesi sırasında açık nöral tüpün bir kusuru olarak. Bu durumda, polihidramnios (aşırı amniyotik sıvı) sıklıkla görülür. Bu nedenle, analizleri gerekli olabilir - amniyoskopi ve amniyosentez.

Daha sonra gebelik kendiliğinden sonlanmamışsa, fetüsün ultrason muayenesi sırasında

Fetüsün anensefali, mikrosefali ve hidrosefali farklılaşır, çünkü mikrosefalide kafatası anormal genişlikte kıvrımların varlığıyla az gelişmiştir. Veyenidoğanın hidrosefali veya konjenital hidrosefali durumunda baş boyutu artmıştır.

Ayrıca 13-14. haftalarda gebe kadınların kanında alfa-fetoprotein analizi yapılması gerekir, çünkü fetüste anensefali varlığında bu spesifik embriyonik proteinin seviyesi her zaman yüksektir.

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı, öncelikle, kısmen kapanmamış kranial kasa nedeniyle oluşan yenidoğanlarda oksipital beyin hernisi (ensefalosel), mikrohidranensefali, alobar tip holoprosensefali, şizosefali ile yapılır.

Tedavi anensefali

Çocukta anensefalinin tedavisi, eğer çocuk doğduktan sonra hayatta ise, palyatiftir; çünkü bu kusur geri döndürülemez.

Önleme

Anensefaliye yol açan tüm etyolojik faktörler bilinmemekle birlikte, çok sayıda çalışma, gebelik planlanırken günlük 0,8 mg dozda folik asit almanın etkili olduğunu kanıtlamıştır.

Ayrıca bakınız: Hamilelikte folik asit

Tahmin

Doğal bir soru akla geliyor: Anensefali ile insanlar ne kadar yaşar? Bu konjenital anomaliye sahip bebeklerin yaşam beklentisi açısından, uzun vadede prognoz olumlu olamaz…

İngiliz doğum uzmanlarına göre, yeni doğanların sadece %70'inden biraz fazlası doğumdan sonra çok kısa bir süre (birkaç saatten iki veya üç güne kadar) yaşadı ve sadece %7'si yaklaşık dört hafta yaşadı. Ardından kardiyovasküler çöküşten ölüm geldi - solunumun durması ve kalp durması. [ 8 ]

Ancak anensefali hastası olup hayatta kalan bebeklerin doğumdan sonra daha uzun süre yaşadığı bazı vakalar da görülmüştür.

Örneğin, Providence'da (Rhode Island, ABD) yaşayan Angela Morales adlı bir kız çocuğu 3 yıl 9 ay yaşadı; iki aylıkken, sürekli beyin-omurilik sıvısı sızması nedeniyle kafatasının arkasında oluşan deliği kapatmak için ameliyat oldu.

Pueblo'da (Colorado, ABD) doğan Nicholas Cox isimli bir erkek çocuk iki ay daha fazla yaşadı.

Ve Jackson Emmett Buell (Ağustos 2014'te Orlando, Florida'da doğdu) beyninin %80'i (serebral yarım küreleri dahil) ve kafatasının çoğu eksik olmasına rağmen hala hayatta. Ancak kendisine mikrohidranensefali teşhisi konuldu ve beyin sapı ve talamusu sağlam ve hala bazı kranial sinirleri var.