Deri ve deri altı doku hastalıkları (dermatoloji)

Ektomesodermal fokal displazi

Fokal ektomezodermal displazi (eş anlamlıları: Goltz sendromu, Goltz-Gorlin sendromu, fokal dermal hipoplazi, mezoektodermal displazi sendromu) nadir görülen, muhtemelen genetik olarak heterojen, ancak çoğu vakada X'e bağlı dominant kalıtımla geçen ve erkek fetüslerde ölümcül seyreden bir hastalıktır.

İnfantil progeria (Getchinson-Gilford sendromu)

Çocukluk çağı progeria sendromu (Hutchinson-Gilford progeria sendromu), nadir görülen, muhtemelen genetik olarak heterojen bir hastalıktır ve baskın olarak otozomal resesif kalıtım tipindedir; yeni bir dominant mutasyon olasılığı dışlanmaz.

Yetişkin progeria (Werner sendromu)

Werner sendromu (eş zamanlı erişkin progeria) nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır, gen lokusu - 8p12-p11. 15-20 yaşlarındaki kişilerde gelişir ve kademeli ilerleme ile karakterizedir.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar sendromu)

Ataksi telenjiektatika (eş anlamlısı: Louis-Bar sendromu), en erken semptomu serebellar ataksi, daha sonra, genellikle 4 yaşında ortaya çıkan telenjiektaziler, kromozomal instabilite, sık enfeksiyonlara yol açan immün yetmezlik ile karakterize nadir bir sistemik hastalıktır.

Serpiginöz elastozu perfore eden elastoz: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Elastosis perforans serpiginosa (eş anlamlısı: Lutz keratosis follicularis serpiginosa, Miescher elastoma intrapapiller perforans verruciformis) etiyolojisi belirsiz kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır.

Elastik psödoksantom: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Psödoksantoma elastikum (eş anlamlıları: Gronblad-Strandberg sendromu, Touraine'in sistematize elastoreksisi) bağ dokusunun nispeten nadir görülen sistemik bir hastalığıdır ve lezyonlar çoğunlukla deri, göz ve kardiyovasküler sistemde görülür.

Gevşek cilt: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Gevşek deri (eş anlamlıları: dermatokalazis, yaygın elastoliz), ciltte yaygın klinik ve histolojik değişikliklerle seyreden heterojen bir grup yaygın bağ dokusu hastalığıdır.

Chernogubov-Ehlers-Danlos sendromu (hiperelastik deri): nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Çernogubov-Ehlers-Danlos sendromu (hiperelastik deri), çok sayıda ortak klinik belirti ve benzer morfolojik değişikliklerle karakterize heterojen bir kalıtsal bağ dokusu hastalıkları grubudur.

Epidermolizis bülloza: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Konjenital büllöz epidermolizis (kalıtsal pemfigus) genetik olarak belirlenen hastalıkların heterojen bir grubudur, bunların arasında dominant ve çekinik kalıtımla geçen formlar da vardır.

Ailesel iyi huylu kronik veziküler veziküller: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Ailevi iyi huylu kronik pemfigus (eş anlamlı Gougerot-Hailey-Hailey hastalığı), ergenlikte, ancak genellikle daha sonra, çok sayıda düz kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize, otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır.