Ektomezodermal fokal displazi
Son inceleme: 23.04.2024
Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Ektomezodermalnaya fokal displazi (sin:. Goltz sendromu, Goltz-Gorlin, Fokal dermal hipoplazi, mezoektodermalnoy displazi sendromu) - nadir bir hastalıktır muhtemelen genetik olarak muntazam olmayan, ancak çoğu durumda erkek fetüslerde öldürücü baskın X'e bağlı kalıtımsal, gen lokusu Hr22.31. Neredeyse sadece kadınlarda görülür.
[Ektomeodermal fokal displazi patolojisi
Derideki atrofik bölgelerde, dermisin incelmesi epidermisin normal yapısında görülür. Subkütanöz yağ tabakası epidermise yakın, bazen de yüzeysel vasküler pleksus seviyesinde bulunur. Papiller tabakada, damar sayısı arttırılır ve lifli yapıların sparsitesi not edilir. Kolajen lifleri inceltilmiş, ayrı filamentler şeklinde düzenlenmiştir. Cildin uzantıları azdır, ancak yapıları norm içinde. Benzer bir resim Goffman-Tsurkalle derisinin yüzeysel bir lipomatöz nevüsünü andırır. Yağ çıkıntılarına sahip hipoplazi bölgelerinde benzer ama en belirgin olanı ortaya çıkar. Papillomatoznyh büyümeleri mukozal histoloji stroma artan vaskülarizasyon olmadan papillom karşılık gelir. Deri kesitlerinin elektron mikroskobik incelemesi enine çizgililiği olmadan ince fibriller yaklaşık Bunun yanında, tropokollajen ve prokollajen olabilir kompleksleri düzenlenmiştir uzun sitoplazmik çıkıntılar ve az gelişmiş endoplazmik retikulum, Atrofik fibroblastlar saptandı. Olgun kollajen lifleri yapılarında normal olanlardan farklı değildir. Subkütanöz olarak, birçok yağ vakuoluna sahip yağ hücreleri, yağ hücrelerinin proliferasyonunu gösteren ağırlıklı genç formlardır.
Ektomezodermalnoy fokal displazi de doku oluşumu cilt değişiklikleri dermişin bağ elemanlarının bir kıtlığı ile sonuçlanan, normal sentetik aktivitesi fibroblast büyüme kinetikleri ihlal ile bağlantılı. Aynı zamanda, bir alt dermiş yerine deri altı yağ hücrelerinin çoğalması meydana gelir.
Semptomlar
Gryzhevidnymi çıkıntılar ile Klinik atrofopoykilodermicheskimi cilt değişiklikleri derialtı dokusu, iskelet anomalileri, doğumda görünen dişler ve gözler. Genellikle dudak, vajina, anüs mukozası üzerinde papilloma vardır, tırnak distrofisi, alopesi saç dökülmesi ve terleme ile saç büyüme bozuklukları şeklinde deri eklerinin lezyonları.
Epileptiform nöbetler ile zihinsel az gelişmişlik vardır.