Primer hemokromatozis, doku hasarına neden olan şiddetli demir birikimi ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Hastalık, organ hasarı gelişene kadar, genellikle geri döndürülemez bir şekilde klinik olarak ortaya çıkmaz. Semptomlar arasında güçsüzlük, hepatomegali, cildin bronz pigmentasyonu, libido kaybı, eklem ağrısı, siroz belirtileri, diyabet, kardiyomiyopati bulunur.