^

Sağlık

A
A
A

Aşırı demir yükü hastalıkları: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Demir (Fe), vücudun gereksinimlerini aşan miktarlarda girdiğinde, dokularda hemosiderin olarak depolanır. Demir birikimi doku hasarına (vücutta toplam demir içeriği> 5 g) yol açar ve hemokromatoz olarak adlandırılır. Doku hasarı olmaksızın lokal veya genelleştirilmiş demir birikimine hemosideroz denir. Demir aşırı yüklenme hastalıkları, demir metabolizmasının veya ikincil maddenin ihlali halinde primer (genetik olarak belirlenebilir) olabilir; demir içeriğinin veya salınımının arttığı diğer hastalıkların neden olduğu sekonderdir. Demir neredeyse tüm dokuları içinde birikebilir, ancak karaciğer, tiroid, hipofiz, hipotalamus, kalp, pankreas ve eklemlerde demir tevdi ederken en yaygın patolojik değişiklikler gelişir. Karaciğerin yenilgisi aminotransferazlar (ALT ve ACT), fibrozis ve siroz seviyesinde bir artışa yol açar.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemosideroz

Lokal hemosideroz, organdaki tekrarlayan kanamalardan kaynaklanabilir. Eritrositlerden salınan demir, hemosiderin dokularında belirgin bir birikime yol açabilir. En sık etkilenen organ olduğunu idiyopatik olarak tekrarlayan akciğer kanaması (örneğin, Goodpasture sendromu) ve kronik kaynaklanan pulmoner hipertansiyonun neden olduğu, akciğerler (örneğin, primer pulmoner hipertansiyon, pulmoner fibroz, mitral stenoz ifade edilir). Bazen demir eksikliği dokularda demir yeniden kullanılamaması nedeniyle demir eksikliği anemisinin gelişmesine yol açar.

Renal hemosideroz, yoğun intravasküler hemoliz sonucu olabilir. Serbest hemoglobin renal glomerüller içinde filtrelenir ve demir böbreklerde biriktirilir. Böbreklerdeki parankim hasar görmez, ancak hemosiderinürinin demir eksikliğine yol açabileceği ifade edilir.

Ferroportin hastalığı

Ferroporin hastalığı, çoğunlukla Avrupa'nın güneyindeki sakinler arasında bulunur ve SLC 40 A1 geninin otozomal dominant mutasyonunun bir sonucudur. Hastalık, yaşamın ilk on yılında, serum ferritin düzeyini, transferin 3. Ve 4. Dekadında transferrin doygunluğunda artan bir artışla düşük veya normal bir transferrin içeriği ile artırarak gösterir. Klinik bulgular NDA hastalığına sahip olanlardan daha hafiftir ve hafif karaciğer hasarı ve hafif anemi içerir. Büyük flebotomiler iyi tolere edilmez, hemoglobin seviyesi ve transferrin doygunluğunun izlenmesi gereklidir.

trusted-source[9], [10], [11]

Transferrin ve seruloplazmin eksikliği

Transferrin eksikliği ile, transferrin ile ilişkili olmayan emilmiş demir, portal sistemine girer ve karaciğerde biriktirilir. Akabinde kırmızı kan hücrelerinin üretim yerine aktarılması transferrin eksikliği nedeniyle azalır. Seruloplazmin eksikliği de dokularda demir birikmesi neden olan, kan plazması, hücre içi havuzundan demir taşıma ihlal transferrin ile iletişim için gerekli olan ferrik demir demir, dönüştürme bozulması neden ferrooksidaz sıkıntısı oluşur.

Erken yaşta gelişen aşırı demir yükü olan veya aşırı demir yükü bulguları saptandığında bozulmuş demir taşımasından şüpheleniliyor, ancak genetik çalışmalar hiçbir anormallik göstermiyor. Tanı, serum transferrin (veya demir bağlama yeteneği) ve seruloplazmin'in belirlenmesine dayanır. Tedavi deneyseldir.

Hemokromatozisin otozomal resesif şekli, transferrin satürasyonunu (2), transferrin doymasını kontrol eden bir proteinin bir mutasyonundan kaynaklanabilir. Semptomlar ve semptomlar HFE hemahromatozise benzer .

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

İkincil Demir Aşırı Yük

İkincil demir yüklenmesi, eritropoez hastalıkları olan talasemi veya sideroblastik anemi ile gelişebilir. İkincil edinilmiş aşırı yüklenme, tekrarlayan masif kan transfüzyonları ile veya demir dekstranın tedavisi ile ekzojen demir uygulamasından sonra ortaya çıkabilir. Her bir transfüzyon kan dozu 250 mg demir alımı sağlar. > 20 g (yani yaklaşık 80 doz kan) verildiğinde önemli miktarda demir birikmesi mümkündür. Talasemi, sideroblastik anemi, hemoglobinopatiler ve eritrosit enzim anomalileri nedeniyle anormal eritropoez nedeniyle aşırı demir yükü oluşabilir. Eritropoez ihlali varsa, muhtemelen pepsidine bağlı olarak demirin emiliminde artış olur. Eritropoez ihlali hastanın anamnezini çalışarak tespit edilebilir. Demir yüklenmesi, serum demiri, transferrin ve serum ferritininin doyması ile belirlenir.

Phlebotomiler her zaman endike olmayabilir, çünkü bu hastalıklar genellikle yeterli kanın olasılığını sınırlayan anemi ile birlikte görülür. Anemi varlığında deferoksamin [yetişkinlerde 8-24 saat boyunca günde 1-2 gr; Çocuklarda 8-24 saat boyunca 20-40 mg / (kg-gün)], haftada 5-7 gün yavaş bir intravenöz infüzyon şeklinde uygulanmalıdır ve bu da demir depolarını etkili bir şekilde azaltır. Deferoksamin ile terapi ile taşifilaksi oluşabilir, bu nedenle tedavinin etkinliği kontrol edilmelidir (genellikle idrarda ütüyü belirleme). Kırmızı renkli idrar, günde 50 mg'dan fazla demirin geri çekilmesini gösterir. Tedavi ve izlemenin amacı (serum demir ve transferrin seviyeleri ile) birincil hemokromatozdaki ile aynıdır.

Belirsiz bir nedenin aşırı demir yüklenmesi

Karaciğer parankim hastalıkları, alkolik karaciğer hastalığı, alkolsüz steatohepatit ve kronik hepatit C vücutta yüksek demir içeriği ile ilişkili olabilir. Hastalığın mekanizması bilinmemektedir, ancak dışlanması gereken bir primer hemokromatozun varlığı da mümkündür. Hastalarda primer hemokromatoz yoksa, demir içeriğinde azalma karaciğer fonksiyonunu iyileştirmez.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.