^

Sağlık

A
A
A

Ağır zincir hastalıkları: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Ağır zincir hastalıkları, ağır monoklonal immünoglobulin zincirlerinin hiper üretimi ile karakterize edilen neoplastik plazma hücresi hastalıklarıdır. Semptomlar, tanı ve tedavi hastalığın spesifitesine göre değişir.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Ağır zincir hastalıkları, kural olarak, bir malign doğası olan plazma-hücre hastalıklarıdır. Çoğu plazma hücre hastalığında, M-proteini, normal bir antikorun bir molekülüne yapısal olarak benzemektedir. Aksine, ciddi zincir hastalıklarında, eksik monoklonal immünoglobulinler (gerçek paraprotein) üretilir. Bunlar, hafif zincirler olmaksızın sadece ağır zincir bileşenlerinden (q veya 5) oluşur. Ağır zincirin e hastalığı tarif edilmemiştir. Çoğu ağır zincir proteinleri, normal kopyalarının farklı bir silme uzunluğu ile fragmanlarıdır; Bu delesyonlar yapısal mutasyonların sonucudur. Klinik tablo, multipl miyelomdan daha fazla lenfoma gibidir. Lenfoproliferatif hastalığın varlığını düşündüren klinik belirtileri olan hastalarda ağır zincir hastalığının varlığından şüphelenilmektedir.

Ağır zincirlerin IgA hastalığı

IgA'nın ağır zincirlerinin hastalığı ağır zincirlerin en sık görülen hastalığıdır ve ince bağırsağın Akdeniz lenfomasına veya immünoproliferatif hastalığına benzerdir.

IgA'nın ağır zincirlerinin hastalığı genellikle 10 ile 30 yaşları arasında kendini gösterir ve coğrafi olarak Orta Doğu bölgesinde yoğunlaşır. Nedeni, bir enfeksiyon veya enfeksiyona karşı bozulmuş bir bağışıklık yanıtı olabilir. Genellikle villus atrofisi ve jejunum mukozasının plazma hücresi infiltrasyonu ve bazen mezenterik lenf nodlarında artış olur. Periferik lenf düğümleri, kemik iliği, karaciğer ve dalak genellikle etkilenmez. Bu hastalığın solunum formunun nadir vaka raporları vardır. Osteolitik hasar bulunamamıştır.

Hemen hemen tüm hastalarda yaygın abdominal lenfoma ve malabsorpsiyon bulguları vardır. Olguların yarısında peynir altı suyu proteini elektroforezi normaldir; Genellikle 2- ve b-fraksiyonlarında bir artış ya da f-fraksiyonunda bir azalma olur. Tanı için immünofiksasyon ile elektroforezde monoklonal zinciri belirlemek için gereklidir. Bu zincir bazen idrar konsantresinde tespit edilir. Kan ve idrar tespit edilemiyorsa, biyopsi yapılmalıdır. Bazen bağırsak sırrında anormal bir protein bulunabilir. Bağırsak infiltrasyonu pleomorfik olabilir ve belirgin bir malignite belirtisi göstermez. Bence-Jones proteini yok.

Hastalığın seyri farklı olabilir. Bazı hastalar 1-2 yıl içerisinde ölürken, diğerleri uzun yıllardır özellikle glukokortikoidler, sitostatik ilaçlar ve geniş spektrumlu antibiyotiklerle tedavi edildikten sonra bir gerileme durumunda yaşamaktadırlar.

Ağır zincirlerin IgG hastalığı

Ağır zincirlerin IgG hastalığı genellikle agresif malign lenfomaya benzerlik gösterir, ancak bazen asemptomatik ve iyi huyludur.

Ağır zincirlerin hastalığı IgG esas olarak yaşlı erkeklerde görülür, ancak çocuklarda gelişebilir. Ilişkili hastalıklar, kronik romatoid artrit, Sjogren sendromu, sistemik lupus eritematozus, tüberküloz, miyasteni gravis, hipereozinofilik sendrom, otoimmün hemolitik anemi ve tiroidit vardır. Normal immünoglobülin seviyesinde bir azalma var. Kemiklerde lateks değişiklikler karakteristik değildir. Bazen amiloidoz gelişir. Yaygın klinik belirtiler lenfadenopati, hepatosplenomegali, ateş, tekrarlayan enfeksiyonlardır. Damarın ödemi, hastaların 1 / 4'ünde mevcuttur.

Kan analizinde anemi, lökopeni, trombositopeni, eozinofili, dolaşımdaki atipik lenfositler ve plazma hücreleri bulunur. Teşhis etmek için, immünofiksasyon yöntemini kullanarak serum ve idrardaki serbest monoklonal ağır zincir IgG fragmanlarını tanımlamak gerekir. Yaklaşık 1/2 hastada 1 g / dL'den büyük (genellikle geniş ve heterojen) bir monoklonal serum komponenti bulunur ve 1/2 / hastada 1 g / 24 saatten daha büyük proteinüri bulunur. Ağır zincir proteinleri IgG'nin herhangi bir alt sınıfını içerebilmesine rağmen, G3'ün en yaygın alt sınıfıdır. Tanı için yeterli veri bulunmadığında, değişken histopatolojik bir tablo ortaya koyan kemik iliği veya lenf nodu biyopsisi yapılır.

Agresif bir hastalık için medyan hayatta kalma oranı yaklaşık 1 yıldır. Ölümcül sonuçlar genellikle bakteriyel bir enfeksiyonun veya hastalığın ilerlemesinin sonucudur. Alkilleyici ilaçlar, vinkristin, glukokortikoidler ve radyoterapi geçici bir remisyona yol açabilir.

Ağır zincirlerin IgM hastalığı

IgM'nin ağır zincirlerinin hastalığı nadirdir ve kronik lenfositik lösemi veya diğer lenfoproliferatif hastalıklara benzer klinik bir tabloya sahiptir.

IgM ağır zincirlerinin hastalığı daha çok 50 yaşın üzerindeki insanları etkiler. Viseral organların lezyonlarının karakteristiği (dalak, karaciğer, abdominal lenf nodları), ancak genellikle belirgin bir periferal lenfadenopati yoktur. Patolojik kırıklar ve amiloidoz vardır. Peynir altı suyu proteini elektroforezi genellikle normal sınırlar içinde veya hipogammaglobulinemi gösterir. Proteinüri Bence-Jones (tip k) hastaların% 10-15'inde mevcuttur. Tanı için, hastaların üçte birinin hastalığın karakteristik bir işareti olan vakumlu plazma hücrelerine sahip olduğu kemik iliğinin incelenmesi gerekir. Yaşam beklentisi birkaç aydan yıllara kadar değişir. En yaygın ölüm nedeni, lösemi hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasıdır. Tedavi alkilleyici ajanlar ve glukokortikoidlerin kullanımını içerir veya bu patolojinin en büyük benzerliğe sahip olduğu lenfoproliferatif bir hastalığın tedavisine benzer olabilir.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.