^

Sağlık

A
A
A

Birincil hemokromatoz: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Primer hemokromatoz, belirgin bir demir birikmesi ile karakterize, doku hasarına neden olan konjenital bir hastalıktır. Hastalık, çoğu zaman geri dönüşümsüz olan organ hasarı ortaya çıkana kadar klinik olarak tezahür etmez. Hastalığın belirtileri arasında zayıflık, hepatomegali, bronz deri pigmentasyonu, libido kaybı, artralji, sirozun ortaya çıkışı, diyabet, kardiyomiyopati bulunur. Tanı, serum demir ve genetik çalışmaların tanımına dayanır. Tedavi bir dizi flebotomidir.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Epidemioloji

Hastalık otozomal çekiniktir, homozigot formun Kuzey Avrupa'daki sıklığı 1: 200'dür ve heterozigoz form 1: 8'dir. Asya ve Afrika'da hastalık nadirdir. Olguların% 83'ünde klinik hemokromatozisi olan hastalar homozigotlardır.

Hastalık, kural olarak, orta yaşına kadar tezahür etmez. Semptomların gelişimi sırasında insanların% 80-90'ında toplam demir rezervleri Güney'den daha büyüktür.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9],

Nedenler birincil hemokromatoz

Hemen hemen tüm primer hemokromatozis HFE geninin bir mutasyonundan kaynaklanır . Birincil hemokromatoz, sigara HFE arasında nadirdir ve ferroportinovuyu hastalığı, çocuk hemokromatozu ve yenidoğan hemokromatozu dahil çok nadirdir ve gipotransferrinemiyu aseruloplazminemi. Demir yükünün klinik sonuçları, her tür hastalık için aynıdır.

HFE aracılı hemokromatozun% 80'inden fazlası, C282Y'nin homozigot mutasyonu veya birleşik heterozigot mutasyon C282Y / H63D'den kaynaklanır. Demir aşırı yüklenme mekanizması, sindirim sisteminden artan emilimidir. Karaciğer tarafından sentezlenen yeni tanımlanan bir peptit olan insidin, demir emilim mekanizmasını kontrol eder. Normal HFE genine sahip olanidin, sağlıklı kişilerde aşırı emilim ve demir birikimini önler.

Bu patolojideki organizmadaki toplam demir içeriği, kadınlarda normal düzeydeki 2.5 gr ve erkeklerde 3.5 gr ile karşılaştırıldığında 50 gr'a ulaşabilir. Demirin organlarda birikmesi, serbest reaktif hidroksil radikallerinin oluşumunu katalize eder.

trusted-source[10], [11], [12]

Belirtiler birincil hemokromatoz

Demir birçok organda ve dokularda biriktiği için, semptomlar çok organlı veya sistemik olabilir. Kadınlarda zayıflık ve sistemik belirtiler erken gelişir; Erkeklerde siroz veya diyabet, hemokromatozisin başlangıç belirtileridir. Hipogonadizm, her iki cinsiyetten hastalar için tipiktir ve çeşitli tezahürlere neden olabilir. Karaciğer hastalığı en sık görülen komplikasyondur ve genellikle siroza ilerler ve vakaların% 20-30'unda hepatosellüler karsinomaya dönüşür. Kalp yetmezliği geliştirme tedavi edilmemiş hastaların% 10-15'inde,% 90 - diyabet ve potansiyel komplikasyonları (nefropati, retinopati, nöropati), ve% 25-50 - - artropati deri pigmentasyonu,% 65 olarak ifade edilmiştir.

Juvenil hemokromatoz

Hemetaulin proteininin transkripsiyonunu bozan HJV geninin bir mutasyonundan kaynaklanan nadir bir otozomal çekinik hastalık. Ağırlıklı olarak ergenlerde bulunur. Ferritin seviyesi 1000'den fazla, transferrin doygunluğu% 90'dan fazladır. Semptomlar ve bulgular ilerleyici hepatomegali ve hipogonadotropik hipogonadizmdir.

Teşhis birincil hemokromatoz

Hemokromatozis şüphesi tipik semptomların varlığında, özellikle de karaciğer fonksiyonunun açıklanamayan ihlalleri ile ve aynı zamanda aile öyküsü olan hastalarda ortaya çıkar. Semptomlar sadece doku hasarından sonra geliştiğinden, semptomların ortaya çıkmasından önce (genellikle zor olan) tanı istenebilir. Hemokromatozis şüphesi serum demir, serum transferrin doygunluğu, serum ferritin, gen çalışmaları ile belirlenir.

Serum demir yükseltildi (> 300 mg / dL). Serum transferrin doygunluğu genellikle% 50'den fazla ve genellikle% 90'dan fazladır. Serum ferritin düzeyi artmıştır. Genetik araştırma tanı belirleme yöntemidir. Tür konjenital hemoliz (örneğin, orak hücreli anemi, talasemi) gibi demir yüklenmesi diğer mekanizmalar, hariç tutmak için gereklidir. Karaciğerdeki demir içeriği, yüksek yoğunluklu bir MRI kullanılarak belirlenebilir. Siroz, serum ferritin açıklanamaz yüksek oranlarda (örn.,> 1000), karaciğer biyopsisi önerilir prognozu, kötüleşir için, nedenle dikkate ferritinin seviyesini düşüren karaciğer enzimlerinin ferritin düzeyleri artırabilir yaşı ve artan bir aktivite almak gereklidir . Karaciğerdeki demir içeriğinin belirlenmesi, dokudaki demir birikimini doğrulayabilir. Primer hemokromatozisli hastaların ilk sırasının akrabaları incelenmelidir. Vakaların% 95'inden fazlasında C282Y ve H63D belirlenir.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

Tedavi birincil hemokromatoz

Flebotomi, çoğu durumda aşırı demirden kurtulmanın basit bir yöntemidir, bu da sağkalımı uzatır, ancak hepatoselüler karsinom gelişimini önlemez. Tanıdan sonra, serum demir seviyesi normale ve transferrin doygunluğu% 50'den az olana kadar, yaklaşık 500 ml kan (yaklaşık 250 mg demir) haftalık olarak eklenir. Haftalık flebotomi birkaç yıl için gerekli olabilir. Demir seviyesi normalleştirildiğinde, transferinin% 30'dan daha az bir doyma seviyesini muhafaza etmek için başka flebotomlar yapılır. Diyabet, kardiyak bozukluklar, ereksiyonlar ve diğer sekonder belirtilerin tedavisi endikasyonların varlığında gerçekleştirilir.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.