Çocuk hastalıkları (pediatri)

Mukopolisakkaridoz tip I: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Mukopolisakkaridoz tip I, glikozaminoglikanların metabolizmasında rol alan lizozomal aL-iduronidazın azalmış aktivitesinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık, iç organların, iskelet sisteminin, psikonörolojik ve kardiyopulmoner bozuklukların ilerleyici bozuklukları ile karakterizedir.

Çocuklarda mukopolisakkaridoz: semptomlar, tanı, tedavi

Mukopolisakkaridozlar (MPS), lizozomal depo hastalıkları grubundan kalıtsal metabolik hastalıklardır. Kalıtsal mukopolisakkaridozların gelişimi, hücre içi matrisin önemli yapısal bileşenleri olan glikozaminoglikanların (GAG'ler) parçalanmasında rol oynayan lizozomal enzimlerin işlev bozukluğundan kaynaklanır.

Çocuklarda fruktoz metabolizması bozukluğu (fruktozüri): semptomlar, tanı, tedavi

İnsanlarda fruktoz metabolizmasının bilinen üç kalıtsal bozukluğu vardır. Fruktozüri (fruktokinaz eksikliği), idrarda yüksek fruktoz seviyeleriyle ilişkili asemptomatik bir durumdur; kalıtsal fruktoz intoleransı (aldolaz B eksikliği); ve aynı zamanda bir glukoneogenez defekti olarak sınıflandırılan fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği.

Çocuklarda galaktoz metabolizması bozukluğu (galaktozemi)

Galaktozemi, anormal galaktoz metabolizmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Galaktozeminin belirtileri arasında karaciğer ve böbrek fonksiyon bozukluğu, bilişsel gerileme, katarakt ve erken yumurtalık yetmezliği bulunur. Tanı, kırmızı kan hücresi enzim testine dayanır. Tedavi, galaktozsuz bir diyetten oluşur.

Çocuklarda karbonhidrat metabolizması bozukluğu

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları, yaygın kalıtsal metabolik bozukluklar grubudur. Karbonhidratlar, hücredeki metabolik enerjinin ana kaynaklarından biridir, bunların arasında monosakkaritler - galaktoz, glikoz, fruktoz ve polisakkarit - glikojen özel bir yer tutar. Enerji metabolizmasının temel substratı glikozdur.

Glikojenozların patogenezi

Glukoz-6-fosfataz, hem glukoneogenez hem de glikojen hidrolizinin son reaksiyonunu katalize eder ve glukoz-6-fosfatı glukoz ve inorganik fosfata hidrolize eder. Glukoz-6-fosfataz, karaciğer glikojen metabolizmasında yer alanlar arasında özel bir enzimdir. Glukoz-6-fosfatazın aktif merkezi, tüm substratların ve reaksiyon ürünlerinin membran boyunca taşınmasını gerektiren endoplazmik retikulumun lümeninde yer alır.

Çocuklarda glikojenozlar

Glikojenozlar, glikojenin sentez veya yıkımında görevli enzimlerin eksikliğinden kaynaklanır; eksiklik karaciğer veya kaslarda meydana gelebilir ve hipoglisemiye veya dokularda anormal miktarda veya tipte glikojenin (veya ara metabolitlerinin) birikmesine neden olabilir.

Çocuklarda hiperparatiroidizm

Hiperparatiroidizm, paratiroid hormonunun aşırı üretimidir. Paratiroid hormonunun aşırı üretimi, paratiroid bezlerinin primer patolojisi olan adenom veya idiyopatik hiperplazi (primer hiperparatiroidizm) nedeniyle oluşabilir.

Çocuklarda hipoparatiroidizm

Hipoparatiroidizm, paratiroid bezlerinin yetersizliği sonucu paratiroid hormonu üretiminin azalması ve kalsiyum ve fosfor metabolizmasının bozulması ile karakterize bir hastalıktır.

Çocuklarda diyabet dışı mellitus

Diabetes insipidus, poliüri ve polidipsi ile karakterize, antidiüretik hormonun mutlak veya göreceli eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Antidiüretik hormon, böbreklerin toplayıcı tübüllerinde su geri emilimini uyarır ve vücuttaki su metabolizmasını düzenler.