Çocuklarda karbonhidrat metabolizması bozukluğu

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları, yaygın kalıtsal metabolik bozukluklar grubudur. Karbonhidratlar, hücredeki metabolik enerjinin ana kaynaklarından biridir, bunların arasında monosakkaritler - galaktoz, glikoz, fruktoz ve polisakkarit - glikojen özel bir yere sahiptir. Enerji metabolizmasının temel substratı glikozdur. Glikoliz (glikoz ve glikojenin pirüvata dönüştürülmesi) ve mitokondride oksidatif fosforilasyon sonucunda ATP oluşur. Gıdadan alım, glukoneogenez ve glikojenoliz (glikojenin parçalanması) sürecinde de novo sentez nedeniyle sabit bir glikoz konsantrasyonu korunur. Glikozun diyet kaynakları polisakkaritler ve disakkaritlerdir (laktoz, maltoz, sakaroz). Glikoz, amino asitlerden, özellikle alaninden (glukoneogenez) sentezlenebilir, ancak bu işlem uzun zaman alır. Karaciğer glikojeni, glikozun bir yedek şeklidir ve parçalandığında kan glikoz seviyeleri hızla artar. Yoğun fiziksel aktivite sırasında kas kasılmasının sürdürülebilmesi için kas glikojenine ihtiyaç vardır.

Galaktoz, laktozdan (süt ürünlerinde bulunan bir disakkarit) oluşur; küçük çocuklarda en önemli enerji kaynağıdır. Fruktozun başlıca besin kaynakları sakaroz ve fruktozdur (meyveler, sebzeler, bal).

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları, etkilenen metabolik yola bağlı olarak gruplara ayrılır: glikojen metabolizması bozuklukları, fruktoz metabolizması ve galaktoz metabolizması bozuklukları. Glikoz ve diğer karbonhidratların taşınmasındaki bozukluklar ayrı bir grup olarak seçilir.

ICD-10 KODU

• E74.0 Glikojen depo hastalıkları.
• E74.1 Fruktoz metabolizması bozuklukları.
• E74.2 Galaktoz metabolizması bozuklukları.
• E74.3 Bağırsak karbonhidrat emiliminin diğer bozuklukları.
• E74.4 Pirüvat metabolizması ve glukoneogenez bozuklukları.
• E74.8 Karbonhidrat metabolizmasının diğer tanımlanmış bozuklukları.
• E74.9 Karbonhidrat metabolizmasının bozukluğu, belirtilmemiş.

[ 1 ], [ 2 ]