Çocuk hastalıkları (pediatri)

Sindaktili: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Sindaktili, iki veya daha fazla parmağın kozmetik ve işlevsel durumda bir ihlalle kaynaşmasından oluşan elin konjenital bir malformasyonudur. Bu anomali bazen izole olarak gözlemlenir, bu durumda malformasyon bir tanı olarak kabul edilebilir. Bu vakalarda, parmaklar tam olarak gelişmiştir, ancak aralarında yumuşak doku veya kemik kaynaşması vardır.

Üst uzuvların konjenital anomalileri

IV Shvedovchenko (1993) üst ekstremitelerin konjenital malformasyonlarının bir sınıflandırmasını geliştirdi ve yazar teratolojik serilere göre tüm yetersizlik formlarını sistemleştirdi ve bir tablo şeklinde sundu. Üst ekstremitelerin konjenital malformasyonlarının tedavisinin temel prensipleri, stratejisi ve taktikleri geliştirildi.

Metabolik sendromlu çocukların uzmanlığı

Hastalığın klinik belirteçlerinin ciddiyetine bağlı olarak metabolik sendromlu çocuk ve ergenlerin sağlık grubu - III veya IV, V. Bir meslek seçerken, her türlü entelektüel çalışmanın yanı sıra laboratuvar asistanı, çizimci, tamirci olarak çalışmak önerilir. Mesleki tehlikelerle (gürültü ve titreşim) çalışmak, öngörülen çalışma oranlarıyla (konveyör bant) çalışmak, zorunlu pozisyonlarda çalışmak, gece vardiyalarında çalışmak önerilmez. Stres ve iş gezileriyle ilişkili işler kontrendikedir.

Çocuklarda metabolik sendrom

Metabolik sendrom, insülin direnci ve kompanse edici hiperinsülinemi ile seyreden abdominal-visseral (santral) obeziteye bağlı metabolik, hormonal ve psikosomatik bozuklukların bir semptom kompleksidir.

Mukopolisakkaridoz tip IX: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Mukopolisakkaridoz tip IX, mukopolisakkaridozun son derece nadir bir formudur. Bugüne kadar, 14 yaşında bir kız çocuğunun klinik tanımı yapılmıştır.

Mukopolisakkaridoz tip VII: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Mukopolisakkaridoz VII, dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin sülfat metabolizmasında rol alan lizozomal beta-D-glukuronidazın aktivitesinin azalması sonucu oluşan otozomal resesif geçişli ilerleyici bir hastalıktır.

Mukopolisakkaridoz tip IV

Mukopolisakkaridoz IV, keratan sülfat ve kondroitin sülfat metabolizmasında rol alan galaktoz-6-sülfataz (N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz) genindeki veya beta-galaktozidaz genindeki (bu form Gml gangliosidozunun allelik varyantıdır) mutasyonlar sonucu oluşan, sırasıyla mukopolisakkaridoz IVA ve mukopolisakkaridoz IVB tablosunun ortaya çıkmasına yol açan, otozomal resesif geçişli, genetik olarak heterojen bir hastalıktır.

Mukopolisakkaridoz tip VI: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Mukopolisakkaridoz tip VI, şiddetli veya hafif klinik semptomlarla karakterize otozomal resesif bir hastalıktır; Hurler sendromuna benzer, ancak zekanın korunmuş olması bakımından ondan farklıdır.

Mukopolisakkaridoz tip 3

Mukopolisakkaridoz tip III, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur. Klinik belirtilerin şiddeti ve birincil biyokimyasal defekt açısından farklılık gösteren dört nozolojik form vardır.

Mukopolisakkaridoz tip II: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Mukopolisakkaridoz tip II, glikozaminoglikanların metabolizmasında rol alan lizozomal iduronat-2-sülfatazın azalmış aktivitesinden kaynaklanan X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Mukopolisakkaridoz II, ilerleyici psikonörolojik bozukluklar, hepatosplenomegali, kardiyopulmoner bozukluklar ve kemik deformiteleri ile karakterizedir. Bugüne kadar, kızlarda hastalığın ikinci, normal, X kromozomunun inaktivasyonu ile ilişkili iki vakası tanımlanmıştır.