^

Sağlık

A
A
A

Mucopolysaccharidosis, tip IV

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Mukopolisakkaridoz tip IV (eş: galaktoz-6-sülfataz, p-galaktozidaz eksikliği, Morquıo sendromu, mukopolisakkaridosis IVA, mukopolisakkaridosis IVB yoktur).

trusted-source[1]

Epidemioloji

Hastalık tüm dünyada bulunur, popülasyondaki hastalığın ortalama sıklığı 40 000 canlı doğumda 1'dir.

trusted-source[2], [3], [4], [5]

Nedenler mukopolisakkaridoz tip IV

Mukopolisakkaridoz IV - keratan sülfat ve kondroitin sülfat ya da gen beta-galaktosidaz içinde metabolizmasında yer alır galaktoz-6-sülfataz'ı (N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz) kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif ilerleyici genetik olarak heterojen bir hastalık (bu şekilde sırasıyla mükopolisakaridosis IVA ve IVB manifestasyonuna Mukopohsakkaridosis gelen bir alelik varyant gml-gangliosidozis) 'dir. Gen N-asetil-galaktozamin-6-sülfataz, - GALNS - 16q24.3 - kromozom 16 uzun kolu üzerinde yer almaktadır. % 5 önemsiz iptaller - -% 9.2 büyük silinmeleri ve ek - 4% 148 yanlış anlamlı mutasyonlar arasında bilinen mutasyonlar% 78.4, bir anlamsız mutasyon sorumludur. Mutasyonların% 26.4'ü dinükleotitlerde bulunmuştur. Gen beta-galaktosidaz - GBS'nin - ZR21 - 3. Kromozomun kısa kolunda yer.

trusted-source[6], [7]

Belirtiler mukopolisakkaridoz tip IV

Her iki alt tipin de Morquıo sendromu büyüme geriliği, kornea bulutlanması, iskelet ile ilgili bozukluklar (kifoskolyoz, omurgalı göğüs deformitesi, kalça eklem sublüksasyon), aort kapak yetmezliği ve depolanmış istihbarat görülmektedir.

Genellikle mukopolisakkaridoz IVA, mukopolisakkaridoz IVB'den daha şiddetlidir. Eklemlerin valgus deformitesi, kifoz, gövde ve boyunun kısalmasıyla büyüme geriliği ve yürüme bozuklukları Morkio sendromunun ilk semptomlarıdır. Bu hastalığın diğer sık karşılaşılan bozukluklar - hafif nefelyon, glokom, bozulmuş emaye yapısıyla küçük dişler, hepatosplenomegali birden çürük, başta aort kapağını etkileyen kalp kapak hastalığı. Odontoid hipoplazi, ligamentöz aparatın zayıflığı ile birlikte, servikal omurgada atlantoaksiyal subluksasyon ve miyelopatiye yol açabilir.

Formlar

Primer biyokimyasal defektlerinde farklı olan iki tip mucopolisakkaridoz, tip IV: mukopolisakkaridoz IVA ve mukopolisakkaridoz IVB vardır.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Teşhis mukopolisakkaridoz tip IV

Doğrulamak için teşhis mükopolisakaridosis IV glikozaminoglikanlar idrar dışkılanma düzeyini belirlemek için gerçekleştirilir ve lizozomal N-asetil-galaktozamin-6-sülfataz ve beta-galaktosidaz aktivitesinin ölçülmesi edilir. Mucopolisakkaridoz IV durumunda, kural olarak, idrarda glikozaminoglikanların toplam atılımı artar ve keratan sülfatın hiperexcerasyonu gözlenir. Bununla birlikte, keratan sülfatın hiper-çekimi olmayan vakalar bilinmektedir. Enzim aktivitesi, yapay bir florojenik substrat kullanılarak lökositlerde veya bir deri fibroblast kültüründe ölçülür.

Prenatal tanı gebeliğin 20-22 haftada 9-11 hafta gebelik ve / veya amniyon sıvısı içinde glikozaminoglikanların tayfının belirlenmesi de koryon villus biyopsisinde enzim aktivitesinin ölçülmesi mümkündür. Bilinen bir genotipe sahip aileler için, gebeliğin erken evrelerinde DNA teşhisi yapmak mümkündür.

trusted-source[15], [16], [17]

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı Mukopolisakkaridoz grup içinde gerçekleştirilir ve diğer lizozomal depo hastalığı olan bir: Mukolipidoz, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fukosıdoz, GM1 ganglıyosıdoz.

Tedavi mukopolisakkaridoz tip IV

Etkili yöntemler geliştirilmemiştir. Semptomatik tedavi uygulanır. Enzim replasman tedavisi için ilaç geliştirilmekte ve klinik çalışmaların II aşamasından geçmektedir.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.