Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Mukopolisakkaridoz, tip IX: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 23.04.2024
ICD-10 kodu
- E76 Glikozaminoglikan metabolizmasının bozuklukları.
- E76.2 Diğer mukopolisakkaridozlar.
Epidemioloji
Mucopolisakkaridoz, tip IX, oldukça nadir görülen bir mukopolisakkaridoz formudur. Bugüne kadar, bir hastanın klinik tanımı, 14 yaşında bir kız var.
Tip IX mukopolisakkaridoz nedenleri
Mucopolisakkaridoz, tip IX, kromozom Sp. 21.2'de bulunan HYAL1 geninin mutasyonlarından kaynaklanır . Gen, enzim hiyalüronidazı kodlar.
Mukopolisakkaridoz IX tipi belirtileri
Hastalığın ana klinik belirtileri parotis bölgelerinde simetrik nodüler birikimler, hafif dismorfik özellikler, büyüme geriliği ve korunmuş zekadır; eklemlerin sertliği yoktur. X-ışını, asetabulumun çoklu ülserasyonunu ortaya çıkardığında.
[Hangi testlere ihtiyaç var?