Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Mukopolisakkaridoz tip IX: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 07.07.2025
ICD-10 kodu
- E76 Glikozaminoglikan metabolizmasının bozuklukları.
- E76.2 Diğer mukopolisakkaridozlar.
Epidemiyoloji
Mukopolisakkaridoz tip IX, mukopolisakkaridozun son derece nadir bir formudur. Bugüne kadar, 14 yaşında bir kız çocuğunun klinik tanımı yapılmıştır.
Mukopolisakkaridoz tip IX'un nedenleri
Mukopolisakkaridoz tip IX, kromozom 3p.21.2'ye haritalanan HYAL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Gen, hiyalüronidaz enzimini kodlar.
Mukopolisakkaridoz tip IX'un belirtileri
Hastalığın başlıca klinik bulguları parotis bölgelerinde simetrik nodüler birikintiler, hafif dismorfik özellikler, büyüme geriliği ve korunmuş zekadır; eklem sertliği yoktur. Radyografide asetabulumun çoklu ülserasyonları ortaya çıktı.
[ Hangi testlere ihtiyaç var?