Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Sistinüri
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 05.07.2025
Sistinüri, böbrek tübüllerinin kalıtsal bir kusurudur ve burada amino asit sistininin emilimi bozulur, idrarda atılımı artar ve idrar yolunda sistin taşları oluşur. Semptomlar arasında taş oluşumu nedeniyle renal kolik gelişimi ve muhtemelen idrar yolu enfeksiyonu veya böbrek yetmezliği belirtileri bulunur. Tanı, idrarda sistin atılımının belirlenmesine dayanır. Sistinüri tedavisi, tüketilen günlük sıvı hacminin artırılmasını ve idrarın alkalileştirilmesini içerir.
Sistinüri Nedenleri
Sistinüri otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Heterozigot taşıyıcılarda, sistin idrar atılımında artış gözlemlenebilir, ancak nadiren taş oluşumuna yetecek kadardır.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Sistinüri patofizyolojisi
Birincil kusur, böbreklerde sistin tübüler reabsorbsiyonunun kısıtlanmasıdır, bu da idrardaki konsantrasyonunu artırır. Sistin asidik idrarda zayıf çözünür, bu nedenle idrardaki konsantrasyonu çözünürlüğünü aşarsa, idrarda sistin kristalleri oluşur ve bunlar daha sonra sistin taşları oluşturur.
İki temel amino asidin (lizin, ornitin, arginin) yeniden emilimi de bozulur, bu da önemli sorunlara neden olmaz, çünkü bu amino asitler sistin taşıma sisteminden bağımsız alternatif bir taşıma sistemine sahiptir. Dahası, bu amino asitler idrarda sistine göre daha çözünürdür ve artan atılımları kristal çökelmesine ve taş oluşumuna yol açmaz. İnce bağırsaktaki emilimleri (ve sistin emilimi) de azalır.
Sistinüri belirtileri
Sistinüri belirtileri, en sık renal kolik, genellikle 10-30 yaşları arasında ortaya çıkar. Obstrüktif üropatiye bağlı idrar yolu enfeksiyonu ve böbrek yetmezliği gelişebilir.
Radyoopak sistin taşları renal pelvis veya mesanede oluşur. Staghorn taşları yaygındır. Sistin idrarda sarı-kahverengi hekzagonal kristaller olarak bulunabilir. İdrarda aşırı miktarda sistin siyanür nitroprussid testi kullanılarak tespit edilebilir. Tanı, günlük sistin atılımının 400 mg/günden fazla (normalde 30 mg/günden az) tespit edilmesiyle doğrulanır.
Sistinüri tedavisi
Sonunda, genellikle son evre böbrek yetmezliği gelişir. İdrar sistin konsantrasyonlarını düşürmek böbrek hasarını azaltır. Bu, idrar hacmini artırarak gerçekleştirilir. Sıvı alımı, günde yaklaşık 3 ila 4 litre idrar çıkışı üretmek için yeterli olmalıdır. Hidrasyon, özellikle idrar pH'ının düştüğü geceleri önemlidir. İdrarın, günde iki kez oral yoldan 1 mEq/kg sodyum veya potasyum bikarbonat ve geceleri oral yoldan 5 mg/kg asetazolamid (250 mg'a kadar) ile pH'ının 7,4'ten büyük bir değere alkalinizasyonu, sistin çözünürlüğünü önemli ölçüde artırır. Yüksek sıvı alımı ve idrar alkalinizasyonu taş oluşumunu azaltmazsa, diğer ajanlar denenebilir. Penisilamin (günde 4 kez 7,5 mg/kg ve büyük çocuklarda günde 4 kez 250 ila 1000 mg oral) etkilidir, ancak toksik etkileri kullanımını sınırlar. Hastaların yaklaşık 1/2'sinde ateş, döküntü, eklem ağrısı veya daha az sıklıkla nefrotik sendrom, pansitopeni veya SLE benzeri reaksiyonlar gibi toksik belirtiler gelişir. Sistinüri kaptopril ile tedavi edilebilir (günde 3 kez oral olarak 0,3 mg/kg), ancak penisilamin kadar etkili değildir, ancak önemli ölçüde daha az toksiktir.