Ailesel periyodik paralizi

Ailevi periyodik paralizi, derin tendon reflekslerinin kaybı ve kasların elektriksel uyarıya yanıt vermemesiyle birlikte gevşek paralizi ataklarıyla karakterize nadir bir otozomal hastalıktır. 3 formu vardır: hiperkalemik, hipokalemik ve normokalemik. Tanı, öykü ile önerilir ve bir atak (hipokalemiye neden olan insülinle glikoz veya hiperkalemiye neden olan potasyum klorür) tetiklenerek doğrulanır. Ailevi periyodik paralizinin tedavisi forma bağlıdır.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Ailevi periyodik felce ne sebep olur?

Ailevi periyodik felcin hipokalemik formu, dihidropiridin reseptörüyle ilişkili kalsiyum kanalı genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hiperkalemik form, iskelet kası sodyum kanallarının alfa alt birimini (SCN4A) kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Normokalemik formun nedeni henüz net değildir; bazı durumlarda, sodyum kanallarını kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanabilir.

Ailevi Periyodik Felç Belirtileri

Hipokalemik formda, ataklar genellikle 16 yaşından önce ortaya çıkar. Aktif egzersizden sonraki gün, hasta genellikle hafif olabilen ve belirli kas gruplarıyla sınırlı olabilen veya 4 uzvu da etkileyebilen güçsüzlükle uyanır. Ataklar karbonhidrat açısından zengin yiyecekler tarafından tetiklenir. Okülomotor kaslar, kranial sinirlerin bulber grubu tarafından innerve edilen kaslar ve solunum kasları korunur. Bilinç etkilenmez. Kan ve idrardaki potasyum seviyeleri düşer. Güçsüzlük 24 saate kadar devam eder.

Hiperkalemik formda, ataklar genellikle daha erken yaşta başlar ve genellikle daha kısa, daha sık ve daha az şiddetlidir. Ataklar yemek sonrası egzersiz veya açlıkla tetiklenir. Miyotoni (kas kasılmasından sonra gevşemenin gecikmeli başlangıcı) yaygındır. Göz kapağı miyotonisi tek semptom olabilir.

Normokalemik formda, etkilenen hastalar diyetle alınan potasyuma karşı hassastırlar ve normal serum potasyum düzeyleriyle birlikte hafif kas güçsüzlüğü atakları yaşarlar.

Ailevi periyodik felç tanısı

En iyi tanı göstergesi anamnezdir - tipik ataklar. Atak sırasında ölçüldüğünde, serum potasyum seviyesi değişebilir. Ailevi periyodik felç bazen glikoz ve insülin (hipokalemik form) veya potasyum klorür (hiperkalemik form) verilmesiyle tetiklenebilir, ancak bu prosedürleri yalnızca deneyimli doktorlar gerçekleştirmelidir, çünkü tetiklenen bir atak sırasında solunum kası felci veya intrakardiyak iletim bozuklukları gelişebilir.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ailevi periyodik felç tedavisi

Hipokalemik felç atakları oral yoldan (eklenmiş şeker olmadan) 2-10 g potasyum klorür veya intravenöz potasyum ile tedavi edilir. Düşük karbonhidratlı, düşük sodyumlu bir diyet önerilir; dinlenme dönemlerinden sonra kas gücü gerektiren aktivitelerden ve alkolden kaçınılır; günde bir kez oral yoldan 250-2000 mg asetazolamid hipokalemik atakları önlemeye yardımcı olabilir.

Başlangıç aşamasındaki hafif bir hiperkalemik felç atağı, hafif egzersiz veya 2 g/kg oranında karbonhidrat alımıyla durdurulabilir. Yerleşik bir atak tiazidler, asetazolamid veya inhale beta-agonistler gerektirir. Şiddetli ataklar, intravenöz kalsiyum glukonat veya insülinle glikoz gerektirir. Düzenli karbonhidrat alımı, düşük potasyumlu diyetler ve yemeklerden sonra oruç tutmaktan ve kasları zorlayan aktivitelerden kaçınmak ve soğuğa maruz kalmak hipokalemik atakları önlemeye yardımcı olur.

Normokalemik formda, büyük dozlarda sodyum durumu iyileştirir ve güçsüzlüğü azaltır. Glikoz uygulaması etkisizdir. Ailevi periyodik felç, egzersizden sonra dinlenmekten, aşırı alkol alımından ve soğuğa maruz kalmaktan kaçınılarak önlenebilir.