^

Sağlık

A
A
A

Aile periyodik felç

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Aile periyodik felç, derin tendon refleksleri kaybı ve elektrik stimülasyonuna kas cevabının eksikliği ile seyreden flakkid paralizi atakları ile karakterize nadir bir otozomal durumdur. 3 form vardır: hiperkalemik, hipokalemik ve normokaliemik. Tanı anamnezi gösterir, tanıyı doğrular, epizodu tetikler (hipokalemiye neden olan insülin ile insülin ilavesi veya hiperkalemiye neden olmak için potasyum klorür). Aile periyodik felç tedavisi, forma bağlıdır.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Aile periyodik felç nedenleri nelerdir?

Ailesel periyodik paralizinin hipokalemik formu, dihidropiridin reseptörü ile ilişkili kalsiyum kanal genindeki bir mutasyon sonucu gelişir. Hiperkalemik form, iskelet kasındaki (SCN4A) alfa alt birimini kodlayan genin mutasyonlarının bir sonucudur. Normokaliemik formun nedeni açık değildir; Bazı durumlarda, bu, sodyum kanallarını kodlayan genin mutasyonunun bir sonucu olabilir.

Aile periyodik felç belirtileri

Hipokalemik formla, bölümler genellikle 16 yaşından önce ortaya çıkar. Aktif egzersizden sonraki gün, hasta genellikle hafif ve belli kas gruplarıyla sınırlı olabilen veya tüm 4 uzvunu kapsayabilen zayıflıkla uyanır. Bölümler karbonhidratlar bakımından zengin gıdalar tarafından kışkırtır. Kranial sinirlerin bulber grubu tarafından innerve edilen okülomotor kaslar ve solunum kasları sıkışır. Bilinç acı çekmez. Kandaki ve idrardaki potasyum seviyesi azalır. Zayıflık 24 saate kadar devam eder.

Hiperkalemik formu ile, ataklar genellikle daha erken bir yaşta ortaya çıkar ve genellikle daha kısa, daha sık ve daha az şiddetlidir. Epizodlar, yemek yedikten veya aç olduktan sonra fiziksel egzersizlerle kışkırtır. Miyotoni sıklıkla belirtilir (daha sonra kas kasılmasından sonra rahatlama başlangıcı). Göz kapaklarındaki miyotoni tek semptom olabilir.

Normokaliemik formda, etkilenen hastalar besinle potasyum alımına duyarlıdır ve normal serum potasyum seviyesinde hafif kas güçsüzlüğü ataklarına sahiptirler.

Aile periyodik felç teşhisi

En iyi tanı göstergesi anamnezdir - tipik bölümler. Bir atak sırasında ölçüldüğünde, serumdaki potasyum seviyesi değiştirilebilir. Provoke bölüm solunum kaslarının veya bozukluğu intrakardiyak iletkenliğinin felç gelişebilir beri Aile PP'ler bazen bu işlemleri yürütmek gerekir, ancak sadece deneyimli hekimler tarafından glikoz ve insülin (Hipokalemik formu) veya potasyum klorür (Hiperkalemik formu) uygulaması ile tetiklenebilir.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13]

Aile periyodik felç tedavisi

Hipokalemik paralizinin epizodları, oral uygulama (şeker ilavesi olmadan) veya potasyumun intravenöz uygulanması için bir solüsyonda 2-10 g potasyum klorürün atanmasıyla tedavi edilir. Karbonhidrat ve sodyumda düşük bir diyet gösterilir; Dinlenme sürelerinden sonra kas gerginliği ve alkol gerektiren aktivitelerin hariç tutulması; günde bir kez 250-2000 mg asetazolamid almak, hipokalemik atakların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.

Hiperkalemik paralizinin başlangıçtaki hafif atak 2 g / kg oranında hafif fiziksel egzersiz veya karbonhidrat alımı ile kesintiye uğrayabilir. Gelişmekte olan bir bölüm tiyazidler, asetazolamid veya inhale beta-agonistleri gerektirir. Şiddetli ataklar intravenöz kalsiyum glukonat veya insülin ile glikoz gerektirir. Karbonhidratların düzenli olarak alınması, gıdada düşük potasyum ve açlıktan kaçınmak ve kas gerginliğine ihtiyaç duyan aktiviteler, yemekten sonra ve soğukta kaldıkça hipokalemik atakların önlenmesine yardımcı olur.

Normokaliemik formda, büyük sodyum dozları durumu iyileştirir ve zayıflığı azaltır. Glikozun girişi etkisizdir. Aile periyodik felç, fiziksel zorlama, aşırı alkol alımı ve soğukta kaldıktan sonra dinlenmekten kaçınılarak önlenebilir.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.