^

Sağlık

A
A
A

Beyin şizensefali

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 12.03.2022
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Beyin yarım kürelerinin kalınlığında anormal yarıkların oluşumu - beynin şizensefali (Yunanca şizo - bölünmüş, bölünmüş ve enkephalos - beyinden) - doğuştan gelen beyin kusurlarından biridir. [1]

Epidemioloji

Klinik istatistikler, 65-70 bin doğumda bir vakada şizensefali insidansını tahmin ediyor. Tahmini prevalans 100.000 doğumda 1.48'dir. Açık tip bir anomali 2,5 kat daha sık tespit edilir. Kapalı şizensefali, vakaların %40-43'ünde iki taraflıdır ve yaklaşık %80'inde açıktır.

Serebral yarım kürenin tek taraflı açık yarığı olan hemen hemen tüm hastalarda, baş asimetriktir, bilateral şizensefali ile vakaların yaklaşık% 60'ında asimetri not edilir.

Bazı raporlara göre, çoğu zaman bu kusur çocuklukta, ortalama olarak 5-6 yaşlarında bulunur.

Nedenler şizensefali

Beynin malformasyonlarından biri olan şizensefali'nin kesin etiyolojisi  bilinmemekle birlikte, hem genetik hem de genetik olmayan bir dizi faktörle bağlantısı açıktır. Yenidoğanda beynin şizensefali olmasının ana nedenleri, doğum öncesi oluşumunun ihlali ile ilişkilidir - embriyogenez ve erken morfogenez sırasında nöroblastların göçü.

Şizensefali, annede asemptomatik olarak bulunan ve doğmamış çocuğun vücudunda yeniden aktive olan sitomegalovirüs (tip 5 herpes virüsü) tarafından fetusa intrauterin hasar verilmesinden kaynaklanabilir ve beyni, omuriliği, gözleri etkileyebilir., akciğerler ve gastrointestinal sistem. Devamını oku -  Hamilelik sırasında sitomegalovirüs

Beyin gelişimindeki sapmalar, hipoksi -  fetüsün oksijen açlığı  veya intrakraniyal kanama - antenatal inme ile tetiklenebilir; bu, çalışmaların gösterdiği gibi, çoğunlukla tip IV kollajeni kodlayan kromozom 13 üzerindeki COL4A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır - Kan damarlarının endotelyumu da dahil olmak üzere vücut dokularının bazal zarlarındaki ana protein. Bu gende bulunan mutasyonlar, fetüste küçük beyin damarlarının patolojisine ve felce neden olur. Ayrıca fetal gelişim sırasında tip IV kollajen ağının bozulması hücre göçünü, çoğalmasını ve farklılaşmasını olumsuz etkiler. [2]

Şizensefali ayrıca şu mutasyonlarla bağlantılıdır:  [3]morfogenezi düzenleyen ve gelişmekte olan serebral korteksin bölünen nöroblastlarında ifade edilen homeobox geni EMX2'deki (kromozom 10 üzerinde) germ hattı; embriyonun ön beyninin (prosensefalon) gelişiminde önemli bir rol oynayan protein transkripsiyon faktörü SIX3'ü kodlayan SIX3 geni (kromozom 2 üzerinde); [4]Serebral hemisferlerin morfogenezinde yer alan protein sinyal yolunun ligandını kodlayan SHH geni (kromozom 7 üzerinde) .

Risk faktörleri

Sporadik gen mutasyonlarına veya kusurlu bir genin olası kalıtımına ek olarak, uzmanlar alkol ve ilaçların teratojenik etkilerini, ayrıca hamilelik sırasında kullanılan antiepileptik ilaçları (antikonvülzanlar), bazı antikoagülanları ve retinoik asit ilaçlarını (sentetik A vitamini) göz önünde bulundururlar. şizensefali için risk faktörleri olabilir. [5], [6]

Sitomegalovirüse ek olarak, konjenital beyin kusurlarının gelişme tehdidi HSV 1 - herpes simpleks virüsü tip 1, herpes virüsü tip 3 - Varicella zoster virüsü (varicella zoster virüsü) ve Rubivirüs cinsinin bir virüsüdür (kızamık kızamığa neden olur). Yayında daha fazlasını okuyun -  Embriyo ve fetopatinin bir nedeni olarak viral enfeksiyonlar

Patogenez

Prekordal bölgenin nöroektoderminden beynin ve korteksinin doğum öncesi oluşumu, gebeliğin beşinci veya altıncı haftasında başlar. Ve bu dönemde - nöral tüp boyunca nöroblast hücrelerinin anormal çoğalması ve göçünün bir sonucu olarak - medullada bir yarık meydana gelir ve bu da gelişiminin ihlaline yol açar. Ve patogenezi kortikal displazide ve serebral hemisferlerdeki yıkıcı değişikliklerde yatmaktadır  . [7], [8]

Bu genetik olarak belirlenmiş kortikal malformasyon, beynin bir veya iki yarım küresini etkileyebilir ve özü, serebral yarım kürenin iç yumuşak kabuğunu (pia mater) beynin bir veya iki lateral ventrikülüyle (ventrikül laterales) birbirine bağlayan bir yarık oluşumudur. ), mukoza zarının epitel hücrelerine benzer şekilde nöroglial hücrelerden oluşan ependim ile kaplıdır. Yarık astarı gri maddedir, ancak heterotopisi oluşur: nöronların serebral kortekse göçündeki gecikme nedeniyle, yanlış yerleştirilirler - bitişik olan sürekli bir gri madde tabakası (sütunlar) şeklinde doğrudan pia mater ve ependyma birleşimine. [9], [10]

Yarıkların çoğu posterior frontal veya parietal loblarda bulunur, ancak oksipital ve temporal loblarda da oluşabilir.

Şizensefali iki tip olabilir - açık ve kapalı. Açık olduğunda, BOS ile dolu yarık, gri maddeden oluşan bir bağlantı bandı olmaksızın merkezdeki ependimden pia matere hemisferlerden geçer.

Kapalı şizensefali, birbirine dokunan ve büyüyen gri madde kaplı bantlardır (görüntüleme uzmanları tarafından "dudak" olarak adlandırılır). İlk durumda, ventrikül boşluğu ile subaraknoid boşluk arasındaki beyin omurilik sıvısı serbestçe dolaşır, ikinci durumda yarık dolaşımını engeller.

Çoğu zaman, beyin omurilik sıvısı ile değiştirilmeleri ile hemisferlerin bir kısmının eksikliği vardır. Genellikle  mikrosefali , beyinde şeffaf bir septumun (septum pellucidum) olmaması ve optik sinirin hipoplazisi (septo-optik displazi) ve ayrıca korpus kallozumun (korpus kallozum) aplazisi.

Belirtiler şizensefali

Şizensefalinin klinik semptomları, anomalinin açık, kapalı, tek taraflı veya iki taraflı olmasına bağlı olarak beynin hangi bölümünün etkilendiğine bağlı olarak değişir. Ve ciddiyetleri, bölünme derecesi ve diğer serebral anomalilerin varlığı ile belirlenir.

Kapalı tip defekt asemptomatik olabilir veya ortalama zekaya sahip yetişkinlerde epileptik nöbetler ve minör nörolojik problemler (hareket kısıtlaması) için başvururken saptanabilir.

İki taraflı bir doğa ile daha şiddetli bir seyir gösteren açık şizensefali'nin ilk belirtileri, kasılmalar, kas zayıflığı ve motor bozukluklarla kendini gösterir. Ciddi bilişsel bozukluklar vardır (konuşma eksikliği ile birlikte). Hastalarda motor fonksiyonlarda bozulma (yürüme güçlüğüne kadar) ile değişen derecelerde (üst ve alt ekstremitelerde) parezi ve felç olabilir.

Yenidoğanda beynin iki taraflı şizensefali, hem fiziksel hem de zihinsel gelişmede gecikmeye yol açar. Bebeklerde bilateral yarık ile, tek taraflı - spastik hemipleji (tek taraflı felç) ile spastik dipleji ve tetrapleji (tüm uzuvların felci) not edilir.

Komplikasyonlar ve sonuçları

Şizensefalide, sonuçlar ve komplikasyonlar şunları içerir:

  • üç yaşın altındaki çocuklarda kendini gösteren, genellikle refrakter (ilaçlara dirençli) epilepsi;
  • kas hipotansiyonu, kısmi veya tam felç;
  • beyinde beyin omurilik sıvısının birikmesi -   kafa içi basıncının artmasıyla hidrosefali.

Teşhis şizensefali

Enstrümantal teşhis, beynin şizensefalisini tespit edebilir ve bu,  farklı düzlemlerde görüntüler elde etmeyi, kusurun boyutunu görselleştirmeyi, tam lokalizasyonunu belirlemeyi ve nörolojik tahmin etmeyi mümkün kılan beynin MRI - manyetik rezonans görüntülemesidir (MRI). sonuç. [11], [12]

Yarık varlığı , 20-22. Gebelik haftalarında fetüsün ultrasonu ile belirlenebilir  , ancak bu konjenital malformasyon yenidoğan tanısı olarak kabul edilir.

Ayırıcı tanı

Serebral yapıların tomografik görselleştirilmesi temelinde, fokal kortikal displazi ve diğer  beyin disgenezisi ile ayırıcı tanı yapılır .

Kim iletişim kuracak?

Tedavi şizensefali

Serebral hemisferlerin kalınlığında anormal yarıkların varlığında, tedavi semptomatiktir, nöbetleri durdurmayı, kas tonusunu arttırmayı ve motor becerileri geliştirmeyi amaçlar.

Konvülsiyonlar için  antiepileptik ilaçlar kullanılır .

Fizyoterapi yapılıyor. Örneğin, Avrupa'da, Vaclav Vojta (35 yıldan fazla bir süredir Almanya'da çalışan bir Çek pediatrik nörolog) tarafından dinamik nöromüsküler tedavi tekniği kullanılmaktadır. Bu yöntem, refleks hareket ilkelerine dayanır ve çalışmaların gösterdiği gibi, beyin ve merkezi sinir sisteminin kortikal ve subkortikal aktivasyonunu destekler.

Ergoterapi, ince motor becerilerin geliştirilmesine yöneliktir, mesleki terapi temel becerilerin geliştirilmesine yöneliktir, konuşma terapisi konuşmanın geliştirilmesine yöneliktir.

Bu kusur hidrosefali ile komplike ise, cerrahi tedavi beyin omurilik sıvısını boşaltmak için bir ventriküler-peritoneal şant yerleştirilmesinden oluşur.

Önleme

Önleyici tedbirler, hamileliğin uygun obstetrik yönetimini ve  doğuştan gelen hastalıkların zamanında doğum öncesi teşhisini ve ayrıca genetik danışmanlığa erişimi (hamileliği planlarken) içerir.

Tahmin

Şizensefali hastalarında prognoz, yarıkların boyutuna ve nörolojik bozukluğun derecesine bağlı olarak değişebilir.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.