^

Sağlık

A
A
A

Beynin polimikrogiri

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 12.03.2022
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Konjenital bir kusur - serebral korteksin hücresel yapısında genel bir değişiklik ile anormal derecede küçük birçok kıvrımın oluşumu - beynin polimikrogirisi (Latin gyrus - gyrus'tan) olarak tanımlanır. [1]

Epidemioloji

İstatistiklere göre, tüm  beyin disgenezi türleri arasında  , vakaların yaklaşık üçte birinde korteksinin konjenital anomalileri görülür, ancak izole polimikrogiri prevalansı hakkında veri yoktur.

Nedenler polimikrogiri

Şimdiye kadar, polimikrogirinin spesifik nedenleri açıklığa kavuşturuldu, ancak etiyolojisinin özü -  beynin tüm malformasyonları gibi  - embriyonik gelişiminin sapmalarında yatmaktadır.[2]

Bu durumda, fetal beynin girifikasyon süreci bozulur - yaklaşık olarak hamileliğin ortasından başlayan serebral korteksin karakteristik kıvrımlarının oluşumu. Bu kıvrımların üst kısımlarında kıvrımlar, aralarındaki girintilerden oluklar oluşur. Kafatasının sınırlı alanı koşullarında, kıvrımların ve olukların oluşumu, serebral korteks alanında bir artış sağlar.[3]

Çoğu durumda serebral korteksin intrauterin gelişiminin ihlalleri, kromozomal anormallikler ve gen mutasyonlarından kaynaklanır. Bu, bir gendeki bir mutasyon veya birkaç komşu genin silinmesi olabilir.[4]

Polimikrogiri izole edilir, ancak diğer beyin anomalileri ile de ortaya çıkabilir - genetik olarak belirlenmiş sendromlar, özellikle DiGeorge sendromu (kromozom 22q11.2 delesyon sendromu); [5]Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg sendromları; Aicardi sendromu (beynin korpus kallozumunun agenezisi ile), Smith-Kingsmore sendromu (makrosefali ile), Goldberg-Sprintzen sendromu (mikrosefali ve yüz dismorfizmi ile), vb.[6], [7]

Risk faktörleri

Polimikrogiri için risk faktörleri şunları içerir:

Patogenez

Girifikasyonun altında yatan fizyolojik mekanizmanın bugün belirsiz kalmasına rağmen (birkaç versiyonu vardır), polimikrogirinin patogenezi, embriyonik nöral krest hücrelerinin, nöroblastların göçü, bölünmesi ve çoğalması dahil olmak üzere beyin yapılarının bozulmuş nörojenezi ile ilişkilidir. Ve ayrıca yukarıda belirtilen fetal beynin gyrifikasyonunun ihlali ile.

Bu bozukluklar  , beynin  yumuşak (pia mater) ve araknoid (araknoidea mater) bağ dokusu zarlarında, katmanların kalınlığında ve sayılarında değişiklikler, bitişik girusların moleküler katmanlarının füzyonu, artan vaskülarizasyon dahil olmak üzere kusurlara neden olur. Bozulmuş serebral perfüzyonlu membranlar (ve yumuşak kortekste olası fokal kanamalar, alttaki beyaz cevherin ödemi ve korteksin bir kısmının atrofisi).[9]

Serebral korteksin histogenezinde, onun pia materinin bazal membranı önemli bir rol oynar. Çalışmalar, polimikrogiri ve diğer kortikal kusurların, bu zarın protein ve glikoprotein bileşenlerindeki (tip IV kollajen, fibronektin, lamininler, vb.) korteks.

Polimikrogiride değişiklikleri tespit edilen genler arasında, örneğin, hücre yapışma reseptörlerinin membran G-proteinini kodlayan kromozom 16q21 üzerindeki GPR56 (veya ADGRG1) geni not edilir - embriyo morfogenezi sürecini düzenleyen ve birini belirleyen hücreler arası temaslar veya elde edilen dokunun başka bir formu. Bu gendeki mutasyonlar, bilateral fronto-parietal polimikrogiri gelişimi ile ilişkilidir.[10]

Belirtiler polimikrogiri

Bir çocukta polimikrogiri beynin bir tarafını etkiliyorsa, buna tek taraflı (tek taraflı) denir ve her iki yarım kürenin korteksi etkilenirse, kusur sırasıyla iki taraflı veya iki taraflıdır. Polimikrogiri şeklindeki kortikal malformasyon, esas olarak dorsolateral korteksi etkiler.

İlk belirtiler ve zamanla gelişen klinik tablo, tamamen beynin hangi belirli alanlarının anomaliden etkilendiğine bağlıdır.

Tek taraflı fokal polimikrogiri beynin nispeten küçük alanlarını etkiler ve çoğu zaman frontal veya fronto-parietal kortekse ve ayrıca silvian (lateral) sulkusun yakınında perisilvian kortekse uzanır. Konvülsif  nöbetlerle kendini gösteren diğer nörolojik semptomlar olmayabilir.

Bilateral polimikrogiri formlarının belirtileri: tekrarlayan epilepsi nöbetleri, gelişimsel gecikme, kas zayıflığı, şaşılık (şaşılık), yutma (disfaji) ve konuşma (dizartri) ile ilgili sorunlar.

Bu nedenle, sık konvülsiyonlara ek olarak, bilateral frontal (frontal) polimikrogiri, çocuğun genel ve zihinsel gelişiminde bir gecikme, spastik tetrapleji (alt ve üst ekstremitelerin gevşek felci), ataksi (hareketlerin koordinasyonunda bozukluk) ile kendini gösterir., disbazi (yürüme bozukluğu) ve sıklıkla ataksi (tamamen ayakta duramama) ve abazi (yürüyememe).

Frontoparietal polimikrogiri veya bilateral frontoparietal polimikrogiri, gelişimsel gecikme, kognitif bozukluk (orta veya şiddetli), konvülsiyonlar, bakış ve şaşılık konjugasyonu eksikliği, ataksi, kas hipertonisitesi gibi semptomlarla karakterize edilir.[11]

Bilateral perisilvian polimikrogiri varsa, semptomlar arasında (doğumda, bebeklik döneminde veya iki veya üç yaşına yakın bir zamanda ortaya çıkar), en yaygın olanları şunlardır: konvülsiyonlar ve uzuvların spastisitesi, disfaji ve tükürük, kısmi bilateral felç. Yüz, dil, çene ve gırtlak kasları ve ayrıca gelişimsel gecikme - genel ve bilişsel.

Tüm beyni etkileyen en şiddetli form, bilateral jeneralize polimikrogiridir. Bu durum ciddi bilişsel geriliğe, hareket sorunlarına ve nöbetlere, ilaçla kontrol edilmesi zor veya imkansız olan kalıcı tonik-klonik epileptik nöbetlere neden olur.[12]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Polimikrogiri sonuçları şunları içerir:

Teşhis polimikrogiri

Serebral polimikrogiri teşhisi, semptomların sunulmasına ve genetik analiz ve çeşitli görüntüleme modalitelerini içeren nörolojik bir muayenenin sonucuna dayanır.

Bugüne kadar,  beynin manyetik rezonans görüntülemesini (MRI) kullanan araçsal teşhis, en bilgilendirici olarak kabul edilir .[13]

Elektroensefalografi, beyin fonksiyonlarını değerlendirmek için kullanılır.

Ayırıcı tanı

Ayırıcı tanı, pakigiri, şizensefali, serebral fonksiyonların sendromik bozuklukları  ve çocuklarda idiyopatik jeneralize ve fokal epilepsi dahil olmak üzere beynin diğer konjenital anomalileri ile gerçekleştirilir .[14]

Kim iletişim kuracak?

Tedavi polimikrogiri

Doğuştan gelen bu kusur ile tedavi semptomların giderilmesine yöneliktir. Bu nedenle nöbetleri kontrol altına almak için antiepileptik ilaçlar kullanılır .

Diğer tedavi yöntemleri: fizyoterapi, mesleki terapi, konuşma terapisi.

Çoğu durumda, tedavi palyatiftir.[15], [16]

Önleme

Serebral korteksin bu malformasyonunun gelişmesine yol açan spontan gen mutasyonlarının önemli bir kısmı göz önüne alındığında, önlemenin imkansız olduğu düşünülmektedir.

Tahmin

Çoğu durumda, polimikrogiri ile prognoz kötüdür: Hastaların %87-94'ü tekrarlayan nöbetlerle neredeyse tedavi edilemez epilepsiden muzdariptir. Bilateral anomalisi olan veya bir yarım kürenin kıvrımlarının yarısından fazlasında hasar olan birçok çocuk erken çocukluk döneminde ölür.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.