Aneuploidi, bir hücrenin veya organizmanın türe özgü tipik veya diploid (2n) kromozom setinden farklı sayıda düzensiz kromozoma sahip olduğu genetik bir durumdur.
Pfeiffer sendromu (SP, Pfeiffer sendromu), baş ve yüzün oluşumunda anormallikler, kafatası kemiklerinde, el ve ayaklarda deformitelerle karakterize nadir bir genetik gelişim bozukluğudur.
Rett sendromu (Rett sendromu olarak da bilinir), genellikle kızlarda görülen, beyin ve sinir sistemi gelişimini etkileyen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur.
Aşırı çalışma (veya yorgunluk), vücudun aşırı efor sarf etmesi ve dinlenme eksikliği nedeniyle fiziksel ve/veya psikolojik olarak bitkinlik yaşaması durumudur.
Nadir görülen kalıtsal bağ dokusu patolojilerinden biri de araknodaktilidir. Bu, parmakların deformasyonu, tübüler kemiklerin uzaması, iskelet eğriliği, kalp-damar sistemi ve görme organlarında bozukluklarla birlikte görülen bir hastalıktır.
Nispeten nadir görülen bir hastalık olan ektodermal displazi, cildin dış tabakasının türev elemanlarının işlevselliğinde ve yapısında bozulma ile karakterize genetik bir bozukluktur.
Superior orbital fissür sendromu, patolojik oftalmopleji - bunların hepsi, superior orbital fissürdeki yapıların lezyonu olan Tolosa Hunt sendromundan başka bir şey değildir.