Sendromlar

Anöploidi

Aneuploidi, bir hücrenin veya organizmanın türe özgü tipik veya diploid (2n) kromozom setinden farklı sayıda düzensiz kromozoma sahip olduğu genetik bir durumdur.

Pfeiffer sendromu

Pfeiffer sendromu (SP, Pfeiffer sendromu), baş ve yüzün oluşumunda anormallikler, kafatası kemiklerinde, el ve ayaklarda deformitelerle karakterize nadir bir genetik gelişim bozukluğudur.

Rett sendromu

Rett sendromu (Rett sendromu olarak da bilinir), genellikle kızlarda görülen, beyin ve sinir sistemi gelişimini etkileyen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur.

fazla çalışma

Aşırı çalışma (veya yorgunluk), vücudun aşırı efor sarf etmesi ve dinlenme eksikliği nedeniyle fiziksel ve/veya psikolojik olarak bitkinlik yaşaması durumudur.

Arachnodactyly

Nadir görülen kalıtsal bağ dokusu patolojilerinden biri de araknodaktilidir. Bu, parmakların deformasyonu, tübüler kemiklerin uzaması, iskelet eğriliği, kalp-damar sistemi ve görme organlarında bozukluklarla birlikte görülen bir hastalıktır.

Ektodermal displazi

Nispeten nadir görülen bir hastalık olan ektodermal displazi, cildin dış tabakasının türev elemanlarının işlevselliğinde ve yapısında bozulma ile karakterize genetik bir bozukluktur.

Tolosa-Hunt sendromu

Superior orbital fissür sendromu, patolojik oftalmopleji - bunların hepsi, superior orbital fissürdeki yapıların lezyonu olan Tolosa Hunt sendromundan başka bir şey değildir.

Swyer sendromu

Hastalığın birkaç adı olabilir: sıklıkla dişi gonadal disgenezi veya sadece gonadal disgenezi olarak adlandırılır.

Çocuklarda Moebius sendromu

Kranial sinirlerin anormal yapısından kaynaklanan konjenital bir anomali Moebius sendromudur. Nedenlerini, semptomlarını, tanı ve düzeltme yöntemlerini ele alalım.

Çocuklarda hemofagositik sendrom: birincil, ikincil

Nadir görülen ve tanımlanması zor bir hastalık olan hemofagositik sendrom, diğer adıyla hemofagositik lenfohistiyositozis'tir.

iLive portalı tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
Portalda yayınlanan bilgiler sadece referans içindir ve bir uzmana danışmadan kullanılmamalıdır.
Sitenin kural ve politikaları dikkatlice okuyun. Ayrıca bize ulaşın!

Telif Hakkı © 2011 - 2025 iLive. Tüm hakları Saklıdır.