Martin-Bell sendromu, adını aldığı doktorlar tarafından 1943'te tanımlanmıştır. Hastalık, zihinsel gerilikten oluşan genetik bir bozukluktur. 1969'da, bu hastalığın karakteristiği olan kromozom X'teki değişiklikler (distal koldaki kırılganlık) tanımlanmıştır.