Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Çocuklarda Moebius sendromu

Makalenin tıp uzmanı

, Tıbbi editör
Son inceleme: 04.07.2025

Kranial sinirlerin anormal yapısından kaynaklanan konjenital bir anomali Moebius sendromudur. Nedenlerini, semptomlarını, tanı ve düzeltme yöntemlerini ele alalım.

Nörolojik bozukluklar konjenital patolojilerin önemli bir kısmını oluşturur. Moebius sendromu yüz reaksiyonlarının yokluğuyla karakterizedir. Hasta gülümseyemez, ağlayamaz veya diğer duyguları ifade edemez. Bu bozukluk nadirdir ve yeterince araştırılmamıştır. Her yıl 150.000 yenidoğandan birinde tespit edilir.

Sendrom, hastalıkların uluslararası sınıflandırmasında ICD-10 Sınıf 10 – Doğuştan anomaliler (malformasyonlar), deformasyonlar ve kromozom bozuklukları (Q00-Q99) içinde yer almaktadır:

Q80-Q89 Diğer konjenital anomaliler (malformasyonlar).

  • Q87 Birden fazla sistemi ilgilendiren konjenital malformasyonların diğer tanımlanmış sendromları.

Hastalık ilk olarak 1892'de Alman psikiyatrist ve nörolog Paul Mobius tarafından tanımlanmıştır. Patoloji, güvenilir nedenleri henüz belirlenemediği için günümüze kadar sistematik olarak incelenmektedir. Tedavi veya daha doğrusu düzeltme, hastalığın çeşitli semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlayan birçok yöntemden oluşur. Zamanında teşhis ve tedavi ile hasta normal sosyal uyum sağlama şansına sahiptir.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloji

Moebius sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır. İstatistikler, 150.000 yenidoğanda 1 vaka prevalansı ile teşhis edildiğini göstermektedir. Belirgin semptomlar (yüz ifadelerinin ve emme reflekslerinin bozulması veya tamamen yokluğu) nedeniyle, karmaşık tedavi hastalığın erken bir aşamasında başlar. Modern mikrocerrahi ve konservatif düzeltme yöntemleri, hastalığın komplikasyonlarını en aza indirmeye olanak tanır.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Nedenler Moebius sendromu

Rahimde birçok ciddi anomali oluşur, genetik düzeyde aktarılır veya belirli faktörler nedeniyle ortaya çıkar. Moebius sendromunun, yani yüz siniri felcinin en şiddetli formunun nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Doktorların ve bilim insanlarının görüşleri aşağıdaki teorilere ayrılmıştır:

  • Embriyonik dönemde vasküler bozukluklar nedeniyle kranial sinirlerin atrofisi. Fetal gelişim sırasında kan tedarikinde geçici kesinti veya değişiklik, yani oksijen açlığı, merkezi sinir sisteminde değişen şiddette hasara yol açar. Bu, çocuğun büyümesinde anormallikler olarak kendini gösterebilir veya beyninin gelişimini etkileyebilir.
  • Kranial sinirlerin dış etkenler nedeniyle tahribatı veya hasarı. Bunlar arasında annenin kızamıkçık, hipertermi, yaygın hipoksi, gebelik diyabeti veya gebeliğin ilk üç ayında ilaç kullanımı gibi çeşitli bulaşıcı hastalıkları yer alabilir.
  • Vücutta beyinde sorunlara yol açan çeşitli bozukluklar ve patolojik süreçler.
  • Periferik sinir sistemi ve beyinde dejeneratif lezyonlara neden olan kas patolojileri.

Bu kranial sinir gelişimi kusuru çeşitli anomalilerle kendini gösterir. Bu nedenle birçok hasta yüz kaslarında tek taraflı veya iki taraflı felç yaşar. Bununla birlikte yüz ifadeleri tamamen yok olur veya bozulur. Kişi dış uyaranlara tepki vermez, gülümsemez veya kaşlarını çatmaz. Sendromlu bebeklerin emme refleksi zayıf gelişmiştir, yiyecekleri normal şekilde yutamazlar. Karmaşık tedavi olmadan sosyal uyumda ve toplumdaki normal yaşamda bozulmalara yol açar.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Risk faktörleri

Yapılan çalışmalara göre Moebius sendromu multifaktöriyeldir. Yani bu patolojinin gelişimi için risk faktörleri hem genetik hem de dışsal nedenlerle ilişkilidir.

Aile öyküsü varsa, hastalık otozomal dominant bir özelliktir. Anormal gen hem anneden hem de babadan miras alınabilir. Anormal genin bulaşma riski her gebelik için %50'dir ve gelecekteki çocuğun cinsiyet özelliklerine bağlı değildir.

Hastalığın diğer olası faktörleri:

  • Rahim içi gelişim sırasında oksijen açlığı.
  • Hamilelikte çeşitli hastalıklar ve yaralanmalar.
  • Gebeliğin erken dönemlerinde uyuşturucu madde veya kontrendike ilaç kullanımı.
  • Doğuştan hipoplazi.

Yukarıdaki faktörlere ek olarak, patoloji geliştirme riski bağışıklık sisteminin koruyucu özelliklerinin azalması, kadının yaşı (anne ne kadar yaşlıysa, patolojileri olan bir bebek doğurma riski o kadar yüksektir), hamilelik sırasında geçirilen viral ve bulaşıcı hastalıklarla ilişkilidir. Bazı durumlarda, patoloji, anneleri kızamıkçık, grip geçiren veya hamilelik sırasında kinin ile zehirlenen çocuklarda teşhis edildi.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenez

Moebius sendromunun gelişim mekanizması yeterince anlaşılmamıştır. Patogenez, intrauterin gelişim sırasında vasküler bozukluklarla ilişkilidir. Narkotik ilaçlar almak, alkol kötüye kullanımı ve diğer bir dizi faktör nörolojik bozukluğun gelişimini etkiler.

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak otozomal resesif de olabilir. 6. ve 7. kranial sinirleri etkiler. Eksik gelişimleri yüz felcine ve göz kaslarında bozukluklara neden olur. Diğer 12 çift kranial sinir de etkilenebilir, bunların her biri vücuttaki aşağıdaki süreçlerden sorumludur:

  1. Koku siniri – kokuları algılamamızı sağlar.
  2. Optik sinir – görsel bilgiyi iletir.
  3. Okülomotor sinir, göz küresinin dış kaslarının çalışmasından sorumludur.
  4. Blok - Göz küresinin üst eğik kası ile merkezi sinir sistemi arasında bağlantı sağlar.
  5. Trigeminal - çiğneme ve yüz kaslarının innervasyonundan sorumludur.
  6. Abdüktör – yanal göz hareketi ve göz kırpma.
  7. Yüz - yüz kaslarını kontrol eder, dilin ön üçte birinin tat tomurcuklarını, cilt ve ayak parmaklarının duyularını ileten ara siniri içerir.
  8. Vestibülokoklear pleksus işitmeden sorumludur.
  9. Glossofaringeal – Yutma işlemini kontrol eder ve tat duyusundan sorumludur.
  10. Vagus siniri - birçok organa, özellikle göğüs ve karına duyusal ve motor sinyaller taşır.
  11. Aksesuar – boyun kaslarının hareketinden, omuzun kaldırılmasından, kürek kemiğinin omurgaya yaklaştırılmasından sorumludur.
  12. Hiyoid - dilin hareketlerinden sorumludur.

Doğuştan okülofasiyal paralizi sıklıkla 3., 6., 7., 9., 12. kranial sinir çiftlerinin az gelişmesiyle kendini gösterir. Bu durum beyin omurilik sıvısının yani sıvının 4. sinir çifti bölgesinde hasar verici etkisinden kaynaklanıyor olabilir.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Belirtiler Moebius sendromu

Doğuştan gelen nörolojik hastalıklar birçok organ ve sistemde çeşitli bozuklukların bir kompleksi ile karakterizedir. Moebius sendromunun semptomları çoğunlukla yüz felci, kas-iskelet sistemiyle ilgili ciddi sorunlar ve ayak deformiteleriyle ilişkilidir. Diğer semptomlar şunlardır:

  • Konuşma ve beslenme sorunları – hastalarda çene kasları, dil, boğaz ve gırtlak gelişiminin yetersizliği nedeniyle yutma ve çiğneme sorunları görülür. Konuşma aparatında da sorunlar görülür.
  • Diş sorunları – yanlış dil hareketi nedeniyle, yiyecekler dişlerin arkasında birikir ve çürük ve diğer hastalıklara neden olur. Sendrom, yarık damakla karakterizedir.
  • İşitme sorunları – hastaların işitmesi azalmıştır. Kulak kepçelerinin yapısının anatomik özelliklerinden dolayı sık sık meydana gelen kulak enfeksiyonları nedeniyle işitmenin tamamen kaybolma riski yüksektir.

Sendromlu kişiler mikrognati (küçük çene) ve küçük ağızla, kısa veya biçimsiz bir dille doğarlar. Ağız çatısının anormal bir açıklığı vardır, yani yarık damak. Diş sorunları da oldukça yaygındır - eksik dişler veya hizasız dişler. Bu tür anomaliler yeme, nefes alma ve konuşmada zorluklara neden olur. Hastalar sık solunum yolu hastalıkları, uyku bozuklukları ve duyusal bütünleşme işlev bozuklukları yaşarlar.

Ayrıca gözyaşı salgısının eksikliği ve vestibüler sistemde bozukluklar vardır. Hastanın cildi gergindir, ağız köşeleri her zaman düşüktür. Anomali, uzuvların çeşitli patolojileriyle karakterizedir: kulüp ayak, fazladan parmaklar, sindaktili, vb.

İlk işaretler

Moebius sendromunun ilk belirgin belirtileri yüz ifadelerinin yokluğudur. Hastalık ayrıca aşağıdaki semptomlarla da karakterize edilir:

  • Vücut yapısında anomaliler ve hareket kısıtlılığı.
  • Kısmi veya tam disfaji (yutma bozuklukları).
  • Emme ve nefes almada zorluk.
  • Deforme olmuş ayaklar.
  • Duyusal algı bozuklukları.
  • Göz ve Kulak Burun Boğaz Hastalıkları.
  • Yüz cildinin gerginliği.
  • Vestibüler bozukluklar.
  • Gözyaşı salgısının yokluğu.
  • Göğüs duvarı deformitesi (Polonya sendromu).

Zeka açısından ise çocuk hastalarda daha düşük olabilir. Ancak yaş ilerledikçe hastanın zihinsel yetenekleri yaşıtlarından geri kalmaz.

trusted-source[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Çocuklarda Moebius sendromu

Küçük çocuklar duygularını ifade etmede özellikle aktiftirler, bu nedenle doğuştan okülofasiyal felci olan bir çocuk hemen fark edilir. Çocuklarda Moebius sendromu, yüz hareketsizliği ve belirgin asimetrisiyle kendini gösterir. Hastalar dış uyaranlara tepki vermez, ağlamaz, gülmez ve hatta gülümsemez. Çocuğun bir şeye ihtiyacı olduğunu yalnızca seslerden anlayabilirsiniz. Bebekler gözlerini kapatmakta zorluk çekerler ve ağızları hafifçe açıktır, baş hareketleri zordur.

Genetik patoloji, otozomal resesif veya daha az yaygın olarak dominant bir kalıtım türü ile karakterizedir. Bozukluk, bebek doğduktan hemen sonra belirlenir, çünkü yüz ifadeleri doğal değildir. Başka anomaliler de ortaya çıkabilir:

  • Parmakların kaynaşması veya yokluğu.
  • Kulak kepçelerinin deformasyonu.
  • Tükürük salgısının artması.
  • Emme, yutma ve nefes almada zorluk.
  • Çiğneme kaslarının zayıflığı.
  • Dil işlevlerinin bozulması.
  • Telaffuzda zorluk.
  • Alt çenenin az gelişmişliği veya hipoplazisi.
  • Kornea ülserasyonu (uyku sırasında göz kapaklarının yarı açık kalması).
  • Şaşılık.
  • Epikantus.
  • İşitme engelli.
  • Gözyaşı salgısının bozulması.
  • Göz küresinin boyutunda belirgin küçülme.

Hastalığın zamanında teşhisi çok önemlidir. Çocuğun vücudunun kapsamlı bir muayenesi, çeşitli sapmaları ve bozuklukları belirlemenize ve bunların düzeltilmesi için bir plan yapmanıza olanak tanır. Sendromu tedavi etmek için radikal yöntemler yoktur. Çocuklar, şaşılık, telaffuz bozuklukları vb.'yi düzeltmekten oluşan semptomatik tedaviye tabi tutulur.

Atrofik yüz kaslarındaki kusuru gidermek için cerrahi bir operasyon yapmak mümkündür. Operasyon, yüz yeteneklerini kısmen geri kazandırmayı ve topluma uyum sağlamayı sağlar. Ancak hastalık tamamen tedavi edilmez; çocuk büyüdükçe semptomları daha hafif hale gelir. Nadir durumlarda, çocukların yaklaşık %10'u hem zihinsel hem de entelektüel gelişimde gecikmeler yaşar.

Şu anda bu patolojiyi önlemek için önleyici bir önlem bulunmamaktadır. Moebius sendromunun prognozu yaşam için elverişlidir, çünkü hastalık ilerlemeye eğilimli değildir. Karmaşık düzeltme ve tüm tıbbi önerilere uyulmasıyla, bozukluğun çeşitli psikolojik ve sosyal komplikasyonlarla ilişkili olmasına rağmen çoğu çocuk normal bir yaşam sürmektedir. Yüz ifadelerinin ihlali ve duyguları ifade edememe, başkalarıyla iletişim kurmada belirli zorluklara neden olur.

Yarık dudak olmadan Moebius sendromu olabilir mi?

Kranial sinir malformasyonundan şüphelenildiğinde, genellikle Moebius sendromunun yarık olmadan ortaya çıkıp çıkamayacağı sorusu ortaya çıkar. Bu anomalinin arka planında, normal işleyişini bozan çeşitli vücut sistemlerinden iskelet lezyonları ve patolojiler gözlenir.

Yüz kemiklerinin oluşumu ve kaynaşması intrauterin gelişimin 7-8. haftasında gerçekleşir. Bu süreç bozulduğunda çeşitli yüz patolojileri meydana gelir. Ağız boşluğunun gelişimi burun boşluğunun oluşumuyla aynı anda gerçekleşir. Yüz kafatası beş işlemden oluşur - çift maksiller ve mandibular, tek bir frontal. Üst damak, maksiller işlemlerin iç yüzeyindeki çıkıntılardan oluşur. Bu sürecin bozulması nedeniyle üst damak kapanmaz ve bir yarık (yarık damak) oluşur.

Üst damak, birbirine bir sütürle bağlanan palatin kemiklerinin çıkıntılarından ve plakalarından oluşur. Yüz kafatasının bu kısmı, ağız boşluğunu burun boşluğundan ayıran anatomik bir bariyerdir. Damak, sert ve yumuşak bir kısımdan oluşur.

Üst damağın anatomik özellikleri:

  • Sert damak, palatin plakalarından oluşan bir kemik oluşumudur. Oluşumu embriyonik dönemde gerçekleşir. Plakalar birlikte büyüyerek tek bir kubbe şeklinde kemik oluştururlar. Ancak genetik bozukluklar nedeniyle kemikler doğru şekilde oluşmaz, yani bir yarık oluşur.
  • Yumuşak damak, yumuşak dokulardan, yani kaslardan (lingual, palatofaringeal, palatoglossal, yumuşak damağı kaldıran ve gerginleştiren) ve palatin aponevrozdan oluşur. Ön ve arka kısımları vardır. Eğer defekt damağın tüm katmanlarını, yani kasları ve mukoza zarını etkiliyorsa, bu açık bir yarıktır. Eğer sadece kaslar etkilenmişse, bu yumuşak damağın gizli bir yarığıdır.

Moebius sendromunun bu belirtisi sadece genetik faktörlerden değil, aynı zamanda çeşitli virüslerin, bakterilerin ve parazitlerin fetüs üzerindeki zararlı etkilerinden de kaynaklanır. Bir kadının hamilelik sırasında geçirdiği bazı hastalıklar teratojenik etkiye sahiptir: suçiçeği, sitomegalovirüs, kızamık, uçuk.

Damak yarıklarının, üst damağın kapanmama derecesine göre farklılık gösteren birkaç formu vardır:

  • Yarık yumuşak damak
  • Yarık yumuşak damak ve sert damağın bir kısmı
  • Tek taraflı damak yarığı
  • Üst damağın bilateral lezyonu

Yarık tedavisi için cerrahi müdahale gereklidir. Başarılı bir operasyon için, bir dizi tıp uzmanının koordineli çalışması gerekir: pediatri, maksillofasiyal cerrahi, ortodonti, nöroloji, kulak burun boğaz. Tedavi aşamalar halinde gerçekleştirilir, operasyon sayısı 5-7'yi geçebilir. 3 ila 7 yaş arasındaki pediatrik hastalar için düzeltme endikedir.

Yarık damak cerrahi müdahale yapılmadan bırakılırsa hayati fonksiyonların bozulmasına yol açar: yutma ve emme sorunları, konuşma ve solunum bozuklukları, kademeli işitme kaybı, sindirim bozuklukları ve diş hastalıkları. Patoloji nedeniyle yiyecek ve sıvı burun boşluğuna girer. Bu nedenle hastalara özel bir tüp yardımıyla beslenme gösterilir. Çocuk büyüdükçe bu kusur daha belirgin hale gelir ve psikolojik bozukluklara neden olur.

trusted-source[ 22 ]

Moebius sendromuyla gülümseyin

Doğuştan yüz diplejisi hem iki taraflı hem de tek taraflı olabilir. Moebius sendromunda cerrahi düzeltme olmadan gülümsemek imkansızdır. Yüz kası felci, yüz ifadeleriyle duyguları ifade edememeye yol açar. Bu sendroma sahip kişilere "gülümsemeyen çocuklar" denir. Patoloji, hastaların sinirsel taklit sistemi ile limbik sistem arasındaki ilişki bozulduğu için diğer insanların duygularını tanıyamamaları ve yorumlayamamaları nedeniyle karmaşıktır.

Gülümseyememe sendromun en karakteristik belirtisidir. Yarık damak, yiyeceklerin burun boşluğuna girmesiyle beslenmede sorunlara neden olur. Ayrıca artan tükürük salgısı ve emme zorluğu da gözlemlenir.

Bazı durumlarda, doğuştan gelen anomali birkaç hafta veya hatta çocuğun hayatının ilk aylarında fark edilmeden kalır. Ancak gülümseyememe ve ağlarken yüz ifadelerinin eksikliği er ya da geç ebeveynler arasında endişeye yol açar. Sendromlu birçok bebek çene ve çene anomalileri nedeniyle ağızlarını tamamen kapatamaz. Yüz felci vakaların %75-90'ında konuşma sorunlarına neden olur. Hastalar sesleri ve harfleri normal şekilde telaffuz edemezler, bu da sosyalleşme sürecini zorlaştırır.

Aşamaları

Moebius sendromunun sınıflandırması ilk olarak 1979'da bu patolojiyi inceleyen bilim insanları tarafından önerildi. Hastalığın evreleri patolojik belirtilerine dayanmaktadır:

  1. Kranial sinirlerin basit hipoplazisi veya atrofisi.
  2. Periferik santral sinir sisteminin primer lezyonları. Yüz sinirlerinin dejeneratif lezyonları ile karakterizedir.
  3. Beyin sapının çekirdeklerinde fokal nekroz. Nöronlarda ve diğer beyin hücrelerinde mikroskobik hasar.
  4. Primer miyopati, hem MSS hasarıyla hem de hasarsız. Çeşitli kas semptomlarıyla kendini gösterir.

Kranial sinirlerin motor çekirdeklerinin atrofisinin tanısı sırasında, hastalık durumunun evresi belirlenir. Buna dayanarak, gelecekteki tedavi ve prognoz için bir plan yapılır.

trusted-source[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Formlar

Nörolojik patolojinin sınıflandırılması, semptomlarına bağlı olarak belirli tiplere sahiptir:

  1. Bilişsel bozukluk – sendromu olan çoğu kişi normal zekaya sahiptir, ancak %10-15'ine orta düzeyde zihinsel gerilik teşhisi konur. Birçok bilim insanı hastalığı otizmle ilişkilendirir. Ancak, bu teori doğrulanmamıştır, çünkü gelişimsel gecikmeler insanlar yaşlandıkça normale döner.
  2. İskelet sistemi bozuklukları – hastaların yaklaşık %50'sinde uzuv malformasyonları vardır. En sık ayak deformiteleri, kulüp ayak, eksik veya kaynaşmış parmaklar görülür. Bazı hastalara skolyoz, gelişmemiş göğüs kasları ve vestibüler sistem sorunları teşhisi konur.
  3. Duygusal ve psikolojik semptomlar – Doğuştan yüz felci nedeniyle iletişim ve sosyal becerilerin gelişiminde ciddi sorunlar yaşanır. Hastalar depresif bozukluklara eğilimlidir, öğrenme güçlükleri ve konuşma bozuklukları yaşarlar.

Yukarıdaki semptom komplekslerine ek olarak, gelişimsel sorunlar da gözlenir. Gözleri normal şekilde hareket ettirememe nedeniyle, uzaysal yönelim ve nesne tanıma bozulur.

trusted-source[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikasyonlar ve sonuçları

Tıbbi istatistiklere göre, Moebius sendromu vakalarının %30'unda ciddi sonuçlara ve komplikasyonlara neden olur. Hastalar çoğunlukla şu sorunlarla karşı karşıya kalır:

  • Felcin ağır halleri.
  • Kontraktürler ve sinkinezi.
  • Acı verici hisler.
  • Göz ve diş patolojileri.
  • Uzuvlarda dejeneratif değişiklikler.
  • Organ ve sistemlerin işleyişinin bozulması.

Birçok hastaya kas tonusunun artması nedeniyle kontraktür teşhisi konur. Yüz siniri felci yüz cildinde ciddi bir gerginliğe neden olur. Sinkinezi de görülebilir, yani ilişkili kas hareketleri - ağız köşelerinin kaldırılması, gözler kapatıldığında alnın kırışması ve çok daha fazlası.

Komplikasyonların çoğu hasarlı kas liflerinin uygunsuz şekilde onarılmasıyla ilişkilidir. Hastaların %60'ında kısmi veya tam görme kaybı, gözlerin tam kapanamaması ve çeşitli diş sorunları teşhis edilir.

trusted-source[ 29 ]

Teşhis Moebius sendromu

Bugüne kadar Moebius sendromunu teşhis etmek için belirli bir algoritma yoktur. Hastalık karakteristik semptomlarına göre tespit edilir. Yüz siniri felci sendromun ana semptomlarından biridir. Doğuştan yüz diplejisinin diğer nedenlerini dışlamayı sağlayan bir dizi özel test vardır.

Bir nörolog ve bir dizi başka uzman tanı koyar. İlk muayene sırasında doktor kalıtsal bir anamnez toplar ve klinik idrar ve kan testleri önerir. Zorunlu BT, MRI ve elektronöromiyografi dahil olmak üzere bir dizi enstrümantal çalışma yapılır. Hastalığın belirtilerini diğer olası konjenital patolojilerle karşılaştırmak için diferansiyel tanılar da belirtilir.

trusted-source[ 30 ]

Testler

Şüpheli konjenital nörolojik bozukluk durumunda laboratuvar teşhisi, vücudun genel durumunu ve çeşitli komplikasyonlarını belirlemeyi amaçlar. Testler, gizli enfeksiyöz veya inflamatuar lezyonları ve bir dizi başka patolojiyi tespit etmeyi sağlar.

Hastalara genel ve biyokimyasal kan testleri, idrar ve dışkı testleri reçete edilir. İnflamatuar süreçlerin varlığında eritrosit sedimantasyon hızında artış, lökosit sayısında artış ve lenfosit sayısında azalma görülür. Bu tür sonuçlar otitis, menenjit, tümör lezyonları ve diğerleri gibi komplikasyonlardan şüphelenmemizi sağlar.

trusted-source[ 31 ]

Enstrümantal tanılama

Kranial sinirlerdeki hasarın boyutunu belirlemek için enstrümantal tanılama endikedir. Çoğu zaman hastalara aşağıdaki çalışmalar reçete edilir:

  • Beyin bilgisayarlı tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme - bu tanı yöntemleri, dokuların X-ışınlarını kısmen emme yeteneğine dayanmaktadır. Güvenilir bilgi elde etmek için ışınlama birkaç noktadan gerçekleştirilir. İşlem, bozulmuş kan dolaşımı, tümörler, beyin hematomları ve diğer patolojilerin olduğu alanları belirlemenizi sağlar.
  • Elektronörografi, bir elektrik sinyalinin sinir lifleri boyunca yayılma hızının belirlenmesidir. Zayıf elektrik uyarıları, farklı noktalardaki aktivitelerini ölçerek uyarım için kullanılır. Moebius sendromu, uyarı iletim hızındaki bir azalma, sinir lifinin yırtılması nedeniyle bir sinyalin sinir dallarından birine iletilememesi ile karakterizedir. Elektriksel olarak uyarılan kas liflerinin sayısında bir azalma tespit edilirse, kas atrofisi riski vardır.
  • Elektromiyografi – bu yöntem kaslarda oluşan elektriksel uyarıların incelenmesine dayanır (elektrik akımıyla uyarılmadan). İşlem sırasında, kasın farklı bölgelerine ince iğneler sokularak ağrı uyarılarının yayılımı belirlenir. Çalışma gevşemiş ve gergin kaslarla gerçekleştirilir. Hasarlı sinirleri, atrofilerini ve kontraktürlerini ortaya çıkarır.

Enstrümantal yöntemler yüz kaslarının durumunu değerlendirmeyi amaçlar. Gerekirse, diğer olası anormal sinirlerin durumu incelenir, örneğin büyük kulak veya gastroknemius. Doktor, tanı sonuçlarına dayanarak ağrılı durumu düzeltmek için bir plan yapar.

MRI'da Möbius sendromu

Doğuştan okülofasiyal felci teşhis etmek için en bilgilendirici çalışmalardan biri manyetik rezonans görüntülemedir. Bu yöntem, manyetik alan ve hidrojen atomlarının etkileşimine dayanır. Bir radyasyon dozundan sonra, atom parçacıkları ultra hassas sensörler tarafından kaydedilen enerjiyi serbest bırakır. Bu sayede beynin ve diğer organların katmanlı bir görüntüsünü elde etmek mümkündür. İşlem, tümör lezyonlarını, beyin zarlarındaki inflamatuar süreçleri ve kan damarlarının anormal gelişimini ortaya çıkarır.

MRI'daki Moebius sendromu hipoplazi, yani 6. ve 7. kranial sinir çiftlerinin az gelişmişliği ile kendini gösterir. Görüntüleme yardımıyla birçok hastada orta serebellar sapların yokluğu bulunur. 6. ve 7. sinir çiftlerinin bozulması kraniyofasiyal, kas-iskelet ve kardiyovasküler defektlerle, yani hastalığın semptomlarıyla ilişkilidir.

Manyetik rezonans görüntüleme, sendromun neden olduğu beyin sapının anormal yapısını tam olarak gösterir. Çalışmanın sonuçları, hastalığın patolojik belirtilerini düzeltmek için bir plan hazırlamayı mümkün kılar.

Ayırıcı tanı

Doğum yaralanmaları ve diğer bazı patolojiler Moebius sendromunun belirtileriyle karıştırılabileceğinden, hastalara ayırıcı tanı gösterilir. Nadir görülen konjenital anomali aşağıdaki hastalıklarla karşılaştırılır:

  • Bulbar felci.
  • Doğum sırasında yüz sinirinin travmatik yaralanması.
  • Solunum felci.
  • Down sendromu.
  • Metabolik nöropati.
  • Nöromusküler patolojiler.
  • Beyin sendromları.
  • Polonya Anomalisi.
  • Baziler arter trombozu.
  • Doğuştan kas distrofisi.
  • Fokal kas atrofisi.
  • Spinal musküler atrofi.
  • Toksik nöropati.
  • Beyin felci.

Ayırıcı tanının yapılabilmesi için çeşitli laboratuvar ve enstrümantal çalışmalardan yararlanılır.

Kim iletişim kuracak?

Tedavi Moebius sendromu

Kranial sinir malformasyonlarını ortadan kaldırmak için en iyi seçenek Moebius sendromunun kapsamlı bir tedavisidir. Radikal yöntemler bugüne kadar geliştirilmemiştir. Doktorların temel görevi semptomatik tedavi, yani görme, telaffuz ve diğer patolojilerin düzeltilmesidir.

  1. Beslenme – yarık damak (yarık damak) nedeniyle yenidoğanların beslenmesi önemli ölçüde karmaşıktır. Çocuklarda emme ve yutma refleksleri bozuktur, bu nedenle emzirmeye alternatif seçilir. Bunun için özel tüpler, şırıngalar ve beslenme damlalıkları kullanılır.
  2. Oftalmolojik tedavi – sendromlu hastalar normal şekilde göz kırpamaz ve uyku sırasında gözlerini tamamen kapatamazlar. Bu nedenle kornea ülseri ve artan kuruluk riski vardır. Hastalara inflamatuar reaksiyonları ortadan kaldıran özel damlalar reçete edilir. Tarsofarenks de endikedir – normal göz kırpma için göz kapaklarının kenarlarının kısmen dikilmesini ve korneanın korunmasını amaçlayan cerrahi bir operasyon.
  3. Diş ve ortodontik tedavi – yarık damak nedeniyle hastalarda yanlış kapanış vardır, dişler yerinden oynar veya eksiktir. Ayrıca ağız boşluğunun normal kapanmasında sorunlar olabilir, bu da çeşitli diş eti hastalıklarına ve dudakların artan kuruluğuna neden olur. Düzeltme için dişlerin normal pozisyonunun oluşmasını sağlayan çeşitli ortodontik cihazlar kullanılır. Özellikle şiddetli vakalarda çene cerrahisi yapılır.
  4. Yüz ifadelerinin ve konuşmanın restorasyonu – yüz siniri felcinin semptomlarını en aza indirmek için karmaşık bir cerrahi müdahale yapılır. Ameliyat erken yaşta yapılır, böylece çocuk büyüdükçe dış dünyayla etkileşimde sorun yaşamaz. Telaffuzun düzeltilmesine özellikle dikkat edilir, çünkü dilin anatomik olarak yanlış pozisyonundan dolayı konuşmada sorunlar yaşanır.
  5. Fizik tedavi – çeşitli ortopedik sapmaları olan hastalara reçete edilir. Çoğu zaman, düzeltici ameliyatlar ayak deformiteleri, kulüp ayak, el ve parmak anomalileri ve göğüs az gelişmişliği için yapılır.
  6. Psikolojik destek – hem sendromlu kişiler hem de aile üyeleri için bir psikolog/psikoterapist ile çalışmak gereklidir. Ruh sağlığı uzmanları, yüz felci nedeniyle tam olarak ifade edilemeyen duygularla başa çıkmaya yardımcı olur. Doktor hastanın öz saygısı üzerinde çalışır, toplumda sorunları hakkında konuşmanın yapıcı yollarını bulmasına yardımcı olur.

Moebius sendromunun tedavisi çocuk doktorları, nörologlar, plastik cerrahlar, kulak burun boğaz uzmanları, ortopedistler, psikologlar ve diğer bazı tıp uzmanları tarafından yapılmaktadır.

İlaçlar

Kranial sinir çekirdeklerinin doğuştan az gelişmişliği, tedaviye kapsamlı bir yaklaşım gerektirir. İlaç tedavisi, beyne kan akışını iyileştirmek ve atrofik bölgelerinin işlevini geri kazandırmak için kullanılır.

Doktor, her hasta için ilaçları ayrı ayrı seçer. Bir ilaç seçerken hastanın yaşı, Moebius sendromunun evresi ve hastalığın diğer özellikleri dikkate alınır. Çoğu zaman hastalara aşağıdaki ilaçlar reçete edilir:

  1. Serebrolizin

Beyin dokusunun metabolizmasını iyileştirir. Beyin metabolizmasının ana bileşenleri olan peptitler ve biyolojik olarak aktif amino asitler içerir. İlacın aktif maddeleri kan-beyin bariyerini, yani kan ve beyin dokusu yoluyla geçer. Sinir uyarımının iletimini iyileştirir ve hücre içi metabolizmayı düzenler.

Oksijen varlığında vücuttaki enerji üretiminin verimliliğini artırır, hücre içi protein sentezini iyileştirir, artan laktik asit içeriği nedeniyle asitlenme süreçlerini en aza indirir. Beyin hücrelerini korur, yetersiz oksijen temini ve diğer zararlı etkiler varlığında nöronların hayatta kalmasını artırır.

  • Kullanım endikasyonları: merkezi sinir sistemi bozuklukları, serebrovasküler kazalar, beyin cerrahisi, çocuklarda zihinsel gerilik olan hastalıklar. Dalgınlık ve hafıza kaybı semptomları olan çeşitli psikiyatrik patolojiler.
  • Uygulama şekli: serebrovasküler kazalarda, ciddi kraniocerebral yaralanmalardan veya nörocerrahi operasyonlardan sonra, ilaç intravenöz olarak damlatılarak, 10-30 ml, 100-200 ml izotonik sodyum klorür solüsyonunda seyreltilerek uygulanır. İlaç 60-90 dakika boyunca uygulanır. Tedavi süresi 10-25 gündür. Hafif hastalık durumunda, ilaç 20-30 gün boyunca 1-2 ml intramüsküler olarak uygulanır.
  • Yan etkileri: Vücut ısısında azalma veya artış, enjeksiyon yerinde geçici sıcaklık hissi.
  • Kontrendikasyonlar: Gebelik, alerjik reaksiyonlar, ciddi karaciğer fonksiyon bozukluğu.

İlaç %5'lik çözelti içeren 1 ve 5 ml'lik ampullerde mevcuttur.

  1. Korteksin

Nörotransmitter ve polipeptitlerin dengeli bir bileşimine sahip bir polipeptit ilacı. Serebral korteks üzerinde dokuya özgü bir etkiye sahiptir, nörotropik maddelerin toksik etkisini azaltır ve bilişsel yetenekleri iyileştirir. Aktif maddeler, merkezi sinir sistemindeki onarıcı süreçleri aktive eder ve serebroprotektif ve antikonvülsan etkiye sahiptir. İlaç, çeşitli stresli etkilerden sonra merkezi sinir sistemi işlevlerinin hızla geri kazanılmasını destekler.

Cortexin serotonin ve dopamin içeriğini düzenler. Beyin hücrelerinin biyoelektriksel aktivitesini ve GABA-erjik etkiyi geri kazandırır.

  • Kullanım endikasyonları: Çocukluk çağında psikomotor ve konuşma gelişiminin gecikmesi, serebral palsi, düşünme, hafıza ve öğrenme yeteneğinin bozulması, çeşitli otonomik bozukluklar, astenik sendrom, çeşitli etiyolojilere sahip ensefalopati, serebrovasküler kazalar, epilepsinin karmaşık tedavisi.
  • Uygulama şekli: İlaç intramüsküler enjeksiyon için tasarlanmıştır. Şişenin içeriği 1-2 ml çözücüde (enjeksiyonluk su, %0,9 sodyum klorür çözeltisi veya %0,5 prokain çözeltisi) çözülür. İşlem günde bir kez yapılır, tedavi süresi 5-10 gündür. Dozaj her hasta için ayrı ayrı hesaplanır.
  • Yan etkiler: Nadir durumlarda aşırı duyarlılık reaksiyonları gözlenir. Aşırı doz vakası kaydedilmemiştir.
  • Kontrendikasyonlar: İlacın bileşenlerine karşı alerjik reaksiyonlar, gebelik ve emzirme dönemi.

Cortexin, intramusküler solüsyon hazırlanması için 10 mg'lık flakonlarda liyofilize toz formunda mevcuttur.

  1. Dibazol

Periferik vazodilatörlerin farmakoterapötik grubundan bir ilaç. Vazodilatör ve antispazmodik özelliklere sahiptir, kan basıncını düşürür. Omuriliğin işleyişini iyileştirir, periferik sinir sisteminin aktivitesini geri kazandırır. Etkin maddeler, orta düzeyde bir immün uyarıcı etki sağlayarak interferon sentezini uyarır.

  • Kullanım endikasyonları: kan damarlarının düz kas tabakasının spazmları, sinir sistemi hastalıkları, flaksid paralizi sendromu. İlaç hipertansiyon, iç organların düz kaslarının spazmları ve bağırsak koliklerinde etkilidir.
  • Uygulama yöntemi ve dozaj ilacın formuna bağlıdır. Parenteral uygulama için 2,5-10 mg ilaç kullanılır. 12 yaş üstü hastalara günde 2-3 kez 20-50 mg tablet reçete edilir. Maksimum tek doz 50 mg, maksimum günlük doz 150 mg'dır.
  • Yan etkiler: arteriyel hipotansiyon, baş dönmesi, ciltte alerjik reaksiyonlar. Lokal uygulamada enjeksiyon bölgesinde ağrı mümkündür.
  • Kontrendikasyonlar: ilacın bileşenlerine karşı bireysel hoşgörüsüzlük, şiddetli böbrek fonksiyon bozukluğu, mide ülseri ve duodenum ülseri, gastrointestinal kanama. Diabetes mellitus, şiddetli kalp yetmezliği, gebelik ve emzirme.
  • Doz aşımı: baş ağrısı ve baş dönmesi, sıcaklık hissi gelişimi, mide bulantısı, terlemede artış, arteriyel hipotansiyon. Spesifik bir antidot yoktur, semptomatik tedavi, gastrik lavaj ve enterosorbent alımı endikedir.

Dibazol, paket başına 10 adetlik tablet formunda ve paket başına 10 ampul içeren ampullerde 1,5 ml'lik enjeksiyonluk çözelti formunda mevcuttur.

  1. Nivalin

Etkin maddesi galantamin olan kolinesteraz inhibitörü. Nöromüsküler sinapslar arasındaki uyarıların iletimini iyileştirir. Omurilik ve beynin refleks bölgelerinin uyarılmasını artırır. İskelet kaslarının kasılmasını uyarır ve tonlandırır. Ter bezlerinin ve sindirim bezlerinin salgılanmasını artırır, kas dokusunun işlevini geri kazandırır. Göz içi basıncını azaltır.

  • Kullanım endikasyonları: sinir sistemi ve miyonöral sinaps patolojileri, kas distrofisi, nevrit, miyasteni, serebral palsi. İlacın kullanımı omurilik yaralanması vakalarında, poliomiyelit, miyelit sonrası ve ayrıca spinal kas atrofisi vakalarında etkilidir.
  • Uygulama yöntemi ilacın formuna bağlıdır. Çözelti intramusküler ve intravenöz olarak uygulanır. Kısa süreli tedavi durumunda parenteral uygulama mümkündür. Ortalama olarak, başlangıç dozu günde 2,5 mg'dır ve kademeli olarak artırılır. Maksimum günlük doz 20 mg'dır.
  • Yan etkiler: aşırı duyarlılık reaksiyonları, ürtiker, kaşıntı, anafilaktik şok. Baş ağrısı ve baş dönmesi, bulantı ve ekstremitelerde titreme, göz bebeklerinde daralma. Uykusuzluk, bronşiyal spazmlar, ishal, peristalsis artışı, karın ağrısı ve sık idrara çıkma tedavi sırasında gelişebilir. Nadir durumlarda, burun ve bronşiyal salgıların üretiminde artış gözlenir.
  • Kontrendikasyonlar: ilacın bileşenlerine karşı alerjik reaksiyonlar, bronşiyal astım, bradikardi, anjin, kalp yetmezliği, şiddetli böbrek ve karaciğer fonksiyon bozukluğu, gebelik ve emzirme. Çözelti 1 yaşın altındaki çocuklara ve 9 yaşın altındaki tabletlere reçete edilmez.
  • Doz aşımı: Bulantı ve kusma, karın ağrısı, hipotansiyon, ishal, bronşiyal spazmlar, konvülsiyonlar ve koma, bradikardi.

Nivalin, oral tablet ve tıbbi solüsyon formunda mevcuttur.

  1. Tivortin

Etken maddesi vücutta kısmen sentezlenen bir amino asit olan tıbbi ürün. Arginin, organların ve dokuların hayati işlevlerini etkileyen hücre içi metabolik süreçlerin düzenleyicisidir. Antioksidan, antiastenik ve membran stabilize edici özelliklere sahiptir.

  • Kullanım endikasyonları: Akut serebrovasküler kaza ve komplikasyonları, hipoksi belirtileri olan serebral damarlardaki aterosklerotik değişiklikler, çeşitli metabolik bozukluklar, astenik durumlar, timus bezinin, karaciğerin ve solunum yolu hastalıklarının azalmış fonksiyonu. Gebelikte gestozis, preeklampsi.
  • Uygulama şekli: Çözelti, dakikada 10 damla başlangıç hızıyla intravenöz olarak damlatılarak uygulanır. Günlük dozaj 4,2 g'dır, yani izotonik çözeltiyle seyreltildikten sonra 100 ml'dir. Oral yoldan uygulandığında, tek doz 1 g'dır, maksimum günlük doz 8 g'dır. Tedavi süresi 10-14 gündür.
  • Yan etkileri: Enjeksiyon yerinde yanma hissi, baş ağrısı ve baş dönmesi, enjeksiyon yerindeki damarın lokal iltihabı, çeşitli alerjik reaksiyonlar.
  • Kontrendikasyonlar: ilacın bileşenlerine karşı aşırı duyarlılık, üç yaşın altındaki hastalar, şiddetli böbrek ve karaciğer yetmezliği. İlacın hamilelik sırasında kullanımı yalnızca tıbbi reçeteyle mümkündür.
  • Doz aşımı: artan terleme, halsizlik, anksiyete, taşikardi, ekstremitelerde titreme. Alerjik reaksiyonlar ve metabolik asidoz da gelişebilir. Bu tür durumları ortadan kaldırmak için ilacı almayı bırakmak ve duyarsızlaştırıcı tedavi uygulamak gerekir.

Tivortin, 100 ml’lik flakonlarda %4.2’lik infüzyon solüsyonu olarak mevcuttur.

  1. Taufon

Moebius sendromunun oftalmolojik komplikasyonları için reçete edilir. Normal koşullar altında sisteinin dönüşümü sırasında oluşan kükürt içeren bir amino asit içeren bir ilaç. Enerji süreçlerini iyileştirir, nörotransmitter özelliklere sahiptir, sinaptik iletimi engeller. Antikonvülsan özelliklere sahiptir, vücuttaki distrofik koşullarda onarıcı süreçleri uyarır.

Kullanım endikasyonları: doku yetersiz beslenmesi, retina lezyonları, kornea distrofisi, göz içi basıncında artış. İlaç, her göze günde 2-4 kez 2-3 damla damlatılarak 2-3 ay boyunca kullanılır. Hiçbir yan etki, kontrendikasyon veya aşırı doz belirtisi tespit edilmemiştir. Taufon, 5 ml'lik flakonlarda ve 1 ml'lik ampullerde %4'lük bir çözelti olarak mevcuttur.

İlaç kullanımı sıkı tıbbi gözetim altında ve sadece nörolojik patolojilerin karmaşık tedavisinin bir parçası olarak gerçekleştirilmelidir.

Vitaminler

Kranial sinirlerin motor çekirdeklerinin atrofisi ile seyreden nadir bir konjenital nonprogresif anomali karmaşık tedavi gerektirir. Moebius sendromu için vitaminler tanı konulduktan sonraki ilk günlerden itibaren reçete edilir ve yaşam boyu alınır.

Beynin iyi çalışması ve sinir sisteminin sağlığı için şu vitaminlerin tüketilmesi önerilir:

  • A, hücreleri serbest radikallerin olumsuz etkilerinden koruyan yağda çözünen bir maddedir. Beyin aktivitesini artırır, uykuyu normalleştirir ve konsantrasyonu iyileştirir.
  • C – askorbik asit bağışıklık sisteminin koruyucu özelliklerini artırır ve hücreleri serbest radikallerden korur. Beyin aktivitesini ve sinir sisteminin işleyişini iyileştirir. Ruh halini iyileştirir, stres ve sinir gerginliğiyle başa çıkmaya yardımcı olur.
  • D – damarları kolesterolden korur, beynin oksijen açlığını önler, hafızayı iyileştirir. Sinirliliği azaltır.
  • E – Kan damarlarını ve kılcal damarları güçlendirir, vücudu serbest radikallerin etkilerinden korur. Beyni Alzheimer hastalığından korur, hafızayı ve ruh halini iyileştirir.

Beynin normal çalışması için en önemli vitaminler B vitaminleridir:

  • B1 bir antidepresandır, güçlendirici, sakinleştirici ve onarıcı özelliklere sahiptir. Zihinsel yetenekler ve bilişsel işlevler üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir, kaygıyı azaltır.
  • B2 – hücre sentezine katılır, damar tonusunu ve elastikiyetini korur, uykuyu iyileştirir. Yorgunluğu, halsizliği giderir ve sık görülen ruh hali değişimleriyle savaşır.
  • B3 – beyin damarlarındaki beyin kan akışını ve mikrosirkülasyonu iyileştirir, hücrelerdeki enerji metabolizmasını geri kazandırır. Hafızayı ve dikkati iyileştirir, kronik yorgunluğu giderir.
  • B5 – nöronlar arasındaki normal iletişimi düzenler ve korur. Depresyon, artan yorgunluk ve uyku sorunlarının gelişmesini önler.
  • B6 – serotonin üretiminde rol oynar. Beynin normal işleyişi için gerekli amino asitlerin emilimi için gereklidir. Zekayı artırır, uykuyu, hafızayı ve dikkati iyileştirir.
  • B9 – Sinir sisteminin işleyişinde aktif rol alır (inhibisyon, uyarma). Vücudun koruyucu özelliklerini artırır, kısa ve uzun vadeli hafızayı, normal düşünme hızını korumak için gereklidir.
  • B11 – Bağışıklık sisteminin koruyucu özelliklerini artırır. Sinir sistemi, beyin, kalp ve kas dokusunun işleyişini güçlendirir ve onarır. Kaygıyı azaltır.
  • B12 – beynin bilişsel işlevini sağlar, normal uyku-uyanıklık döngülerini korur. Artan sinirliliği en aza indirir, hafızayı ve uykuyu iyileştirir.

Sinir sistemini güçlendiren ve beynin normal işleyişini sağlayan mikroelementler:

  • Demir – beyin fonksiyonlarını destekler ve düzenler. Konsantrasyonu artırır, hızlı tepkileri teşvik eder.
  • İyot – Hormon düzeyleri üzerinde olumlu etkiye sahiptir, hafızayı iyileştirir.
  • Fosfor – Beynin, merkezi sinir sisteminin ve tüm vücudun normal işleyişini sağlar.
  • Magnezyum – Kas sisteminin her düzeyde normal işleyişini sağlar.
  • Potasyum sinirlerin kaslarla etkileşiminden sorumludur.
  • Kalsiyum, sinir uyarılarının kaslardan sinir sistemine normal iletilmesinden sorumludur.

Dengeli bir diyetle vücudunuza yararlı vitaminler ve mineraller sağlayabilirsiniz. Nörolojik bozukluklar için en yararlı ürünler şunlardır: süt ürünleri, et (domuz eti, sığır eti, karaciğer, tavuk) ve yumurta, deniz ürünleri, tahıllar (buğday, karabuğday, yulaf), meyveler (turunçgiller, avokado, çilek, muz), sebzeler (baklagiller, ıspanak, yeşillikler, domates), kuruyemişler, balık yağı. Ayrıca eczaneden satın alınabilen hazır vitamin kompleksleri de vardır. Çocuklar için aşağıdaki ilaçlar reçete edilebilir: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum ve diğerleri.

Fizyoterapi tedavisi

Fizyoterapi, doğuştan gelen yüz diplejisinin karmaşık tedavisinin zorunlu bir parçasıdır. Fizyoterapi, vücutta doğal ve yapay olarak yaratılmış fiziksel faktörlerin terapötik etkisini inceleyen bir tıp alanıdır.

Bu tedavi, vücudun hayati fonksiyonlarının merkezi düzenlemesini önemli ölçüde iyileştirir. Nöromüsküler aparatın, merkezi sinir sisteminin iletkenliğini ve uyarılabilirliğini normalleştirir ve enerji kaynaklarını artırır. Metabolik süreçler de hızlanır, patolojik otoimmün kaymalar düzeltilir, kan temini, trofizm ve doku mikro dolaşımı iyileştirilir.

Prosedürler her hasta için ayrı ayrı seçilir. Doktor hastalığın evresini ve ciddiyetini, patolojinin geçmişini, hastanın fiziksel ve ruhsal durumunu, yaşını ve bir dizi başka faktörü dikkate alır. Çoğu zaman, Moebius sendromunda hastalara aşağıdaki fizyoterapi prosedürleri reçete edilir:

  • Ultrason tedavisi

İşlemin terapötik etkisi, dokuların ve hücrelerin mekanik mikro masajına dayanır. Ultrason dalgalarının vücut üzerinde ısı oluşumu ve fiziksel ve kimyasal etkilerle enerjik bir etkisi vardır. Ultrason, vücuttaki biyokimyasal, fiziksel ve kimyasal reaksiyonlar ve süreçler için bir katalizör görevi görür. İşlem, histolojik bariyerleri aşan ve patolojik odaklar üzerinde terapötik etkiye sahip ilaçlarla birleştirilir.

Ultrason tedavisi, kas-iskelet sistemi, periferik sinir sistemi, KBB patolojileri, diş hastalıkları, yaralanmalar, gastrointestinal bozukluklardan kaynaklanan sendromun patolojik semptomları için reçete edilir. Bu yöntem, 5 yaşın altındaki, angina pektoris, aritmi, hipertansiyon, tromboflebitli hastalarda kontrendikedir.

  • Fonoforez

İşlem, belirli bir ultrason alanı frekansı kullanılarak vücuda bir tıbbi ürünün sokulmasına dayanır. Bu yöntem hem hastalığın başlangıç aşamasında hem de ileri seyrinde etkilidir. Kullanılan ilaçlar hasarlı dokuların rejenerasyon süreçlerini güçlendirir.

  • Elektro uyku

Akımın beyin üzerindeki refleks etkisine dayanır. Etki mekanizması göz yuvalarının ve üst göz kapağının refleksojenik bölgesinin tahrişiyle ilişkilidir. Tahriş refleks arkı boyunca talamus ve serebral kortekse iletilir. İşlem vejetatif, humoral ve duygusal dengeyi geri kazandırır. Elektro uyku, kranyoserebral yaralanmalar, nörolojik hastalıklar, nevroz, serebral ateroskleroz, vejetatif-vasküler distoni, hipertansiyon sonrası durumlarda etkilidir.

  • Manyetik terapi

Etkilenen dokuların düşük frekanslı veya sabit manyetik alana maruz bırakıldığı tıbbi bir prosedür. Bu yöntem, kan elementlerindeki fiziksel ve kimyasal süreçleri aktive etmeyi amaçlar. Kimyasal reaksiyonların hızını %10-30 oranında artırır, dokulardaki sitokin, prostaglandin ve tokoferol miktarını artırır. Spontan dürtü aktivitesi olan nöronların uyarılabilirliğini azaltır.

Manyetoterapi antispazmodik, vazodilatör, tonik ve immünomodülatör özelliklere sahiptir. İşlem vücuttaki mikrodolaşım süreçlerinin bozuklukları, akut fazdaki inflamatuar hastalıklar, periferik sinir sistemi patolojileri, hipertansiyon, vejetatif-vasküler distoni için reçete edilir.

  • Yerel darsonvalizasyon

Bu, orta frekanslı ve yüksek voltajlı zayıf darbeli alternatif akım kullanarak vücudu etkileme yöntemidir. İşlem, cildin hassas sinir liflerinin terminal bölgelerini tahriş ederek uyarılabilirliklerini değiştirir ve lokal kan dolaşımını aktive eder. Darsonvalizasyon, vasküler duvarlar üzerinde terapötik bir etkiye sahiptir, virüs ve bakterilerin zarlarının tahribatı nedeniyle dezenfektan bir etki sağlar.

  • Elektromiyostimülasyon (miyoneurostimülasyon, miyostimülasyon)

Bu yöntemin etki mekanizması, miyostimülatörden vücuda elektrotlar aracılığıyla belirli özelliklere sahip akım iletilerek sinirlerin ve kasların elektriksel olarak uyarılmasına dayanır. Prosedür, merkezi ve periferik sinir sistemi hastalıkları olan hastalara ve yaralanmalardan sonra rehabilitasyon için reçete edilir.

  • Masaj

Hasarlı dokular üzerinde güçlendirici ve onarıcı özelliklere sahip mekanik etki. Kan akışını uyarır. Nörolojik hastalıklar, ortopedi ve diğer patolojik durumlar için reçete edilir.

  • Terapatik fiziksel eğitim (LFK)

Bu, hastalıklardan sonra vücudun iyileşmesi ve önlenmesi için bir tedavi yöntemleri kompleksidir. Fizik tedavi, kan teminini ve lenf dolaşımını iyileştirir, rejenerasyon süreçlerini ve sinir uyarılarının geçişini uyarır.

Nörolojik bozukluklar için fizyoterapi tedavisinin yüksek etkinliği, sinir dokusunun rejenerasyonu, iletkenliğinin iyileştirilmesi, ağrı ve şişliğin en aza indirilmesi süreçlerine dayanmaktadır. Fizyoterapi, beyin ve periferik sinirlerin tümör lezyonlarında, merkezi sinir sisteminin bulaşıcı hastalıklarında, sık ataklarla epilepsi, psikozda kontrendikedir.

Halk ilaçları

Kranial sinirlerin gelişimsel defekti ciddi ve kapsamlı bir tıbbi yaklaşım gerektirir. Moebius sendromunun halk tedavisi yalnızca belirli patolojik semptomları en aza indirmek ve yalnızca uygun tıbbi izinle mümkündür. Yüz felcini ortadan kaldırmak için aşağıdaki prosedürler endikedir:

  • Bir bardak sofra tuzu veya temiz kum alın ve bir tavada iyice ısıtın. Her şeyi kalın kumaştan yapılmış bir torbaya koyun. Etkilenen dokuları ısıtmak için her gün yatmadan önce uygulayın. Tedavi süreci en az 1 ay olmalıdır. Isı, hasarlı sinirlerin restorasyonunu hızlandırır ve kas liflerinin durumunu iyileştirir.
  • Her gün ilk öğününüzden önce ½ su bardağı taze ısırgan otu suyu, bir saat sonra ½ su bardağı karahindiba suyu ve bir saat sonra ½ su bardağı kereviz suyu için. Meyve suyu terapisinden bir saat sonra kahvaltı yapmalısınız. İşlem her 10-15 günde bir yapılır. Bitki suları vücutta büyük miktarlarda biriken artık metabolik ürünleri uzaklaştırmaya, metabolik süreçleri uyarmaya, kanı temizlemeye ve sindirim fonksiyonlarını etkinleştirmeye yardımcı olur.
  • Huş ağacı özsuyu nörolojik bozukluklarda biyolojik değeri artmıştır. Bu özsuyundan günlük ½ bardak almak gerekir. Sakinleştirici özelliklere sahiptir, vücuttaki metabolik ve enerji süreçlerini normalleştirir.
  • 50 ml ana otu, şakayık, aynısefa ve alıç tentürleri alın. Bu bitkisel ilaç sinir sisteminin durumunu normalleştirir. Tentür 2-3 ay boyunca 1 çay kaşığı alınmalıdır.

Yukarıdaki halk tariflerine ek olarak, etkilenen dokulara köknar yağı sürülebilir, bu da ısıtıcı bir etkiye sahiptir ve yerel kan dolaşımını uyarır.

trusted-source[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Bitkisel tedavi

Doğuştan yüz felcinin tedavisinde bir diğer alternatif yaklaşım ise bitkisel tedavidir.

  • Eczaneden ovma için %10'luk bir mumiyo solüsyonu satın alın. Ürünün az bir miktarını bir pamuklu çubuğa uygulayın ve yüzün etkilenen bölgesine masaj yapın. Masaj en az 5 dakika sürmeli, ardından bir bardak ılık sütte eritilmiş 20 mg mumiyoyu bir çay kaşığı balla içmelisiniz. Mumiyo, periferik sinirler için iyileştirici özelliklere sahiptir, bağışıklık sistemini güçlendirir. Tedavi süresi 10-14 gündür.
  • Ovmak için beyaz akasya tentürü kullanabilirsiniz. 4-5 yemek kaşığı bitki çiçeğinin üzerine 250 ml votka dökün ve 10 gün demlenmesini bekleyin. Bitmiş ürün bir ay boyunca günde 2 kez ovmak için kullanılır.
  • Bir çorba kaşığı kırmızı gül yaprağının üzerine bir bardak kaynar su dökün. Karışımı bir saat bekletin. Günde 3-4 kez 200 ml ilaç alın. Tedavi süresi en az bir ay olmalıdır. Gülde bulunan uçucu yağlar ve mikro elementler sinir sisteminin işleyişini ve sinir uyarılarının iletimini iyileştirir.
  • Etkilenen dokuların iltihabını, sık spazmlarını ve şişmesini azaltmak için papatya çayı kullanılması önerilir. Birkaç çay kaşığı kuru papatya alın, üzerine kaynar su dökün ve soğuyana kadar demlenmesini bekleyin. Çayı için ve kalan bitki materyalini selofan ve ılık bir bezin altında yüzünüze kompres olarak kullanın.
  • 2 yemek kaşığı kara kavak tomurcuğu ve aynı miktarda tereyağı alın. Bitki kısmı iyice ezilmeli ve tereyağı ile karıştırılmalıdır. Hazırlanan merhem ısıtmak için cilde uygulanır. Tomurcuklarda bulunan uçucu yağlar ve reçineler analjezik ve anti-inflamatuar etkiye sahiptir. Etkisi 5-7 günlük tedaviden sonra fark edilir.

Şiddetli yüz felci uzun süreli tedavi gerektirir. Tedavinin ilk sonuçları birkaç ay içinde fark edilir hale gelecektir.

Homeopati

Kranial sinir malformasyonlarının semptomlarının homeopatik ilaçlarla ortadan kaldırılması son derece nadir kullanılır. Homeopati, etkinliği henüz resmi tıp tarafından doğrulanmamış alternatif ve oldukça tartışmalı bir yöntemdir. Nörolojik bozukluklar için kullanılan ilaçları ele alalım:

  • Agaricus – yüz kaslarının sertliği ve gerginliği, seğirmesi, kaşınması ve yanması. Sinirler boyunca buz gibi iğneler dolaşıyor, bıçak saplanır nitelikte ağrılı hisler.
  • Kalmia – sık parestezilerle birlikte vurucu ağrılar şeklinde nevraljik ağrılar. Dil, çene ve yüz kemiklerinde rahatsızlık meydana gelir. Ağrılar yemek yedikten sonra azalabilir.
  • Cedron – göz çevresinde, burunda periyodik nevraljik ağrı. Rahatsızlık geceleri ve yatar pozisyonda artar.
  • Verbascum – trigeminal sinirin alt dalını, solunum sistemini, kulakları etkiler. Temporomandibular eklemdeki ağrıyı, ağrılı gözyaşını durdurur.
  • Magnezyum fosforikum – üst çene ve dişlere yayılan keskin, vurucu ağrılar. Lokal kas felci, spazmlar.
  • Mezereum – Göz yaşarmasıyla birlikte keskin, vurucu ağrılar, vücudun bazı yerlerinde uyuşma.
  • Xantoxylum – deneyimler ve stres sırasında daha sık görülen, keskin nevraljik ağrılar.
  • Spigelia – etkilenen bölgeye dokunulduğunda yoğunlaşan keskin, akut ağrı. Gözbebeklerinde ve göz yuvalarında ağrı, elmacık kemiklerine, dişlere, şakaklara ve yanaklara yayılabilir.
  • Viola odorata – kafa derisinin gerginliği, kaşların üstünde lokalize ağrı. Göz altlarında ve şakaklarda zonklama.

Yukarıda belirtilen ilaçları kullanmadan önce bir homeopata danışmalısınız. Doktor uygun bir ilaç, dozajı ve tedavi süresini reçete edecektir.

Cerrahi tedavi

Yüz siniri çekirdeklerinin doğuştan az gelişmesi karmaşık tedavi gerektirir. Moebius sendromunun cerrahi tedavisi aşağıdaki yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir:

  • Yüz siniri fonksiyonlarının yeniden kazandırılması: Dekompresyon, nöroliz, hasarlı dokuların dikilmesi, serbest greft plastik cerrahisi.
  • Sempatik sinir sistemine cerrahi müdahale ile yüz kaslarının fonksiyonlarının yeniden kazandırılması.
  • Yüz sinirinin diğer kas lifleriyle (hiyoid, diyafram) dikilmesiyle yüz kaslarının yeniden innerve edilmesi.

Cerrahi müdahale, yapay bir gülümseme yaratmayı sağlayarak başkalarıyla sosyal iletişim sürecini kolaylaştırır. Bu tür mikrocerrahi teknik olarak karmaşıktır, çünkü uyluk kaslarından yüze bir greft nakledilmesinden oluşur ve bir dizi komplikasyona neden olabilir.

Multidisipliner cerrahi tedavi, gülümseme yaratmanın yanı sıra oftalmolojik sapmaları, çene ve uzuv deformitelerini düzeltmeyi amaçlar. Ameliyattan önce hasta, bozuklukların ciddiyetini değerlendirmek ve optimum tedavi yöntemini seçmek için kapsamlı bir tanı muayenesinden geçer.

Önleme

Doğuştan genetik patolojileri önleme yöntemleri gebelik planlaması ve doğum öncesi tanıya dayanmaktadır. Moebius sendromunun ve diğer doğuştan nörolojik bozuklukların önlenmesi şunlardan oluşur:

  1. Hamileliğin planlanması ve yaşam ortamının iyileştirilmesi.
  • Üreme yaşının en uygun olduğu yaş 20-35 olarak kabul edilir. Daha geç veya daha erken gebe kalma, kromozomal ve konjenital anomalili bebek sahibi olma riskini önemli ölçüde artırır.
  • Kalıtsal hastalık riski yüksekse çocuk sahibi olmaktan kaçınılmalıdır. Bu, kan bağı olan akrabalar arasındaki evlilikler ve patolojik genin heterozigot taşıyıcıları arasındaki evlilikler için önerilir.
  • Dış etkenlerin neden olduğu gen mutasyonlarını önlemek için yaşam ortamının iyileştirilmesi gereklidir. Bu özellikle somatik genetik patolojilerin (malformasyonlar, immün yetmezlik durumları, malign neoplazmalar) önlenmesi için önemlidir.
  1. Doğuştan anomali gelişme olasılığını artıran risk faktörlerinin azaltılması.
  • Sağlıklı yaşam tarzı ve herhangi bir hastalığın zamanında tedavisi. Kötü alışkanlıkların reddedilmesi ve sinir gerginliğinin, stresin en aza indirilmesi. Normal bir uyku ve dinlenme rejiminin sürdürülmesi.
  • Sinirlerin, kan damarlarının ve tüm vücudun normal işleyişini sürdürebilmesi için fiziksel aktivite yapılması.
  • Tüm organ ve sistemlerin düzgün çalışması için vitamin ve mineral açısından zengin, sağlıklı beslenme.

Anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu durumlarda, gebeliğin sonlandırılması endikedir. Kürtaj önerileri doğum öncesi tanıya dayanmaktadır. Bu, en kolay önleme yöntemi değildir, ancak en ciddi ve ölümcül genetik kusurları önler.

trusted-source[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Tahmin

Moebius sendromu, kranial sinir çekirdeklerinin ilerleyici olmayan bir malformasyonudur. Hastalığın prognozu tamamen semptomlarına, yani konjenital defektlerin ciddiyetine bağlıdır. Tedaviye kapsamlı bir yaklaşımla doktorlar patolojik semptomları en aza indirir, yüz siniri felcini, uzuv defektlerini, yarık damak ve diğer anomalileri düzeltir. Bu nedenle, sendromlu hastaların çoğu normal bir yaşam sürer, ancak sosyalleşme sürecinde bir dizi zorluk yaşayabilir.


iLive portalı tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
Portalda yayınlanan bilgiler sadece referans içindir ve bir uzmana danışmadan kullanılmamalıdır.
Sitenin kural ve politikaları dikkatlice okuyun. Ayrıca bize ulaşın!

Telif Hakkı © 2011 - 2025 iLive. Tüm hakları Saklıdır.