Peutz-Jeghers-Turen sendromu.

Peutz-Jeghers-Touraine sendromu ilk olarak 1896 yılında J. Hutchinson tarafından tanımlanmıştır. Daha detaylı bir tanımlama 1921 yılında FLA Peutz tarafından bağırsak polipozisi ile birlikte yüz pigmentasyonu olan üç aile üyesinin gözlemlenmesine dayanarak yapılmıştır. Hastalığın kalıtsal bir doğaya sahip olduğunu ileri sürmüştür. 1941 yılında A. Touraine bu sendromu bildirmiş ve bu semptom kompleksine Lentigo polipozisi adını vermiştir. H. Jeghers ve arkadaşları 1949 yılında bu hastalığın 10 vakasını tanımlamış ve karakteristik üçlüyü vurgulamışlardır: gastrointestinal polipozis, hastalığın kalıtsal doğası, ciltte ve mukoza zarlarında pigment lekeleri. O zamandan beri bu hastalık Peutz-Jeghers-Touraine sendromu olarak tanımlanmıştır.

Yurt içi literatürde Peutz-Jeghers-Touraine sendromuna ilişkin ilk raporlar 1960 yılına dayanmaktadır. 1965 yılında,

Peutz-Jeghers-Touraine sendromu tüm kıtalarda görülür. Kadınlar erkeklerden biraz daha sık etkilenir. Sendromun bir ailenin birkaç üyesinde görülmesi, kalıtsal kökeninin kanıtıdır. Kalıtım otozomal dominanttır. Bu nedenle, Defort ve Lil, 20'sinde Peutz-Jeghers-Touraine sendromu bulunan 107 kişilik bir aile gözlemlediklerini bildirdiler. Birçok araştırmacıya göre, sendromun kalıtsal aktarımı baskın genden kaynaklanmaktadır ve hem erkek hem de dişi hatlar aracılığıyla aktarılabilir. Bazen baskın gen patolojik dönüşümü tamamen aktarmaz, bu nedenle pigment lekeleri olmayan gastrointestinal sistemin polipozisi oluşur ve bunun tersi de geçerlidir.

Patomorfoloji

Pigment lekelerinin histolojik incelemesi, dikey silindirik sütunlarda bulunan epidermisin bazal tabakasında ve mukoza zarında aşırı melanin içeriği olduğunu ortaya koydu. Melanin granülleri, epidermisin yüzeysel hücrelerinde, ikincisinin hücrelerinin proliferasyonu olmadan büyük miktarlarda bulunur. Bu pigmentasyon sabit değildir, doğumda veya çocuklukta ortaya çıkar ve hastanın yaşamı boyunca kaybolabilir veya azalabilir, bu durum bizim hastamızda da belirtildi. Gastrointestinal poliplerin çıkarılmasından sonra pigmentasyon bazen azalır. Bu sendromdaki pigment lekelerinin malignitesi tanımlanmamıştır. Birçok kişi pigmentasyonun nöroektodermal displazi olduğunu düşünmektedir. Bu hastalarda nispeten yaygın olan saç dökülmesi ve tırnak plakalarındaki distrofik değişiklikler de bununla ilişkili olabilir.

Bu sendromun ikinci kardinal, ancak genellikle çok korkutucu (eğer komplikasyonlar ortaya çıkarsa) belirtisi, çoğunlukla 5 ila 30 yaşları arasında gelişen gastrointestinal sistemin genel polipozisidir. Polipler farklı boyutlarda olabilir: bir iğne başından 2-3 cm çapa ve daha fazlasına. Yapı olarak, geniş bir tabanda veya uzun dar bir sapta bulunan adenomlardır, glandüler bir yapıya sahiptir, karnabahar şeklindedir, pigment - melanin, bazen - düz kas lifleri içerir.

Polipler gastrointestinal sistemin tüm kısımlarında bulunur. Polipozis en sık ince bağırsağı, ardından kalın bağırsağı, mideyi, duodenumu ve apandisi etkiler. Sadece gastrointestinal sistemde değil, aynı zamanda idrar kesesinde ve bronşların mukoza zarında da polipozis olan izole vakalar vardır.

Peutz-Jeghers-Touraine sendromunun belirtileri

Hastalığın en belirgin dış belirtisi ciltte ve mukoza zarlarında bulunan pigment lekeleridir (lentigo). Bunlar, 1-2 ila 3-4 mm çapında, cilt ve mukoza zarlarının yüzeyinin üzerinde çıkıntı yapmayan, sağlıklı cilt alanlarıyla birbirlerinden açıkça ayrılmış, yuvarlak veya oval şekilli küçük lekelerdir. Ciltteki renkleri kahverengimsi sarıdan kahverengi ve koyu kahverengiye kadardır. Dudakların kırmızı sınırında, diş etlerinin, yanakların, nazofarenksin, skleranın, dilin mukoza zarında renkleri mavimsi kahverengi bir ton alır. Yüz derisinde, çoğunlukla ağız, burun delikleri, gözler çevresinde, daha az sıklıkla çenede, alında lokalize olurlar; bazı hastalarda pigmentasyon ön kolun arkasını, elleri, karın derisini, göğsü, avuç içlerini, bazen anüs çevresini, dış genital organların derisini kaplar. Pigment lekeleri, daha soluk olan ve genellikle mevsimsel bir karaktere sahip olan sıradan çillerden farklıdır.

Hastalık çoğu zaman uzun süre asemptomatik seyreder; bazen ara ara ortaya çıkan kramp tarzında karın ağrıları ile kendini gösterir, hastalar genel halsizlik, dispeptik semptomlar, ishal, karında guruldama, şişkinlik gibi şikayetlerle rahatsız olurlar.

Peutz-Jeghers-Touraine sendromunun seyri ve komplikasyonları

Bazı durumlarda, gastrointestinal sistemin çoklu polipozisi uzun süre kendini göstermez. Ancak, sıklıkla şiddetli gastrointestinal kanama ile komplike hale gelir ve anemiye, intestinal intususepsiyona, obstrüktif obstrüksiyona (büyük polip) yol açar ve cerrahi müdahale gerektirir. Bazı durumlarda, aynı hasta birden fazla cerrahiye başvurmak zorunda kalır. Polipler ülserleştiğinde, hastalık peptik ülser hastalığına semptomlarda bazı benzerlikler kazanır. Poliplerin çıkarılması, polipler gastrointestinal sistemin diğer kısımlarında da ortaya çıkabileceğinden, sonraki cerrahi müdahalelere karşı garanti vermez.

Bilimsel ilgiye ek olarak, bu sendromun bilgisi doktorun doğru ve zamanında bir tanı koymasına yardımcı olacaktır. Peutz-Jeghers-Touraine sendromu tespit edildiğinde, hastanın tüm yakınlarını incelemek gerekir, bu da bu ailede acı çeken asemptomatik vakaların belirlenmesine, zamanında tanı konulmasına ve komplikasyonlar ortaya çıkarsa (bağırsak tıkanıklığı, gastrointestinal kanama) belirli bir güven derecesiyle nedenleri hakkında bir fikre sahip olunmasına olanak tanır. Bu şüphesiz bu hastalığın prognozunu iyileştirecektir.

Peutz-Jeghers-Touraine sendromunun tedavisi

Peutz-Jeghers-Touraine sendromlu hastalar ve yakınları, poliplerin büyümesinin izlenmesine olanak sağlayacak periyodik (yılda 1-2 kez) X-ışını muayenesi ile bir dispanserde izlenmelidir. Gastrointestinal sistemin tek büyük polipleri durumunda, komplikasyonların ortaya çıkmasını beklemeden cerrahi müdahaleye veya endoskopik elektro- veya lazer koagülasyona başvurmak gerekir. Birden fazla polip durumunda, komplikasyonların önlenmesi, görünüşe göre, hafif bir diyete, fiziksel aktivitenin orta düzeyde kısıtlanmasına, poliplerin ülserasyonunu ve kanamayı önlemek için lokal büzücü etkiye sahip ilaçların (bizmut nitrat bazik, tannalbin vb.) periyodik olarak oral uygulanmasına indirgenmelidir. Zamanında endoskopik ekipman kullanılarak poliplerin adım adım (birkaç aşamada) çıkarılması mümkündür. Gençler evlendiğinde ve çocuk sahibi olmayı planladığında genetik danışmanlık büyük önem taşımaktadır.

Komplikasyonlar ortaya çıkarsa - gastrointestinal kanama, obstrüktif bağırsak tıkanıklığı - cerrahi bölümde acil hastaneye yatış gereklidir.