Hemofili

Çocuklarda hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin (genellikle VIII ve IX) eksikliğinin hemorajik sendromun gelişmesine yol açtığı bir hastalık grubudur.

Hemofilinin doğuştan ve sonradan edinilmiş formları ayırt edilir. Doğuştan hemofililer daha yaygındır: hemofili A (faktör VIII eksikliği) ve hemofili B (faktör IX eksikliği, Noel hastalığı). Hemofili C (faktör XI eksikliği) çok daha az yaygındır ve eşlik eden hemofili (faktör VIII ve IX'un eş zamanlı eksikliği), genellikle bozulmuş renk görüşüyle birlikte, çok nadirdir. Çocuklarda edinilmiş hemofili nadirdir, genellikle otoimmün ve miyeloproliferatif hastalıklarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorların ortaya çıkmasıyla birlikte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hemofili epidemiyolojisi

Hemofili insidansı 100.000 erkekte 13-14'tür. Hemofili A'nın hemofili B'ye oranı 4:1'dir. Hastaların %70-90'ında kalıtsal hemofili, %10-30'unda ise sporadik hemofili görülür.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hemofili sınıflandırması

• Çok ağır hemofili formu (Çok ağır hemofili formunda faktör VIII/IX aktivitesi %0,99’u geçmez).
• Hemofilinin ağır formu (Faktör VIII/IX aktivitesi %1-2,99).
• Orta dereceli hemofili (faktör VIII/IX aktivitesi - %3-4).
• Hemofilinin hafif formu (Faktör VIII/IX aktivitesi - %5-12).
• Hemofilinin silinmiş formu (Faktör VIII/IX aktivitesi - %13-50).

Tip:

1. hemofili A (kan pıhtılaşma faktörü VIII aktivitesinin eksikliği);
2. hemofili B (kan pıhtılaşma faktörü IX aktivitesinin eksikliği);
3. Hemofili C (kan pıhtılaşma faktörü XI'in aktivitesinin eksikliği).

Şiddet (seyir):

1. hafif (faktör aktivitesi - %5-10);
2. orta (faktör aktivitesi %1-5'ten az);
3. şiddetli (faktör aktivitesi %1'den az);
4. latent (faktör aktivitesi %15'in üstünde).

Hemartroz ve artropati evresi:

1. eklem fonksiyon bozukluğu olmaksızın hemartroz;
2. adeziv fibröz sinovit ve osteoporoz ile birlikte görülen hemartroz, eklemin başlangıçtaki disfonksiyonu;
3. eklemlerde genişleme ve tam deformasyonla gerileme, eklem fonksiyonlarında ciddi bozulma;
4. eklem içi boşluğun keskin daralması, skleroz ve kistik epifizler, olası eklem içi kırıklar; eklem ankilozu.

Hemofili A, yalnızca erkek çocuklarını etkileyen X'e bağlı resesif bir hastalıktır (sıklık - 5000-10 000 çocukta 1). Aile öyküsü belirleyicidir: vakaların %75'inde, artan kanama anne tarafındaki erkek akrabaların karakteristiğidir.

Hemofili B, X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Görülme sıklığı, hemofili A'dan yaklaşık 4 kat daha düşüktür.

Hemofili C, hem erkek hem de kız çocuklarında görülen, otozomal resesif kalıtım tipinde bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde, hemofilide kanama belirtileri son derece nadirdir, yalnızca ciddi eksiklik durumlarında (antihemofilik faktörlerin içeriği normun %3-5'inin altındadır). Hemofili A ve B, göbek kordonu kütüğünden gecikmiş (doğumdan 2-4 saat sonra) kanama, hematomlar (sefal hematom dahil) ve son derece nadir intrakraniyal kanamalarla karakterizedir. Aynı zamanda, yenidoğan döneminde hemofili C, daha az sıklıkla göbek kordonu kütüğünden kanama olmak üzere masif sefal hematomların gelişimi ile karakterizedir.

Çocuklarda hemofili tanısı aile öyküsü ve laboratuvar testlerine (normal kanama zamanı ve trombosit sayısı ile birlikte artmış pıhtılaşma zamanı; normal PT ile birlikte artmış APTT) dayanmaktadır. Tanı, faktör VIII, IX veya X eksikliğinin belirlenmesiyle doğrulanır.

[ 13 ], [ 14 ]

Çocuklarda hemofili tedavisi

Hemofili formuna bağlı olarak replasman tedavisi kullanılır. Yenidoğanlarda antihemofilik faktörlerin dozları belirlenmemiştir.

Hemofili A

1 U/kg antihemofilik globulin verildiğinde endojen antihemofilik faktörün aktivitesi %2 artar. Genellikle kan pıhtılaşma faktörü VIII (Kriyopresipitat, Antihemofilik plazma) kullanılır. 0.3 doz/kg intravenöz olarak uygulanır ve gerekirse uygulama tekrarlanır.

Hemofili B

Kan pıhtılaşma faktörü IX konsantresi kullanılır (vücut ağırlığının kg'ı başına 1 U, faktörün kandaki seviyesini %1 artırır). İlaç intravenöz olarak, bolus olarak uygulanır. İlacın yetişkinlerdeki dozları vücut ağırlığının kg'ı başına 30 ila 50 U arasında ve hatta masif kanama durumunda 100 U/kg'a kadar değişir. Yenidoğanlara vücut ağırlığının kg'ı başına 30 U'dan fazla uygulanmaz. Tedavi, pıhtılaşma faktörü IX içeren kan pıhtılaşma faktörü VIII'in (Kriyopresipitat, Antihemofilik plazma) en az 25 ml/kg vücut ağırlığı dozunda damardan damla yoluyla transfüzyonuyla desteklenir.

Hemofili C

Kan pıhtılaşma faktörü VIII (Kriyopresipitat, Antihemofilik plazma) en az 25 ml/kg vücut ağırlığı dozunda intravenöz damla veya protrombin kompleks preparatı (1 kg vücut ağırlığına 15-30 U, intravenöz bolus) yoluyla kullanılır.

Dış kanamalarda ise basınçlı bandaj, hemostatik kollajen sünger (INN: Borik asit + Nitrofural + Kollajen), trombin ve buz lokal olarak uygulanır.