Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Gaucher hastalığı: tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 23.04.2024
Gaucher'in hastalığı için özel bir tedavi yapılmadan önce. Bununla birlikte, son zamanlarda modifiye plasental glukocerebrosidazın intravenöz enjeksiyonlarının klinik etkinliği kanıtlanmıştır, makrofajlar üzerinde mannoz lesitin tarafından seçici yakalama için katlanmışlardır. Aynı zamanda dalağın ve karaciğerin büyüklüğü azalır ve hematolojik parametreler gelişir. Klinik etki, daha önce kullanılandan daha düşük dozlar kullanılarak başarıldı, bu da tedavi maliyetini düşürdü.
Son derece büyük dalak boyutları ve bazı durumlarda trombositopeni veya edinilmiş hemolitik anemi ile dalakta splenektomi veya rezeksiyon yapılır. Dalağın tamamen çıkarılması, kemiklerde daha agresif hasara ve malign tümörlerin artmış riskine yol açar. Gelecekte, başarılı ikame enzim tedavisi, cerrahi müdahale ihtiyacını ortadan kaldıracaktır.
Dekompanse sirozlu karaciğer transplantasyonu yapılır. Metabolik defekti ortadan kaldırmaz ve karaciğer lipitlerinin yeniden birikme derecesini değerlendirmek için uzun süreli takip gereklidir. Aynı zamanda TCM de üretirler, ancak riski yerine ikame enzim tedavisi gerçekleştirirken olduğundan daha yüksektir.
[