^
A
A
A

Çocuklar neden doğuyor?

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Doktorlara göre Down sendromu - saf bir genetik tesadüf. Down sendromlu çocuklar neden doğar? Bu sapmayı karakterize eden nedir ve erken gebelikte tespit etmek mümkün mü?

Down sendromu nedir?

Down sendromu, 21'inci kromozomu içeren trizomi olarak da adlandırılır. Bu, gen patolojisinin formlarından biridir, genetik materyalde set 46 yerine bir ekstra kromozom olduğunda. Genel olarak, kromozomlar eşleştirilir, ancak iki kromozom yerine 21. çiftin yerine üç tane bulunur.

1866'da Down sendromu ilk olarak bir İngiliz doktor John Down tarafından keşfedildi ve tanımlandı, bu yüzden patoloji onun adını aldı. Daha sonra, 1959'da Fransız genetikçi Jerome Lejeune, bu sendromun ve bir çocuktaki doğal kromozom sayısının yakından ilişkili olduğunu keşfederek çalışmalarına devam etti. "Sendrom" kelimesi, belli bir dizi özellik ve işaret anlamına gelir.

Bir insan için ekstra kromozom karaktersiz olduğu için, gelişiminde belirli bir gecikmeye neden olur: çocuğun fiziksel ve en önemlisi zihinsel gelişimini yavaşlatır.

Down sendromlu çocuklar ne sıklıkla doğar?

Tıbbi kayıtlara göre, annenin yaşı, Down sendromlu olarak doğma olasılığını etkileyebilir. Bu patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı ne kadar yüksek olursa anne o kadar yaşlıdır. İstatistiklere göre, 20-24 yaş grubundaki anneler arasında Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı 1: 1562'dir. 35-39 yaşlarında bu gösterge 1: 214'e ulaşır ve anne 45 yaşın üzerindeyse, Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılığı 1'e ulaşır. : 19.

Tıbbi raporlara göre, anne henüz 35 yaşında değilse, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski en yüksektir. Ancak doktorlar bunun genetik patolojilerden kaynaklanmadığını, ancak bu yaşta kadınların en sık doğum yaptıkları gerçeğinden kaynaklandığını söylüyor. Erkeklere gelince, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskleri 42 yıl sonra artar. Bu, önemli ölçüde azalmış olan spermin kalitesinden kaynaklanmaktadır.

Dünya'da, her 700 çocuktan biri, WHO'ya göre her yıl Down sendromlu olarak dünyaya geliyor. Hem kız hem de erkek çocuklar bu patolojiyle aynı olasılıkta doğabilirler. Hem anne hem de baba, ebeveynler kesinlikle sağlıklı olabilir.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Ebeveynler, Down sendromlu bir çocuğu olacağını öğrendiklerinde ne yaparlar?

Çoğu zaman, anneler hamileliği keser. 2002'de yapılan bir araştırmaya göre, Avrupa'da doğmamış çocuklarda Down sendromu keşfi nedeniyle gebeliklerin% 93'üne kadar kesinti yapıldı. 7 yıllık araştırmada, kadınların en az% 92'sinin Down sendromlu bir çocuk taşıdıklarını öğrendikten sonra gebeliği sonlandırdığına dair kanıtlar var.

İstatistiklere göre, bu sendromlu 2,5 binden fazla çocuk yıllık olarak Rusya'da doğmaktadır. Ebeveynlerin% 84'ünden fazlası bu çocukları doğum hastanesinde terk ederek reddetmektedir. Çoğu durumda, sağlık personeli sadece onları desteklemekle kalmaz, aynı zamanda olumlu önerilerde bulunur.

Neden Down sendromlu çocuklar var?

Sadece birkaç yıl önce yapılan Down sendromunun modern çalışmalarına göre, bu patolojinin sadece embriyo oluşumu sırasında fazladan bir kromozomun varlığından değil, aynı zamanda hamilelik sırasında her türlü kazadan da kaynaklanabileceği kanıtlandı. Ekstra kromozom, anormal oluşum ve germ hücrelerinin gelişmesi nedeniyle de ortaya çıkabilir.

Ne anne-baba davranışları, ne de yaşam tarzları bu patolojinin gelişimini etkilemez. Down sendromlu embriyo oluşumunu ve dünyanın koşullarını etkilemeyin: hava durumu, çevresel faktörler, sıcaklık.

Down sendromlu bir fetüsün erken teşhisi

Henüz doğmamış, Down sendromlu çocukların erken teşhisi mümkün ve her aileye açıktır. Hamileliğin erken döneminde yapılabilir. Ana tanı yöntemleri koryon biyokimyasal tarama yöntemi ve ultrason yöntemidir. Üzerinde farklı titreşimlere duyarlı koryonik villi bulunan embriyo kabuğu da araştırma malzemesidir. Doktorlar plasenta veya amniyon sıvısının bir örneğini büyük bir ince iğne ile alır ve analiz eder. Amniyotik sıvının analizine amniyosentez denir.

Bu tanı yöntemleri oldukça riskli olarak kabul edilir. Bu tanı yöntemleri ile düşük veya yüksek plasenta hasarı riski vardır.

trusted-source[5], [6]

Down sendromlu bir çocuğun doğumu

Bir çocuk doğduğunda, Down sendromu yenidoğanda karakteristik özellikleri ile tanımlanabilir. Böyle bir çocuğun ağırlığı normalden az, gözler dar, burun köprüsü çok düz, ağız her zaman aralıklıdır. Ancak çocuğun Down sendromu ile doğduğundan emin olmak için, kromozomlar için ek testler yapmak gerekir.

Down sendromlu bir çocuğun kalp hastalığı, görme yetersizliği, işitme ve konuşma bozukluğu gibi bir takım yan etkileri vardır. Down sendromlu çocukların zihinsel engelli olduğu görüşü tam olarak doğru değildir. Bu çocuklar konuşabilir, yazabilir, çizebilir, tamir edebilir, okuyabilir, çeşitli müzik aletleri çalabilir. Bu tür çocuklar için iletişim önemlidir, fakat ayrı değil, ancak bir çocuk takımında.

Down sendromlu çocukların tam olarak iletişim kurmaları çok zordur, ancak onları insanlardan ayırmaya değmez. Analitik çalışma yapmayı zor buluyorlar, ancak bu çocukların sıradan çocukların sahip olamadığı yetenekleri olabilir. Olağanüstü bir hafızaya, özellikle görsel bir hafızaya sahip olabilirler. Hem müzikal hem de metinsel olarak büyük miktarda bilgiyi ezberleyebilirler.

Çocuklar neden doğuyor? Doğa, aramızda yaşayan ve genellikle olağanüstü yetenekler ile ayırt edilen bu çocukların bazılarını planlar. Hiçbir şey tesadüfen olmaz. Ve buradaki mesele sadece ekstra bir kromozomun varlığında değil, aynı zamanda bu dünyadaki amacını yerine getiren insan hayatının paha biçilmezliğidir.

trusted-source[7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.