Goldmann-Favre hastalığı, kemik gövdeli retinitis pigmentosa, retinoskizis (santral ve periferik) ve vitreus gövdesindeki değişiklikler (membran oluşumlu dejenerasyon) kombinasyonu ile karakterize, otozomal resesif kalıtımlı, ilerleyici bir vitreoretinal distrofidir.