^

Sağlık

A
A
A

Retinitis pigmentosa: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Retinitis pigmentosa (daha doğru olan -. Pigment epitel lezyonları ve farklı olan fotoreseptör ile karakterize edilen bir hastalığı - "Pigment retina distrofi" bu süreçte enflamasyon, yaygın retina distrofi, esas olarak çubuk sistemi retinitis pigmentosa (Pigment retinal dejenerasyon, retina abiotrophy etkileyen) çevrimdışı olduğundan kalıtım türleri: otozomal dominant otozomal resesif, seks bağlı sıklığı 1 - :. 5000 d oluşumunun bir sonucu olarak ortaya çıkar .. Olan mutasyonlar otozomal dominant kalıtım ile retinitis pigmentosa nedenidir ilk tanımlanan gen - Efekta genetik kod, kalıtım hastalık KAMU türleri zamanla belirli proteinlerin anormal bileşim içinde elde edilen bazı özellikler rodopsin geni yer alır.

trusted-source[1]

Retinitis pigmentosa kalıtım türü

Olayda yaşı, ilerleme hızı, görme fonksiyonunun ve ilgili oftalmik semptomların prognozu genellikle miras tipi ile ilişkilidir. Rodopsin genindeki mutasyonlar en yaygındır. Elektrokupogramma genellikle otozomal resesif kalıtsal sendromların otozomal resesif, ya da X-bağlı kalıtım, hem de kısmı, sporadik veya otozomal dominant olabilir.

  • Sağlıksız kalıtım ile izole yaygındır.
  • Otozomal dominant yaygındır ve daha iyi prognoza sahiptir.
  • Otozomal resesif yaygındır ve prognoz daha kötüdür.
  • X-kromozom ile birleştiğinde en nadir görülen ve en ağır prognoza sahip. Dişi taşıyıcılardaki oküler taban normal olabilir veya metal bir bant refleksine, atrofik veya pigmentli odaklara sahip olabilir.

Retinitis pigmentosa belirtileri

Retinitis pigmentosa Erken çocukluk döneminde kendini gösterir ve semptomların triadı ile karakterize edilir: arteryollerin orta periferal fundus ve (kemik taneciklerin adlandırılır) venüller üzerindeki tipik pigmentli lezyonlar, optik sinirin mumsu solgunluk, sıkışma.

Retinitis pigmentosa olan hastalarda, sonuç itibariyle verme esnasında pigmentin bir görme keskinliğinde azalması, arka vitröz ayrılması ve çökelme eşlik fotoreseptör dejenerasyon, maküler alanda pigmentasyon değişiklikleri ortaya çıkabilir. Belki de pigment epitelyumdan koroidden sıvı penetrasyonunun neden olduğu maküla ödemi ve süreç geliştikçe - preretinal maküler fibrozis gelişir. Genel nüfusa göre daha sık, retinitis pigmentosa hastalarda, optik sinirin druzen, posteriyör subkapsular kataraktları, açık açılı glokom, keratokonus ve miyopi vardır. Koroid uzun süre bozulmadan kalır ve süreçte sadece hastalığın geç safhalarında yer alır.

Çubuk sisteminin yenilgisi ile bağlantılı olarak, gece körlüğü veya niktalopisi vardır. Karanlık adaptasyon, hastalığın ilk aşamasında zaten bozuldu, ışık duyarlılığı eşiği, hem çubukta hem de koni kısmında arttırıldı.

Pigment retinitinin atipik formları

Diğer retinitis pigmentosa formları arasında pigmentli tersine çevrilmiş retinit (merkezi form), pigmentsiz pigmenter retinitis, beyaz lekeli pigment retiniti ve psödopigment retiniti sayılabilir. Bu formların her biri karakteristik oftalmoskopik bir resme ve bir elektroretinografik semptomatolojiye sahiptir.

  1. Sektörel retinitis pigmentosa, su kadranında (genellikle nazal) veya yarısında (daha sıklıkla alt kadranda) değişikliklerle karakterizedir. İlerleme yavaş ilerliyor ya da hiç ilerlemiyor.
  2. Perikentral pigment retiniti, içinde pigmentasyon, optik sinir diskinden yayılır ve temporal yaylara ve nazal olarak geçer.
  3. eksüdatif vaskülopati ile retinitis pigmentosa lipit periferik retina yatakları ve eksudatif retina dekolmanı ile benzer bir hastalık Manto Oftalmoskopik resim ile karakterize edilir.

trusted-source[2], [3], [4]

Pigmentli ters retinitis (merkezi form)

Retinitis pigmentosa'nın tipik formundan farklı olarak, hastalık maküler alanda başlar ve koni sisteminin lezyonları çubuk şeklindeki sistemden daha önemlidir. Her şeyden önce, merkez ve renk görüşü azalır ve fotofobi (fotofobi) ortaya çıkar. Makula bölgesinde, periferinde distrofik değişiklikler ile birleştirilebilen karakteristik pigment değişiklikleri not edilir. Bu gibi durumlarda, ana belirtilerden biri gündüz yokluğudur. Merkezi skotomın görüş alanında, ERG, koni bileşenlerini çubuk şekilli bileşenlere kıyasla önemli ölçüde azaltmıştır.

Pigmentsiz pigment retiniti

Adı semptomların varlığında kemik hücreler şeklinde karakteristik retinitis pigmentoza pigment yataklarının olmaması ile bağlantılıdır, retinitis pigmentosa ve neregistri Rui ERG benzer bulgular.

Saf retinitis pigmentosa

Bir karakteristik oftalmoskopik özellik, eşlik eden pigment değişiklikleri ("güve-yenen doku") ya da bunlar olmadan göz fundusu boyunca çok sayıda beyaz leke noktasıdır. Fonksiyonel semptomlar retinitis pigmentoza tezahürlerine benzerdir. Hastalık, konjenital gece körlüğünden ve beyaz nokta göz fundusundan (fundus albipunctatus) ayırt edilmelidir.

Psödopigment retiniti

Psödopigment retiniti kalıtsal olmayan bir hastalıktır. Oluşun nedeni., (. Tiyoridazin, melliril, klorokin, deferoksamin, klofazamin ve diğerleri), böylece yaralanmaya, retina dekolmanı ve sonra devlet retina ve koroidde enflamatuar süreçler, ilaçların yan etkileri olabilir, E. Fundus benzer değişiklikler tespit retinitis pigmentosa olanlar. Başlıca ayırt edici semptom, normal veya hafifçe azaltılmış bir ERG'dir. Bu formla, hiçbir zaman kayıtsız veya keskin bir şekilde azaltılmış ERG yoktur.

Retinitis pigmentosa Şu anda patogenetik bazlı tedavi yok. İkame veya stimülasyon tedavisi etkisizdir. Retinitis pigmentosa hastalarda ışığının zararlı etkilerini önlemek için koyu gözlük takmak önerilen maksimum gözlük düzeltme görme keskinliği seçimi semptomatik tedavi uygulanır: maküler ödem - diüretikler sistemik ve lokal kullanım (karbonik anhidraz inhibitörleri), örneğin diakarba, diamoksa (asetazolamid); vasküler fotokoagülasyon komplikasyonların önlenmesi için neovaskülarizasyonun mevcudiyetinde görme keskinliğini arttırmak için, katarakt, katarakt cerrahisi varlığında gerçekleştirilir kardiyovasküler ilaçlar reçete edilir. Hastalar, aileleri ve çocukları sendromik lezyonları ve diğer hastalıkları önlemek için, diğer organların ve sistemlerin çalışması, genetik danışmanlık almalıdır.

Patolojik genin tanımlanması ve mutasyonları, hastalığın patogenezini anlamak, sürecin gidişatını tahmin etmek ve rasyonel tedavi yollarını araştırmak için temel oluşturur.

Şu anda, haftalık bir embriyondan pigment epitel hücreleri ve retinal nöronal hücrelere yapılan deneyde denemeler yapılmaktadır. Retinitis pigmentoza tedavisine yeni bir umut veren yaklaşım, subretinal adenovirüs uygulamasına dayanan gen terapisi ile, kapsül içindeki sağlıklı minikromozomların içeriğiyle ilişkilidir. Bilim adamları, pigment epitelyum hücrelerine nüfuz eden virüslerin, mutasyona uğramış genlerin değiştirilmesine katkıda bulunduğunu ileri sürmektedir.

Sistemik hastalıklar ve metabolik bozukluklarla ilişkili genelleştirilmiş kalıtsal retina distrofisi

Retinitis pigmentosa'nın atipik formları ile kombine edilen birçok sistemik bozukluk vardır. Bugüne kadar, lipidlerin, karbonhidratların, proteinlerin metabolizmasının ihlali nedeniyle çeşitli göz bozukluklarına sahip yaklaşık 100 hastalık vardır. Hücre içi enzimlerin yokluğu, fotoreseptör hücrelerinin kaybolması veya distrofisi dahil olmak üzere farklı bir genetik patolojiyi belirleyen gen mutasyonlarına yol açar.

Retinitis pigmentosa ile birlikte spesifik sistemik hastalıklar, metabolik karbonhidratlar (mukopolisaharoidozy) bozukluklarını, lipidler (Mukolipidoz, fukosıdoz, seroidnye lıpofuksınoz), lipoproteinleri ve proteinler, merkezi sinir sistemi sendromları Usher Laurence-Ay-Bardet-Biedl et al.

Retinitis pigmentosa tanısı

Fonksiyonel araştırma yöntemleri, fotoreseptörlerdeki ilerleyen değişiklikleri tanımlamamıza izin verir. Orta periferde (30-50 °) perimetride, perifere ve merkeze genişleyen dairesel tam ve eksik skotomalar vardır. Hastalığın geç evresinde, görüş alanı konsantrik olarak 10 ° 'ye çekilir, sadece merkezi tüp şeklindeki görüş kalır.

Toplam ERG'de yokluk veya keskin azalma pigment retinitinin patognomonik bir belirtisidir.

Lokal ERG, uzun süre normal kalır ve maküler bölgenin konik sistemi patolojik sürece dahil olduğunda değişiklikler meydana gelir. Patolojik genin taşıyıcılarında, normal oküler fundusa rağmen, azalmış bir ERG ve b-dalgası ERG'nin uzatılmış bir latent dönemi kaydedilmiştir.

Retinitis pigmentosa'nın tanı kriteri bilateral lezyon, periferik görmenin azalması ve çubuk şeklindeki fotoreseptörlerin fonksiyonel durumunun progresif olarak bozulmasıdır. Pigment retinitinin klasik üçlemesi: arteriollerin çapındaki azalma

  • retinanın "kemikli bedenler" şeklinde pigmentasyonu
  • optik diskin soluk solukluğu.

Pigment retiniti, yaşamın üçüncü on yılında niktalopia ile kendini gösterir, ancak daha erken ortaya çıkabilir.

Pigmen retinitinin tanı kriterleri

  • Arteriyollerin daralması, ihale tozu benzeri intra-retinal pigmentasyon ve RPE defektleri, pigment retinitis sinüs pigmenlo oftalmoskopik görüntüsü. Daha az yaygın olan "beyaz benekli" retinitis - beyaz noktalar, ekvatorda yoğunluğu maksimumdur.
  • Orta periferde "kemikli cisimler" biçiminde büyük perivasal pigment birikintileri vardır.
  • Oftalmoskopik resim, RPE atrofisi ve büyük koroidal damarların ortaya çıkması, arteriyollerin daralması ve optik sinir diskinin ağdalı solukluğu nedeniyle moraldir.
  • Makülopati atrofik, "selofan" veya sistoid maküla ödemi olarak kendini gösterebilir, bu da sistemik asetazolamid uygulaması ile durdurulur.
  • Elektroretinogram scotopik (rod) ve karışık indirgenmiş; Daha sonra fotopik elektroretinogram azalır.
  • Elektro-okülogram normaldir.
  • Karanlık adaptasyon yavaşlar ve tanı şart koşulduğunda erken aşamalarda gereklidir.
  • Merkez vizyon acı çekiyor.
  • Perimetri, orta periferde merkeze ve çevreye genişleyen bir halka sığır ortaya çıkarır. Görüş alanının merkezi kısmı, zamanla kaybolabilir.
  • Teşhis için FAG gerekli değildir. "Son" PE defektleri, hipofloresans küçük alanlar (pigment tarama) nedeniyle diffüz hiperfloresans tespit eder.

trusted-source[5], [6]

Neleri incelemek gerekiyor?

Retinitis pigmentosa'nın ayırıcı tanısı

Klorokin retinopatinin terminal aşaması

  • Benzerlik: RPE'nin iki taraflı diffüz atrofisi, koroid geniş damarlarının maskelenmesi ve arteriyollerin incelmesi.
  • Farklılıklar: pigment değişiklikleri "kemikli bedenler" biçimindeki değişikliklerden farklıdır; Waxy solukluğu olmayan optik sinir diskinin atrofisi.

Terminal tiroid hastalığı retinopati

  • Benzerlik: RP'nin iki taraflı diffüz atrofisi.
  • Farklılıklar: plak şeklinde pigment değişiklikleri, niktalopia değil.

Terminal sifilitik nöroretinit

  • Benzerlik: görsel alanların daralması, damarların daralması ve pigment değişiklikleri.
  • Farklılıklar: Nictalopia zayıf bir şekilde ifade edilir, değişiklikler hafif veya şiddetli koroidal maskesiz olarak asimetriktir.

Kanser retinopatisi ile ilişkili

  • Benzerlik: niktalopiya, görme alanlarının daralması, damarların daralması ve solma Elektroretinogram.
  • Farklılıklar: küçük pigment değişikliklerinin hızlı ilerlemesi veya yokluğu.

İlişkili sistemik hastalıklar

Pigment retiniti, özellikle atipik retinit, geniş bir sistemik hastalık yelpazesine eşlik edebilir. En yaygın kombinasyonlar şunlardır:

  1. Bassen-Kornzweig sendromu, otozomal dominant, bağırsak malabsorbsiyonuna yol açan bir b-lipoprotein eksikliğinden kaynaklanır.
    • semptomlar: spinererebellar ataksi ve periferik kan akantositozu;
    • Retinopati - yaşamın son on yılın sonunda. Pigmentli topaklar klasik pigment retinitinden daha büyüktür ve ekvator ile sınırlı değildir; çevresel "beyaz nokta" değişiklikler karakteristiktir;
    • diğer semptomlar: oftalmopleji ve pitoz;
    • nörolojik değişiklikleri azaltmak için günlük E vitamini almak.
  2. Refsum hastalığı otozomal resesif bir konjenital metabolik bozukluktur: fitik asidin 2-hidroksilaz enziminin eksikliği, kan ve dokulardaki seviyesinde bir artışa yol açar.
    • semptomlar nöropati, serebral ataksi, mide sağırlık, aiosmiya, kardiyomiyopati, iktiyoz ve pinositoz (sito-albümin inversiyon) yokluğunda omurilik sıvısında protein seviyeleri artmaktadır;
    • Retinopati, yaşamın 2. Yılında "biberli tuz" gibi genelleşmiş değişiklikler ile kendini gösterir.
    • diğer belirtiler: katarakt, miyoz, kornea sinirlerinin kalınlaşması;
    • tedavi: öncelikle plazmaferez, daha sonra - sistemik bozuklukların ilerlemesini ve retinanın dejenerasyonunu engelleyebilen fitik asit içermeyen bir diyet.
  3. Usher sendromu, ağır sağırlığı olan çocukların% 5'inde ve sağırlık ve körlüğün bir arada olduğu yaklaşık% 50 oranında otozomal resesif bir hastalıktır. Pigment retiniti prepubertatta gelişir.
  4. Kearns-Sayre sendromu mitokondriyal DNA'nın fisyonu ile ilişkili bir mitokondriyal sitopatidir. Pigment retiniti atipiktir ve özellikle retinanın merkezi kısımlarında pigment topaklarının birikmesi ile karakterizedir.
  5. Bardet-Biedl sendromu kendini mental retardasyon, polidaktili, obezite ve hipogonadizm olarak gösterir. Pigment retiniti ciddi bir seyre sahiptir: Hastaların% 75'i 20 yaşına kadar körleşir, bazıları da “boğa gözü” olarak makülopati geliştirir.

trusted-source[7], [8], [9]

Görünüm

Uzun dönem prognoz elverişsizdir, santral vizyondaki kademeli düşüşün nedeni foveal bölgedeki değişikliklerdir. Besin takviyeleri şeklinde günlük A vitamini alımı ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Genel hava tahmini

  • Elektroretinogramın yokluğuna ve görüş alanının 2-3'e daralmasına rağmen hastaların yaklaşık% 25'i okuma için gerekli görme keskinliğini korumaktadır.
  • > 6/60 çoğunluğunda 20 yıla kadar görme keskinliği.
  • 50 yaşında, birçok hastada görme keskinliği <6/60 idi.

Eşzamanlı oküler patoloji

Retinitis pigmentosa olan hastalar, çıkarılabilir olanlar da dahil olmak üzere azaltılmış görmeye yol açan diğer nedenleri tanımlamak için düzenli olarak gözlemlenmelidir.

  • Her türlü pigment retiniti ile arka subkapsüler katarakt tespit edilir, cerrahi müdahale etkilidir.
  • Açık açılı glokom - hastaların% 3'ünde.
  • Miyopi sıklıkla görülür.
  • Keratokonus nadiren tespit edilir.
  • Vitreusdaki değişiklikler: arka vitreus dekolmanı (sıklıkla), periferik üveit (nadiren).
  • Optik diskin morlukları normal popülasyonda olduğundan daha yaygındır.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.