Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Konjenital anomaliler nörogelişimsel bozukluğu olan çocuklarda on kat daha yaygındır
Son inceleme: 02.07.2025
Nörogelişimsel bozukluğu olan çocuklarda, kalp ve/veya idrar yolu defektleri gibi doğuştan gelen anomaliler, diğer çocuklara göre en az on kat daha fazla görülmektedir.
Bu, Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi tarafından 50.000'den fazla çocuğun verilerine dayanarak yürütülen bir analizin sonuçlarından biridir. Bu yeni veritabanı sayesinde, hangi sağlık sorunlarının belirli bir nörogelişimsel bozuklukla ilişkili olduğu ve hangilerinin olmadığı artık çok daha net. Çalışma Nature Medicine dergisinde yayınlandı.
Nüfusun yüzde iki ila üçü otizm veya zihinsel engellilik gibi nörogelişimsel bozukluklara sahiptir. Bu bozukluklara genellikle başka sağlık sorunları eşlik eder veya altta yatan bir sendromun parçasıdır ve çocuk için ek tıbbi müdahale gerektirir. Şimdiye kadar, bu ek sağlık sorunlarının ne sıklıkla meydana geldiği bilinmiyordu.
"Bu garip," diyor klinik genetikçi Bert de Vries. "Çünkü bu özel çocuk grubunun uygun şekilde bakımına müdahale ediyor."
De Vries ve meslektaşları, nörogelişimsel bozuklukları olan 50.000'den fazla çocuktan tıbbi veri topladı. Son on yılda Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi Klinik Genetik Bölümü'nü ziyaret eden nörogelişimsel bozuklukları olan yaklaşık 1.500 çocuktan alınan verilerle başladılar.
"Ancak bu nispeten küçük bir çocuk grubuydu. Tüm grup hakkında sonuç çıkarmak için daha büyük sayılara ihtiyaç var," diye açıklıyor De Vries.
Bu yüzden tıp araştırmacısı Lex Dingemans nörogelişimsel bozukluklar hakkındaki tüm tıp literatürünü araştırdı. "Bu çok büyük bir görevdi, Londra'dan Profesör Penrose'un 1938'de yayınladığı ilk ilgili makaleyle başladı," diyor Dingemans.
9.000'den fazla yayınlanmış çalışma buldu. Sonuç olarak, yaklaşık yetmiş makale nörogelişimsel bozuklukları olan çocuklarda ek sağlık sorunlarını belirlemek için yeterli miktarda yararlı, yüksek kaliteli veri içeriyordu ve 51.000'den fazla çocuğun yer aldığı bir veri tabanı oluşturdu.
Bu verilerin analizi yeni içgörüler sağladı. İlk olarak, nörogelişimsel bozuklukları olan çocukların genel popülasyondaki diğer çocuklara göre en az on kat daha fazla doğuştan anomaliye sahip olduğu bulundu, örneğin kalp, kafatası, idrar yolu veya kalça anormallikleri. Ayrıca, veritabanı yeni sendromların tıbbi sonuçlarını haritalıyor.
Dingemans şöyle açıklıyor: "Nörogelişimsel bozukluklara neden olan birçok sendrom için, diğer sağlık sorunlarının bunlarla ne ölçüde ilişkili olduğu sorusu var. Artık nörogelişimsel bozukluğu olan çocuklarda bu sorunların sayısını bildiğimize göre, sendromun gerçekte neyin parçası olduğunu ve neyin olmadığını çok daha iyi belirleyebiliriz." Bu, çocukların daha iyi yönetilmesi veya hatta tedavi edilmesi için fırsatlar yaratıyor.
Nörogelişimsel bozukluklar doğası gereği genetiktir. Şu anda, 1.800'den fazla genin neden olduğu bilinmektedir.
"Bu genetik nedenleri iyi anlamak için, 800.000'den fazla kişiden DNA verilerini bir araya getiren küresel veri tabanlarını kullanıyoruz," diyor translasyonel genomik profesörü Lisenka Vissers. "Veritabanımız bunu tamamlıyor. Dünya çapındaki araştırmacıların genetik bilgiyi nörogelişimsel bozukluklardaki belirli sağlık sorunlarının oluşumuyla ilişkilendirmelerine olanak sağlıyor."