Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Wiskott-Aldrich Sendromunun Tanısı
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 23.04.2024
Wiscott-Aldrich sendromu çok çeşitli klinik bulgularla karakterize olduğundan, bu tanı kanama, konjenital veya erken tanımlanmış trombositopenisi olan tüm erkek çocuklarda düşünülmelidir. Enfeksiyonlar ve immünolojik bozukluklar olmayabilir veya tersine, güçlü bir şekilde telaffuz edilebilir. Bazı hastalar otoimmün hastalıklar gelişebilir.
Esid (European Society of immün yetersizlik) kabul teşhis konsensüs mutlak kriter göre Wiskott-AIdrich sendromu, kan hücreleri ve / veya gen mutasyonunun belirlenmesi önemli bir azalma WASP protein konsantrasyonu açıklayıcıdır teşhis.
Wiskott-Aldrich sendromunun taşıyıcılarının hastalığın hiçbir belirtisi yoktur. Trombositlerin sayısı ve büyüklüğünün yanı sıra lenfositlerin sayısı normal sınırlar içerisindedir. Mutant WASP geninin dişi taşıyıcılarında, kök hücreler (CD34 +) dahil olmak üzere tüm hematopoietik soylarda X kromozomunun rastgele inaktivasyonu gözlenir. Bu özellik hastalık tanısında yaygın olarak kullanılmaktadır.
WASP geninin mutasyonu da WAS mutasyon taşıyıcılarında tanımlanabilir. Benzer şekilde, prenatal tanı, koryonik villus biyopsisi veya bir amniyosit kültüründen sonra DNA analizi ile yapılabilir.
Ayırıcı tanı ya bağımsız bir hastalık ya da diğer bağışıklık yetersizliği olan durumları (örneğin, hiper-lgM sendromu) eşlik olabilir idiyopatik trombositopenik purpura, ile yapılmalıdır. Bundan başka, trombositopeni ile birlikte diğer X-bağlantılı hastalıklar, örneğin talasemi trombositopeni X-bağlantılı hariç tutmak için gereklidir. Kronik idiopatik intestinal psödo-obstrüksiyon ayrıca X'e bağlı bir durumdur ve sıklıkla trombositopeni ile birlikte görülür. X-bağlantılı diskeratozis konjenital bozukluklar tümörlerin artan frekans gözyaşı bezleri, anemi ve trombositopeni atrezisi, pigment, lökoplaki karakterize edilir. Bu hastalığın, dyskerin geninin mutasyonunun bir sonucu olduğu varsayılmaktadır.
Kızlarda birkaç Wiskott-Aldrich sendromu vakası tanımlanmıştır. WASP genindeki kızların, WASP genindeki bir mutasyon için heterozigot olduğu bulunmuştur. Yazarlar, kızlarda Wiskott-Aldrich sendromunun tezahürlerinin iki olayın tesadüflerinden kaynaklandığını öne sürmüşlerdir: WAS genindeki bir mutasyon ve X kromozomunun inaktivasyonunun ihlali.
Devriendt, şiddetli konjenital nötropeni olan WASP'nin mutasyonunu tanımladı. Bu durumda, klasik WAS'ın trombosit veya başka kusurlara özgü bir kanıtı yoktu.
[