Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Wilson-Conovalov Hastalığı - Nedenleri
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 04.07.2025
Wilson-Konovalov hastalığı (Hepatolentiküler dejenerasyon) kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak geçer.
Hastalık popülasyonda 1:30.000 sıklıkta görülür. Hastalığın gelişiminden sorumlu anormal gen, XIII. kromozom bölgesinde lokalizedir. Her hasta bu genin homozigot taşıyıcısıdır. Hastalık dünya çapında yaygındır, ancak Doğu Avrupa kökenli Yahudiler, Araplar, İtalyanlar, Japonlar, Çinliler, Hintliler ve akraba evliliklerinin yaygın olduğu popülasyonlarda daha yaygındır.
Karaciğer ve merkezi sinir sistemindeki değişikliklerin, korneada Kayser-Fleischer halkasının ortaya çıkmasının, böbrek ve diğer organlarda hasar oluşmasının nedeni dokularda bakır birikiminin artmasıdır.
Wilson hastalığında safra bakır atılımı azalırken, idrar bakır atılımı artar. Ancak, serum bakır seviyeleri genellikle azalır. Plazmada bakırı taşıyan bir a 2 -globulin olan seruloplazmin miktarı azalır.
Normalde, günlük olarak gıda ile tüketilen 4 mg bakırın yaklaşık 2 mg'ı emilir ve aynı miktar safra ile atılır, bu da vücuttaki bakır dengesini sağlar. Wilson hastalığında, safra ile bakır atılımı sadece 0,2-0,4 mg'dır, bu da idrarla atılımın günde 1 mg'a çıkmasına rağmen vücutta aşırı birikmesine yol açar.