Sideroblastik anemiler

Sideroblastik anemiler, demir kullanımının bozulması sonucu ortaya çıkar ve genellikle miyelodisplastik sendromun bir parçasıdır; yüksek kırmızı kan hücresi dağılım genişliğine (RDW) sahip normositer-normokromik anemi veya serum demir, ferritin ve transferin satürasyonunda artış olan mikrositer-hipokromik anemi şeklinde görülür.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Nedenler sideroblastik anemi

Sideroblastik anemiler, diğer anemiler arasında, normal veya yüksek demir seviyelerine rağmen hemoglobin sentezi için demirin yetersiz kullanımı ile karakterize edilir (demir kullanım bozukluğu). Demir kullanımının bozulduğu diğer anemiler arasında bazı hemoglobinopatiler, özellikle de talasemiler bulunur. Sideroblastik anemiler, polikromatofilik, granüler, hedef şeklinde kırmızı kan hücrelerinin (siderositler) varlığı ile karakterize edilir. Sideroblastik anemiler miyelodisplastik sendromun bir parçasıdır, ancak konjenital veya ilaçlara (kloramfenikol, sikloserin, izoniazid, pirazinamid) veya toksinlere (etanol ve kurşun dahil) ikincil olabilir. Retikülosit üretiminde eksiklik, kırmızı kan hücrelerinin intramedüller ölümü ve kemik iliği eritroid hiperplazisi (ve displazisi) vardır. Hipokromik alyuvarlar da üretilse de, diğer alyuvarlar büyük olabilir ve normokrom değerlere neden olabilir; böylece alyuvar boyut değişkenliği (dimorfizm) genellikle yüksek RDW'ye karşılık gelir.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Belirtiler sideroblastik anemi

Miyelodisplazide anemi yaygındır. Anemi mikrositer veya normokrom-normositer olabilir ve genellikle dimorfik (büyük ve küçük) hücre popülasyonu vardır. Kemik iliği incelemesi eritroid aktivitede azalma, megaloblastoid ve displastik değişiklikler ve sıklıkla halkalı sideroblastlarda artış gösterir. Demir taşıma eksikliğine bağlı anemi (atransferrinemi) son derece nadirdir. Demirin depolama yerlerinden (örn. karaciğer mukoza hücreleri) eritropoietik öncüllere taşınamaması durumunda ortaya çıkar. Olası bir mekanizma transferinin yokluğu veya transferrin molekülünde bir anormalliktir. Ek özellikler arasında özellikle gastrointestinal sistem boyunca lenfoid dokuda hemosideroz bulunur.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Teşhis sideroblastik anemi

Sideroblastik anemi, özellikle serum demiri, serum ferritini ve transferrin satürasyonu yükselmiş olan mikrositer veya yüksek RDW anemisi olan hastalarda şüphelenilir. Periferik kan yayması kırmızı kan hücresi dimorfizmini gösterir. Kırmızı kan hücreleri granüler olabilir. Kemik iliği muayenesi zorunludur ve eritroid hiperplazi gösterir; demir boyama, gelişmekte olan kırmızı kan hücrelerinde demir bağlı mitokondrileri (halkalı sideroblastlar) ortaya çıkarır. Miyelodisplazinin diğer özellikleri genellikle mevcuttur. Sideroblastik aneminin nedeni belirsiz olduğunda serum kurşun testi yapılır.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tedavi sideroblastik anemi

Toksinlerin veya ilaçların ortadan kaldırılması (ve özellikle alkol alımının kesilmesi) hematopoezisi geri kazandırabilir. Nadiren, konjenital anormallikler günde 3 kez oral yoldan 50 mg piridoksine yanıt verir, ancak yanıt eksiktir.