Shereshevsky-Turner Sendromu
Son inceleme: 17.10.2021
Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Turner Sendromu (Shereshevscky-Turner sendromu, Bonnevie-Ulrich sendrom, sendrom 45, X0) iki cinsiyet kromozomu birinin veya yokluğu sonucu, fenotipik bir kadın tanımlanmaktadır. Tanı klinik belirtilere dayanır ve bir karyotip çalışması ile doğrulanır. Tedavi semptomlara göre değişir ve pubertal yokluğunda büyüme hormonu ve östrojen replasman tedavisi bodurluk de sıklıkla cerrahi kalp hastalıklarının tedavisini, terapi ve içerebilir.
Klinik olarak, ilk kez 1926 yılında lokal endokrinolog NA Shereshevsky tarafından tarif edilmiştir. Sitogenetik olarak sendrom 1959'da doğrulanmıştır. Popülasyon sıklığı 1: 5000 kadındır.
Shereshevsky-Turner sendromuna ne sebep olur?
Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların yaklaşık% 50'sinde 45, X karyotipi vardır; vakaların yaklaşık% 80'inde paternal X kromozomu kaybolur. Kalan% 50'nin çoğu mozaiktir (örneğin, 45, X / 46, XX veya 45, X / 47, XXX). Mozaik hastalar arasında fenotip Turner sendromu için normalden normale kadar değişebilir. Bazen Shereshevsky-Turner sendromlu kızlarda bir normal X-kromozomu ve bir X-ring kromozomu olabilir; Halka kromozomunun oluşması için bölgeyi kısa ve uzun kollardan kaybetmesi gerekir. Turner sendromlu bazı kızlarda, bir kromozom ve bir kromozomun iki uzun kolundan oluşan ve bir kısa kolun kaybından sonra oluşan bir tek kromozom vardır. Bu kızlar Turner sendromunun birçok fenotipik özelliğine sahip olma eğilimindedir; Böylece X kromozomunun kısa kolunun bölünmesinin, Shereshevsky-Turner sendromunun fenotipinin oluşumunda önemli bir rol oynadığı görülmektedir.
Shereshevsky-Turner sendromunun patogenezi
Seks kromozomunun yokluğu veya değişimi, yumurtalıkların olgunlaşmasında, yokluğunda veya geç dönemdeki cinsel olgunlaşmasında ve infertilitesinde bir bozulmaya yol açar.
Shereshevsky-Turner sendromu belirtileri
Birçok yeni doğanın sadece çok hafif belirtileri vardır; Ancak bazı kişilerin ciddi lenfödem dorsal el ve ayaklarını yanı sıra lenfödem tecrübe veya cilt boynun arkasında katlanabilir. Diğer yaygın anomaliler arasında boynun pterygoid kıvrımları, geniş toraks ve geri çekilmiş nipeller bulunur. Etkilenen kızlar aile üyelerine göre düşük bir büyüme oranına sahiptir. Daha az yaygın belirtiler düşük boyun, pitozis birden pigmentli, kısa dördüncü metakarp ve parmakların ucundaki bukleler ile parmak çıkıntılı metatarsal kemiklerin arkasındaki saç büyüme çizgisini, hem de çivi hipoplazisini sayılabilir. Aynı zamanda cubitus valgus (dirsek ekleminde valgus deviation) işaretlenmiştir.
Yaygın kalp anormallikleri, aort koarktasyonu ve iki kat aort kapağı içerir. Genellikle yaşla birlikte, koarktasyonun yokluğunda bile hipertansiyon gelişir. Sıklıkla böbreklerin ve hemanjiyomların anormallikleri vardır. Bazen sindirim sisteminde, gastrointestinal kanama veya protein kaybı ile birlikte telanjiektazi saptanır.
Gonadal disjenesis pubertal, herhangi bir artış, göğüs, amenore olmamasına yol açan hastaların% 90 gözlenmiştir (ikili yumurtalıklar stroma geliştirme mikrop hücrelerinin yokluğunda lifli şeritlerin değiştirilir). Aynı zamanda, etkilenen kızların% 5-10'u kendiliğinden menarş gelişir ve çok nadiren etkilenen kadınlar fertildir ve çocuk sahibi olurlar.
Zihinsel geriliği nadirdir, ancak birçok hastada skorları zeka, orta veya yüksek için testin sözel bileşeni için elde olmasına rağmen, sözsüz ve matematik testlerinde bazı algısal kapasiteleri ve dolayısıyla düşük skorların bir azalma var.
- Büyüme geriliği, genellikle doğumdan (% 100).
- Amenore ve sterilite ile gonadal disgenez.
- Ellerin ve ayakların arka tarafında lenfatik ödem (% 40).
- Kombine sternum deformitesi ile geniş göğüs.
- Yaygın olarak yerleştirilmiş, hipoplastik ve ters nipeller (% 80).
- Şekil ve çıkıntılı kulaklarda anormal (% 80).
- Düşük saç büyüme seviyesi.
- Fazla deri ve pterygoid kıvrımlar ile kısa boyun (% 80).
- Dirsek valgus (% 70).
- Dar, hiper-konkav ve çökmüş tırnaklar (% 70).
- Böbreklerin konjenital malformasyonları (% 60).
- İşitme kaybı (% 50).
- Konjenital kalp ve aort defektleri (aort koarktasyonu ve kapak patolojisi, aort genişlemesi ve diseksiyonu) (% 20-40).
- İdiyopatik arteriyel hipertansiyon (AH) (% 27).
Shereshevsky-Turner sendromu tanısı
Olarak yenidoğan teşhis lenfödem veya piterjiyum boyun kat varlığında şüphelenilebilir. Bu değişikliklerin yokluğunda, bazı çocuklarda tanı, daha sonra düşük boy, amenore ve puberte yokluğu temelinde ortaya çıkar. Tanı, bir karyotip çalışması ile doğrulanır. Konjenital kalp defektlerinin saptanması için ekokardiyografi veya MRG endikedir.
Sitogenetik analiz ve Y-spesifik bir prob ile çalışmalar, gonadal disgenezisi olan herkes için, karyotip 46, XY (45, X / 46XY) ile bir hücre çizgisi varlığında mozaikizmi dışlamak için gerçekleştirilir. Bu hastalar genellikle Turner sendromunun farklı özelliklerine sahip bir dişi fenotipe sahiptir. Malign gonadal tümörler, özellikle gonadoblastoma geliştirme riski yüksektir, bu nedenle tanı belirlendikten hemen sonra önleme için gonadları çıkarın.
[12], [13], [14], [15], [16], [17]
Fiziksel Muayene
Tanı karakteristik klinik tablonun dayanır: fazla deri ve kısa bir boyun kanat kıvrımlar yenidoğan kız, el ve / veya ayak lenfatik ödem, sol kalp ya da (özellikle aort konjenital malformasyonlar aort koarktasyonu kızlarda ergenlikte), gecikmiş büyüme ve seksüel gelişme .
Laboratuvar araştırması
Sitogenetik araştırma X kromozomunun veya yapısal değişikliklerinin olmadığını doğrular.
Kim iletişim kuracak?
Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi
Genetik bozukluk için spesifik bir tedavi yoktur. Aort koarktasyonu genellikle derhal tedavi edilir. Diğer kalp kusurları, gerekirse dinamik gözlem ve cerrahi düzeltme gösterir. Lenfödem ile kompresyon çorapları uygulayın.
Rekombinant insan büyüme hormonu ile tedavi, büyüme 5 persentilden daha az ise başlayabilir, başlangıç dozu günde bir kez subkutan olarak 0.05 mg / kg'dır. 0.3 mg oral konjüge estrojenler formunda ya da aynı mikronize estradiol, 0.5 mg, günde östrojen replasman tedavisinin ergenlik ihtiyaç başlatılması için 12-13 yaş arasında, genel bir kural olarak,. Bundan sonra, progestin içeren oral kontraseptifler ikincil cinsel özellikleri korumak için reçete edilir. Büyüme hormonu tedavisi kesildiğinde büyüme bölgeleri kapanmadan önce büyüme hormonu seks hormonu tedavisi ile birlikte uygulanmaya devam eder. Hormon replasman tedavisinin devamı, optimal kemik yoğunluğu ve iskelet gelişimine yardımcı olur.
Shereshevsky-Turner sendromu, insana ait somatropin kursları ve östrojenlerin atanmasıyla ikincil cinsel özelliklerin oluşumu ile kısa boyun düzeltilmesi yardımı ile tedavi edilir.
İlaçlar
Shereshevsky-Turner sendromunun prognozu nedir?
Sendrom Shereshevsky-Turner, yaşam ve entelektüel gelişim tahmini için elverişlidir. Verimlilik için elverişsiz.