Sendrom Noonan: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Son inceleme: 18.10.2021
Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Noonan sendromu, 1963 yılında hastalığı tanımlayan yazarın adını almıştır. 1000-2500 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür.
Noonan sendromuna ne sebep olur?
Sendrom Noonan, kalıtsal otozomal dominant bir hastalıktır. Olguların% 50'sinde PTPN11 geninin mutasyonlarının moleküler genetik doğrulaması mümkündür .
Noonan Sendromunun Belirtileri
Yenidoğanda normal vücut ağırlığında büyüme (48 cm doğumda uzunluk) vardır. Doğum konjenital kalp hastalığı (pulmoner arter valvüler darlık, ventriküler septal defekt), vakaların% 60'ında erkeklerde kriptorşidizme, göğüs kombine deformitesi teşhisi itibaren. Pıhtılaşma faktörlerinin çeşitli kusurları (% 50'ye kadar) ve lenfatik sistemin displazisi sık görülür. Zihin geriliği hastaların 1 / 3'ünde görülür.
Noonan sendromunu nasıl tanıyabilirim?
Noonan sendromu (posterior girdap asılı kulakçıkları döndürülür frontal höyüklere, hipertelörizm) büyüme geriliği, geniş pterygium ve boyun, göğüs deformasyon KKH, olağan dışı yüz fenotipinin bir kombinasyonuna bağlı olarak teşhis edilir.
Hangi testlere ihtiyaç var?
Noonan Sendromunun Tedavisi
Cerrahi tedavi
- Kan pıhtılaşma sistemi ihlalleri vakaların% 20'sinde saptanır (XI faktörü eksikliği, Willebrand hastalığı, trombosit disfonksiyonu).
- Konjenital şilotoraks ve chylopericard insidansı artmıştır.
- Kalp cerrahisi ve torasik kanalı yaralanması sırasında genel ya da periferal lenfostaz, akciğer veya bağırsak lenfanjiektazi duvarı şeklinde, vakaların% 20'sinde bulunan lenfatik damarların hipoplazi veya aplazisi hiloperikard veya şilotoraks geliştirir.
- Anestezi ile malign hipertermi mümkündür, olasılık düşüktür (% 1-2), ancak bu komplikasyonun şiddeti göz önüne alındığında, anestezi yapılırken dikkatli olunmalıdır. İlaç datrolen kullanımı gösterilmiştir.
Noonan sendromunun prognozu nedir?
Tespit edilen konjenital defektlerin spektrumu ve mental retardasyon varlığı ile belirlenir.
Использованная литература