Restriktif kardiyomiyopati: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Restriktif kardiyomiyopati, diyastolik doluma direnen esnetilemez ventriküler duvarlarla karakterizedir. Bir veya her iki ventrikül etkilenir, en sık sol ventrikül etkilenir. Restriktif kardiyomiyopatinin semptomları yorgunluk ve eforla nefes darlığıdır. Tanı ekokardiyografi ile konur. Restriktif kardiyomiyopatinin tedavisi genellikle etkisizdir ve en iyi nedene yöneliktir. Ameliyat bazen etkilidir.

Restriktif kardiyomiyopati (RCM), kardiyomiyopatinin en az görülen şeklidir. Non-obliterasyonlu (patolojik bir madde ile miyokardiyal infiltrasyon) ve obliterasyonlu (endokardiyal ve subendokardiyal fibrozis) olarak ikiye ayrılır. Ek olarak, diffüz ve fokal tip (değişiklikler yalnızca bir ventrikülü veya bir ventrikülün bir kısmını etkilediğinde) vardır.

ICD-10 kodu

142.5. Diğer kısıtlayıcı kardiyomiyopati.

Restriktif kardiyomiyopatinin nedenleri

Restriktif kardiyomiyopati, hem kalıtsal hem de edinilmiş bir hastalığın özelliklerini taşıyan, yani karma kökenli kardiyomiyopati grubuna aittir.

Miyokarddaki kısıtlayıcı değişiklikler çeşitli lokal ve sistemik durumlardan kaynaklanabilir. Birincil (idiyopatik) ve ikincil kısıtlayıcı kardiyomiyopati formları arasında ayrım yapmak gelenekseldir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Miyokardda kısıtlayıcı değişikliklerin nedenleri

Miyokard:

• Sızmayan.
  • İdiyopatik RCM.
  • Aile KMP.
  • Hipertrofik kardiyomiyopati.
  • Skleroderma.
  • Elastoma (psödoksantoma elastikum).
  • Diyabetik kardiyomiyopati.
• Sızmacı.
  • Amiloidoz.
  • Sarkoidoz.
  • Yağ infiltrasyonu.
  • Gaucher hastalığı.
  • Fabry hastalığı.
• Depolama hastalıkları.
  • Hemokromatozis.
  • Glikojenozis.

Endomiyokardiyal:

• Endomiyokardiyal fibrozis.
• Hipereozinofilik sendrom.
• Karsinoid.
• Metastatik lezyon.
• Radyasyona maruz kalma.
• Antrasiklinin toksik etkileri.
• İlaçlar (civa preparatları, bisülfan, serotonin, metiserjid, ergotamin).

İdiyopatik restriktif kardiyomiyopati, tipik morfolojik (interstisyel fibroz) ve fizyolojik (restriksiyon) değişikliklerin, oluşumlarının spesifik nedenlerini belirleme olanağı olmaksızın geliştiği bir durum olan “dışlama tanısı”dır.

Her yaşta gelişebilir. Bilinen ailesel hastalık vakaları vardır. İskelet kası miyopatileriyle bir ilişkisi vardır.

Günümüzde RCM'ye neden olan genetik faktörler arasında şunlar öne çıkmaktadır: sarkomer proteinlerinin mutasyonları [troponin I (RCM +/- HCM), esansiyel miyozinin hafif zincirleri], ailesel amiloidoz [transtiretin (RCM + nöropati), bir polip alerjeni (RCM + nöropati)], desminopati, elastoma (psödoksantoma elastikum), hemokromatozis, Andreola-Fabry hastalığı, glikogenozlar.

Sekonder restriktif kardiyomiyopatiye (ailesel olmayan veya genetik olmayan form, ESC, 2008) neden olan hastalıklar ve durumlar şunlardır: amiloidoz, skleroderma, endomiyokardiyal fibrozis [hipereozinofilik sendrom, idiyopatik fibrozis, kromozomal anormallikler, ilaçlar (serotonin, metiserjid, ergotamin, cıva preparatları, bisülfan)], karsinoid kalp hastalığı, metastatik lezyonlar - radyasyon, antrasiklin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amiloidoz

Kardiyak tutulum primer amiloidozda daha olasıdır ve kötü prognozun bir göstergesidir. Amiloid birikintileri miyokardın normal kasılabilir birimlerini sızar ve hatta yer değiştirir. Miyokard sert, yoğun, kalınlaşır, ancak boşlukların genişlemesi genellikle gelişmez. Ekokardiyografi sırasında amiloidle sızan miyokard parlak ve granüler görünür. Atriyumlarda ve atrioventriküler bölgede amiloid birikimi çeşitli ritim ve iletim bozukluklarına yol açar. Tanıyı netleştirmek için endomiyokardiyal biyopsi kullanılabilir.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Skleroderma

Sistemik sklerodermada restriktif kardiyomiyopati gelişebilir. Sklerodermada kardiyovasküler hasarın mekanizmalarından biri, miyokardın şiddetli diyastolik disfonksiyonuna neden olan ilerleyici miyokardiyal fibrozisin gelişmesidir.

Endomiyokardiyal fibrozis ve Loeffler'in eozinofilik kardiyomiyopatisi.

Her iki durum da hipereozinofili ve Loeffler eozinofilik endokarditi ile ilişkilidir ve genellikle Kuzey Afrika ve Güney Amerika'da görülür.

Hipereozinofilik sendromdaki infiltrasyon öncelikle ventriküler endokardiyum ve atrioventriküler kapakçıkları etkiler. Endokardiyal kalınlaşma, parietal tromboz ve endomiyokardiyal fibrozis boşluklarda azalmaya (kısmi obliterasyon) ve bozulmuş ventriküler doluma yol açar. Mitral ve triküspit yetersizliği ve atriyumların genişlemesi karakteristiktir. Hastaların çoğu hastalığın başlangıcından itibaren iki yıl içinde ölür.

Diğer infiltratif ve depo hastalıkları

Birçok infiltratif hastalıkta miyokardda kısıtlayıcı değişiklikler saptanabilir.

Gaucher hastalığı, beta-glukoserebrosidaz enziminin eksikliği sonucu organlarda serebrosid birikimi ile karakterize bir hastalıktır.

Hurler sendromu, miyokardiyal interstisyum, kapaklar ve arter duvarlarında mukopolisakkaritlerin birikmesi ile karakterizedir.

Fabry hastalığı, glikolipidlerin hücre içinde birikmesine yol açan kalıtsal bir glikosfingolipid metabolizması bozukluğudur.

Hemokromatozis, miyokard da dahil olmak üzere organlarda birikmesine yol açan kalıtsal bir demir metabolizması hastalığıdır. Kalp hasarı genellikle diyabet ve karaciğer sirozundan sonra gelişir.

Sistemik sarkoidozda, miyokardda interstisyel granülomatöz inflamasyon, bozulmuş diyastolik fonksiyonla birlikte gelişebilir ve ayrıca aritmiler ve blokajlar gelişebilir. Daha sonra fibrozis ve miyokardın bozulmuş kontraktilitesi gelişir. Sarkoidozdaki kalp hasarı farklı seyir seçeneklerine sahip olabilir: subklinik, yavaş ilerleyen veya ölümcül, ritim ve iletim bozuklukları nedeniyle ani ölüm gelişimiyle. Miyokard tutulumunun odakları, [ ²⁰¹ TI | veya [ ⁶⁷ Ga] ile sintigrafi kullanılarak ve ardından endomiyokardiyal biyopsi yapılarak tanımlanabilir.

Diğer kısıtlayıcı koşullar

Karsinoid kalp hastalığı, karsinoid sendromunun geç bir komplikasyonudur. Kalp hasarının şiddeti, kandaki serotonin ve metabolitlerinin seviyesindeki artış derecesiyle ilişkilidir. Ana patolojik işaret, kapakçıklar dahil olmak üzere sağ kalbin endokardiyumunda lifli plak oluşumudur. Bu, sağ ventrikülün diyastolik disfonksiyonuna, triküspit yetersizliğine ve sistemik venöz konjesyona yol açar.

Antrasiklin grubu antitümör ilaçlar, serotonin, antimigren ilacı metiserjid, ergotamin, anorektikler (fentermin) ve bazı diğer ilaçlar (civa ilaçları, bisülfan) ile tedavi sırasında ilaca bağlı restriktif kardiyomiyopati gelişebilir.

Radyasyon kaynaklı kardiyak hasar (radyasyon kardiyak hastalığı) da RCM'ye yol açabilir. Çoğu vaka, genellikle Hodgkin hastalığı için mediastinuma uygulanan lokal radyoterapinin bir komplikasyonu olarak gelişir.

Restriktif kardiyomiyopatinin patogenezi

Restriktif kardiyomiyopatinin patogenezi iyi anlaşılmıştır. Restriktif kardiyomiyopatiye neden olan bazı bozukluklar diğer dokuları da etkiler. Miyokardın amiloid (amiloidoz) veya demir (hemokromatozis) tarafından infiltrasyonu genellikle diğer organları da etkiler, bazen koroner arterleri etkiler. Sarkoidoz ve Fabry hastalığı da iletim sistemi anormalliklerine neden olabilir. Tropikal ülkelerde görülen Löffler sendromu (primer kardiyak tutulumlu hipereozinofilik sendromun bir çeşidi), eozinofilili akut arterit olarak başlar, ardından endokardiyum, korda ve atrioventriküler kapaklarda trombüs oluşumu görülür ve daha sonra fibroza ilerler. Ilıman bölgelerde görülen endokardiyal fibroelastoz yalnızca sol ventrikülü etkiler.

Endokardiyal kalınlaşma veya miyokardiyal infiltrasyon (bazen miyosit ölümü, papiller kas infiltrasyonu, kompanse edici miyokardiyal hipertrofi ve fibrozis ile birlikte) bir ventrikülde (genellikle sol) veya her iki ventrikülde meydana gelebilir. Bu, mitral veya triküspit kapakta disfonksiyona ve regürjitasyona neden olur. AV kapaklarındaki fonksiyonel regürjitasyon, miyokardiyal infiltrasyon veya endokardiyal kalınlaşmadan kaynaklanabilir. Düğümlerin ve iletim sisteminin dokusu etkilenirse, sinoatriyal düğüm zayıf çalışır ve bazen çeşitli AV bloklarına neden olur.

Sonuç, rijit, uyumsuz ventrikül, azalmış diyastolik dolum ve yüksek dolum basınçları ile diyastolik disfonksiyondur ve pulmoner venöz hipertansiyona yol açar. İnfiltre veya fibrotik ventriküllerin kompanse edici hipertrofisi yetersizse sistolik fonksiyon bozulabilir. İntrakaviter trombüs oluşabilir ve sistemik emboliye yol açabilir.

Restriktif kardiyomiyopatinin belirtileri

Restriktif kardiyomiyopatinin seyri, kardiyak hasarın niteliğine ve ciddiyetine bağlı olarak subklinik düzeyden ölümcül düzeye, ani kardiyak ölüme kadar değişebilir.

Restriktif kalp hastalığının erken evreleri, zayıflık, hızlı yorgunluk, paroksismal nokturnal dispne görünümü ile karakterizedir. Bazı amiloidoz formları hariç, angina yoktur.

Daha sonraki evrelerde, sağ ventrikül yetmezliğinin baskın olduğu kardiyomegali belirtileri olmadan konjestif kalp yetmezliği gelişir. Tipik olarak, santral venöz basınçta önemli bir artış, hepatomegali gelişimi, asit ve juguler venlerde şişme vardır. Restriktif kardiyomiyopatinin semptomları konstriktif perikarditin semptomlarından ayırt edilemez olabilir.

İleti bozuklukları en sık amiloidoz ve sarkoidozda, tromboembolik komplikasyonlar ise Löffler kardiyomiyopatisinde görülür.

Atriyal fibrilasyon idiyopatik restriktif kardiyomiyopatinin karakteristiğidir.

Semptomlar efor dispnesi, ortopne ve (sağ ventrikül etkilenmişse) periferik ödemdir. Yorgunluk, ventriküler dolumun tıkanması nedeniyle bozulmuş kardiyak çıktıdan kaynaklanabilir. Atriyal ve ventriküler aritmiler ve atrioventriküler blok yaygındır, ancak angina ve senkop nadirdir. Semptomlar konstriktif perikarditin semptomlarına benzerdir.

Restriktif kardiyomiyopati tanısı

Fizik muayenede kalp seslerinde zayıflama, karotis arterlerinde düşük genlikli ve hızlanmış nabız, pulmoner hırıltılar ve boyun damarlarında hızla azalan belirgin şişlik görülür. Dördüncü kalp sesi (S4 ₎ hemen hemen her zaman mevcuttur. Üçüncü kalp sesi (S3 ₎ daha az sıklıkla tespit edilir ve konstriktif perikarditte prekordiyal klik sesinden ayırt edilmelidir. Bazı durumlarda, miyokardiyal veya endokardiyal infiltrasyon veya fibrozisin akorları veya ventriküllerin konfigürasyonunu değiştirmesiyle ilişkili fonksiyonel mitral veya triküspit yetersizliğinin gürültüsü ortaya çıkar. Paradoksal nabızla karşılaşılmaz.

Tanı için EKG, göğüs radyografisi ve ekokardiyografi gerekir. EKG genellikle ST segmentinde ve G dalgasında nonspesifik değişiklikler gösterir, bazen düşük voltaj. Önceki MI ile ilişkili olmayan patolojik Q dalgaları görülebilir. Bazen kompanse edici miyokardiyal hipertrofiye bağlı sol ventrikül hipertrofisi tespit edilir. Göğüs radyografilerinde kalp boyutu genellikle normaldir veya küçülmüştür, ancak geç evre amiloidoz veya hemokromatozda büyüyebilir.

Ekokardiyografi genellikle normal sistolik fonksiyonu gösterir. Genişlemiş atriyumlar ve miyokardiyal hipertrofi yaygındır. RCM'de, miyokardiyal eko yapısı amiloidoz nedeniyle alışılmadık derecede parlaktır. Ekokardiyografi, konstriktif perikarditi kalınlaşmış perikardiyumdan ayırt etmeye yardımcı olurken, her iki bozuklukta da paradoksal septal hareket meydana gelebilir. Şüpheli tanı durumlarında, perikardiyal yapıyı görüntülemek için BT gerekir ve MRI, miyokardiyal infiltrasyonla ilişkili hastalıklarda (örneğin, amiloid veya demir) miyokardiyal patolojiyi gösterebilir.

Kalp kateterizasyonu ve miyokardiyal biyopsi nadiren gereklidir. Kateterizasyon yapıldığında, restriktif kardiyomiyopatide belirgin şekilde düşük y dalgaları ve erken diyastolik düşüşün ardından ventriküler basınç eğrisinde yüksek bir diyastolik plato ile yüksek atriyal basınçlar ortaya çıkar. Konstriktif perikarditteki değişikliklerin aksine, sol ventrikül diyastolik basınçları genellikle sağ ventrikül diyastolik basınçlarından birkaç milimetre cıva daha yüksektir. Anjiyografi, normal veya azalmış sistolik kasılma ile normal boyutlu ventriküler boşlukları ortaya çıkarır. AV kapak yetersizliği mevcut olabilir. Biyopsi, endokardiyal fibrozis ve kalınlaşma, demir veya amiloid ile miyokardiyal infiltrasyon ve kronik miyokardiyal fibrozis ortaya çıkarabilir. Amiloidoz epikardiyal koroner arterleri etkilemediği sürece koroner anjiyografi normaldir. Bazen kardiyak kateterizasyon tanısal olarak yardımcı olmaz ve ara sıra perikardı incelemek için torakotomi önerilir.

Restriktif kardiyomiyopatinin en sık görülen nedenlerini saptamak için testlere ihtiyaç vardır (örneğin amiloidoz için rektal biyopsi, demir metabolizması testleri veya hemokromatozis için karaciğer biyopsisi).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Restriktif kardiyomiyopatinin ayırıcı tanısı

Açıklanamayan sağ ventrikül yetmezliğinin tüm vakalarında restriktif kardiyomiyopatinin dışlanması gerekir.

RCM, benzer hemodinamik değişikliklere sahip olan konstriktif perikarditten öncelikli olarak ayırt edilmelidir. RCM'den farklı olarak, konstriktif perikardit cerrahi olarak başarılı bir şekilde tedavi edilebilir, bu nedenle bu durumları zamanında ayırt etmek önemlidir.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Restriktif kardiyomiyopatinin tedavisi

Şu anda, idiyopatik ve ailesel restriktif kardiyomiyopati formlarını tedavi etmek için spesifik yöntemler yoktur. Bu, yalnızca bazı ikincil varyantları için mümkündür (örneğin, hemokromatozis, amiloidoz, kulak kiri, vb.).

Restriktif kardiyomiyopatinin tedavisi semptomların hafifletilmesi ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir.

Ventriküllerin diyastolik dolumunun iyileştirilmesi kalp hızının kontrol edilmesiyle (beta blokerler, verapamil) sağlanır.

Pulmoner ve sistemik konjesyonu azaltmak için diüretikler reçete edilir.

ACE inhibitörlerinin restriktif miyokard hastalıklarındaki rolü net değildir.

Digoksin sadece sol ventrikül sistolik fonksiyonunda belirgin azalma olan olgularda kullanılmalıdır.

AV blok gelişmesiyle birlikte ventriküler dolumda atriyal fraksiyonda ani azalma olur, bu durumda çift odacıklı elektriksel kalp pili takılması gerekebilir.

Restriktif kardiyomiyopatili hastaların çoğu antiplatelet veya antikoagülan tedaviye ihtiyaç duyar.

Konservatif tedavinin etkisizliği kalp nakli veya diğer cerrahi tedavi yöntemlerinin (endokardiyektomi, kalp kapak replasmanı) endikasyonudur.

Diüretikler, ön yükü azaltabildikleri için dikkatli kullanılmalıdır. Genişletilemeyen ventriküller, kardiyak çıktıyı sürdürme yetenekleri için ön yüke oldukça bağımlıdır. Kardiyak glikozitler hemodinamiği çok az iyileştirir ve genellikle dijitalise karşı aşırı duyarlılığa neden olan amiloid kardiyomiyopatide tehlikeli olabilir. Son yükü azaltan ajanlar (örneğin, nitratlar) derin hipotansiyona neden olabilir ve genellikle etkisizdir.

Erken teşhis edilirse hemokromatozis, sarkoidoz ve Loeffler sendromuna yönelik spesifik tedavi etkili olabilir.

Restriktif kardiyomiyopatinin prognozu

Prognoz, dilate kardiyomiyopatiye benzer şekilde kötümserdir, çünkü tanı genellikle hastalığın geç evresinde konur. Çoğu hasta herhangi bir tedaviye yanıt vermez. Sadece semptomatik ve replasman tedavisi önerilebilir.

Beş yıllık sağ kalım oranı yaklaşık %64'tür, idiyopatik RCM'li hastaların 10 yıllık sağ kalım oranı %50'dir, sağ kalanların çoğunda ciddi kalp yetmezliği vardır.