^

Sağlık

A
A
A

Pituiter Nanizm (cücelik)

 
, Tıbbi editör
Son inceleme: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.

Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.

İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.

Burada kullanılan "hipofiz cücelik" (Yunanca Nano gelen - cüce ;. Syn. Cücelik, nanozomları, mikrozomi) mutlak olarak ön hipofiz bezi tarafından büyüme hormonunun bozulmuş salgılanmasıyla ilişkili keskin bir büyüme geriliği olduğu temel bir gösterge olan bir hastalığı, anlamına gelir.

Geniş anlamda, cücelik - Displazi ve fiziksel gelişim, olay olan, ama aynı zamanda, hipotalamik ihlali nedeniyle hipofiz bezinin patolojiye büyüme hormonu mutlak ya da göreli eksikliğinden sadece neden olabilir fonksiyonları (beyin) düzenlenmesi, büyüme hormonu biyosentezinde kusurları, Bu hormona doku duyarlılığı bozuklukları.

trusted-source[1], [2]

Epidemioloji

Çeşitli yazarlara göre, nanizm 1: 3000-5000 ila 1: 30,000 arasında bir sıklıkta ortaya çıkar. İnsidans oranı cinsiyete bağlı değildir.

trusted-source[3], [4]

Nedenler cücelik

Hipofiz Nanatiğinin çoğu biçimi genetik hastalıklara işaret eder. En yaygın olanı, esas olarak çekinik tiple miras kalan panhipopiteryuvar cücelerdir. Otozomal ve X kromozomu yoluyla bu tip bir patolojinin 2 tip iletimi olduğu varsayılmaktadır. Cücelik Bu formda, büyüme hormonu eksikliği salgısı ile birlikte sık sık gonadotropinler ve tiroid uyarıcı hormon salgılanmasını üzdü. ACTH'nin sekresyonu daha az sıklıkta ve daha az orandadır. ön lob, sentetik büyüme hormonu salan pankreatik polipeptit, bu hastaların büyük bir kısmı hipotalamik seviyede bir patolojiyi olduğunu gösterdi gibi hormon (29, 40 ve 44 amino asit kalıntısından oluşan), ve hata dahil olmak üzere serbest hormon ile işlevsel çalışmalar Hipofiz bezi ikinci bir karaktere sahiptir. Hipofiz bezinin primer patolojisi daha az sıklıkta görülür.

Rusya ve BDT ülkelerinde biyolojik etkinliği ve buna hassasiyet aykırı olarak izole büyüme hormonu eksikliği olan genetik cücelik, sporadik karşılar. Bu Ortadoğu ve Afrika ülkelerinde, Amerika kıtasında daha yaygındır. çalışmanın sonuçlarına göre kan büyüme hormonu ve imünoreaktif insülin (İRİ) eksojen büyüme hormonu seviyelerine hastanın duyarlılığı, insülin-benzeri büyüme faktörleri (IGF) büyüme hormonu preparatları izole tedavisi için (somatomedin C) ve II tip ve IGF-1 tepkisini tip çeşitli seçenekler cücelik klinik olarak benzer türleridir.

Son zamanlarda ilk yetmezliği ile bağlantılı IGF-1 ve IGF-II ve Afrika pigmeleri arasında cücelik patogenezinin eksikliğine bağlıdır patogenezi Laron cücelik, deşifre etti.

1984'te, yüksek bir somatotropik hormon ve IRF-1 ile yeni bir psödohipofizyal nanizm varyantı tarif edilmiştir; nanizmin doğuşu, reseptörlerdeki bir kusur ile açıklanır, bu da, deri fibroblastlarının IRF-1 ile bağlanmasında keskin bir azalma ile kanıtlanır.

Modern koşullarda, küçük ailelerin varlığında, hastalığın pek çok vakasının ("idiyopatik", sporadik) vakaların da genetik olabileceği vurgulanmalıdır.

350 vaka öyküsünü analiz ederken, 228 hastada (% 65.2) nanizmin etiyolojisi belirsizdi. Bu grup cücelik yeniden aktarma insidansı ile ailelerden gelen 57 hasta tüm hastaların% 28 sorumluydu, (ailede 2-4 vaka) dahil. Etiyolojisi saptanamayan ailelerin% 77 olarak cücelik (çoğunlukla genetik) formları Rh faktörü eksikliği miras ile net bir bağlantı kurmuştur. Çocukların ve benzeri - cücelik hastalarının ailelerinde Rh faktörünün dağılımı ise heterozigotluk anne Rh aksesuarları, anne ve fetus arasındaki Rh çatışma ile gözlemlenen farklıdır ve genellikle baba olabilir yenidoğan (Rh-negatif hemolitik hastalığı eşlik edilmez. D.). Otozomal resesif - En cüceliğin formları ve Rh eksikliği, büyüme hormonu ayrıca (somatotropin veya hormon tahliye eden) geni ve üyelik Rh belirlenmesi sentezinden sorumlu genlerin iletişim aktivitesi varsayılabilir. Bu, popülasyondaki Rhesus negatif bireylerin sıklığına kıyasla nazizm insidansının nispi nadirliğini açıklamamaktadır. Bazı henüz bilinmeyen ek faktörlerin bir değere sahip Olasılıkla, ancak, ailesel ve sporadik cücelik hastalarının ailelerinde Rh faktörünün özellikle dağıtım pek tesadüfi.

Hastalar cücelik (birincil serebral, serebro-gi-pofizarnym) büyük bir grup merkezi sinir sistemi uterusta veya bebeklik olarak ortaya çıkan organik hastalığın çeşitli olan hastalardır. Bu patolojisine neden olan anatomik substrat çunku sıkıştırma tümör (kraniofarenjioma, kromofob hipofiz hipoplazisi veya sella, hipofiz kistik dejenerasyon, atrofi oluşturan patolojisinde de yanlış yerleştirme eksikliği olabilir adenom, menenjiyom, gliom). Cücelik, hipotalamik-hipofiz bölgenin travmatik yaralanmalar (rahim içi, jenerik veya doğum sonrası) makat, kılıf previalı veya döner ayağı ile çapraz konumda (çoklu gebelik ve doğum Bu teslimat mekanizması olduğunda sık sık meydana kaynaklanabilir fazla 1 / 3 hasta cücelik). Maddenin enfeksiyöz ve toksik hasar (rahim içi viral enfeksiyonlar, tüberküloz, frengi, sıtma, toksoplazmoz, erken yaşta hastalıklar, neonatal sepsis ve meningo-noentsefalit Ares ve benzeri.). Bu işlemler, hipofiz CNS'de normal fonksiyonel bağlantıları bozar işlevi Hipotalamik merkezler düzenleyen bezinin zarar verebilir.

İntrauterin fetal lezyonlar büyüme hormonu normal salgılanmasında "doğuştan cücelik" hastaların doğmasına neden olabilir (serebral ilkel cücelik, mikrosefali, vücut gemiasimmetriey ve gonadotropinler ve ark düzeyi yüksek olan gümüş-Russell cücelik.).

Cücelik ile fiziksel bir bozukluk ağırlaştırıcı İlave faktörler, ana maddeler (protein kötü beslenme) ile dengesiz, kusurlu olduğu ve azotemi aktivitesini etkileyen burada glomerulonefrit gibi elemanları (çinko eksikliği) gıda ve olumsuz çevre koşulları, çeşitli kronik hastalıkların, iz olabilir karaciğer reseptörleri veya direkt olarak oluşumunu kırıldığı zaman somatomedin siroz sentezinde bir azalmaya neden karaciğer hücrelerinin metabolizmasını etkileyen atomedina.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9]

Patogenez

Hipofiz cücelik değişiklikleri olan hastaların çoğu buna büyüme hormonu salgısı ve duyarlılık bozuklukları ile sınırlı, ancak endokrin ve metabolik bozuklukların farklı kombinasyonları neden diğer tropik hipofiz hormonları kapsamaz değildir.

Somatotropik hormonun izole yetmezliği ile hipofiz bezinde morfolojik değişiklikler çok az çalışılmıştır. İncelenen olgularda patolojik bozukluklar nadiren bulunur (kafatasının kemiklerinin kraniofaringiom veya hiperostoz). Bu tür bir nanizmde, peptiderjik hücrelerin konjenital gelişiminde veya hipotalamusta nörotransmitter sisteminin kusuru görülebilir. Bu gibi durumlarda, optik sinirlerin displazisi veya hipoplazisi ile nanizmin bir kombinasyonu mümkündür. STG-yetersizliği, özellikle somatotroflar olmak üzere hipofiz dokusunun sıkışmasına neden olan intrasellar kist, hipofiz ve hipotalamik tümörler neden olur.

Cüceleşme ile birlikte, kemiklerin incelmesi, esas olarak kortikal tabaka, farklılaşma ve iskeletin ossifikasyonundaki gecikmelerden kaynaklanır. İç organlar hipoplastik, bazen atrofiktir, kaslar zayıf gelişmiştir.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14], [15],

Belirtiler cücelik

Büyüme ve fiziksel gelişimdeki keskin bir gecikme, hipofiz Nanizminin ana tezahürleridir. Hastalar normal kilolu ve vücut uzunluğunda doğarlar ve 2-4 yaş arası büyümede geri kalmaya başlarlar.

Aktif tedavinin gelişiyle önce cücelik cüce az 120 cm ve erkekler 130 cm den kadınların büyümesini kabul anlamına gelir. Şu anda cüce büyüme cinsiyet, yaş, nüfus için ortalama sekmeli kurallarından az olmayan 2-3 den sigmalnyh sapma farklılık gösterir. Ayrıca, Gauss dağılım eğrisine dayanan büyümenin grafiksel bir tahmin yöntemi de vardır. Aynı zamanda, büyüme açısından cüceler, ortalama nüfus oranından en büyük boşluğa sahip olan ilgili nüfus içindeki asgari kişi sayısını içeren gruba girmektedir.

Hipofiz nanizm için sadece küçük mutlak vücut boyutları karakteristik değil, aynı zamanda büyüme ve fiziksel gelişimin küçük yıllık dinamikleridir. Anayasa orantılıdır, ancak hasta vücudunun oranları çocukluğun karakteristiğidir. Cilt soluk, genellikle sarımsı bir renk tonu ile, kuru, mutlak veya göreli tiroid yetmezliği neden olduğu, bazen cyanosis - cildin "ebru" var. Tedavi edilmeyen hastalarda cildin erken görünümü ve buruşması (geraderma) oluşur. Bunun nedeni, STH'nin anabolik etkisinin yetersizliğinden ve hücresel jenerasyonlardaki yavaş değişimden kaynaklanmaktadır.

Kafadaki saçlar normal veya kuru, ince, kırılgan olabilir; uzun kirpikler karakteristiktir. İkincil saç daha sıklıkla yoktur. çoğu hastada Boyutlar sella cücelik (% 70-75) değişmedi ama eyer genellikle geniş bir "çocukça" vardır sırt, altta yatan kemik sinüs havalanma açısından arkasında "oval duran" nin çocuk formunu tutar. Bununla birlikte, bir tümör belirtisi olan Türk eyerlerinde artış olan hastalar vardır; arka planına veya giriş alanına (kraniyofarenjiyom, rezidüel nöroinfeksiyon fenomeni ile) veya azalmasına (az gelişmişlik belirtileri, küçük hipofiz büyüklüğü) sahip kireçlenme alanları ile. Kafa içi hipertansiyon belirtileri oluşur: .. Hipofiz cücelik en önemli özelliği kemikleşme ve iskelet farklılaşma gecikme zamanlama vb Kalvaryum kemik incelmesi, artan vasküler desen, dijital gösterim varlığını. İskeletin farklılaşmasıyla bağlantılı olarak, dentoalveolar sistemin özellikleri de vardır: süt dişlerinde geç bir değişiklik not edilir. Kemik sisteminin gelişmesindeki en büyük gecikme, nannizmli hastalarda cinsel yetersizlik ve hipotiroidizm ile birlikte görülmektedir.

Gelişimsel defektler nadir olmasına rağmen, çoğu hastada genital organlar keskin bir şekilde azgelişmişlerdir. Kriptorşidizm, erkek hastaların% 5.8'inde gözlenmiştir. Cinsel yetersizliğe ikincil cinsel özelliklerin azgelişmesi ve cinsel istekte azalma, menstruasyonun olmaması eşlik eder. Normal spontan cinsel gelişme sadece izole büyüme hormonu eksikliği olan ve bazı serebral palsili hastalarda görülür.

Tiroid eksikliği, Nanizm'in oldukça yaygın bir belirtisidir. Hipotiroidizmin dışsal belirtilerinin her zaman tiroid bezinin gerçek fonksiyonel durumunu yansıtmayacağına dikkat edilmelidir . Bu göreceli hipotiroidizm nedeniyle ihlal geçiş tiroksin (T kaynaklanmaktadır 4 triiyodotironin için) (T 3 ) ve aktif olmayan (ters) T oluşumu 3 büyüme hormonu eksikliği için karakteristiktir.

Hipofiz tüberkülozunda adrenokortikotropik fonksiyon daha az sıklıkta ve daha az oranda cinsel ve tirotropik olarak azalır ve çoğu hastada özel düzeltme gerektirmez.

Çoğu durumda, akıl ihlal edilmez. Zihinsel çocukçuluk biçiminde duygusal değişiklikler vardır; Zeka kaybı olmayan yaşlı hastalarda bazen reaktif nevrozlar dikkati çeker.

Organik serebral patolojide, özellikle tümöral bir doğada, diyabet insipidus, bitemporal hemiyopsi ve zihinsel engelli fenomenler ile nanizm oluşabilir.

Santral sinir sisteminin yanından organik semptomatolojisi olmayan hastalarda beyin biyoelektrik aktivitesinin araştırılması, içlerinde EEG'nin, EEG'nin yüksek “çocuk” voltajının uzun süreli korunmasının olgunlaşmamışlık özellikleri ile karakterize olduğunu göstermiştir; genlik ve frekansta düzensiz alfa-ritim; özellikle frontal ve santral derivasyonlarda yavaş θ ve δ ritimlerin içeriğinde keskin bir artış; hiperventilasyona açık bir reaksiyon; ışık uyarımının ritimlerini düşük frekanslara doğru takip eden EEG ritimleri aralığını değiştirmek (beynin nöral yapılarının fonksiyonel hareketliliğinde azalma kanıtı). Yaşlı hastalarda, beyin elektroaktivitesinin olgunlaşmamış karakterinin, cinsel gelişimden ve tüm yaş gruplarında, hipotiroidizmden kaynaklandığı ortaya çıkmıştır.

Karbonhidrat metabolizması için cücelik hastalar hipoglisemik durumların sık gelişimine eksojen insüline kan şekeri, egzersiz sırasında onun yükselişini, endojen insülin yetersizliği, aşırı duyarlılığı açlık seviyesini azaltmak için bir eğilim var. Đkincisi temel olarak vücuttaki kontrinsular hormonları olan hastaların yetersiz içeriğine bağlıdır.

İç organların bir kısmında, boyutlarında bir azalma olan bir splanchnomycria vardır. Nanizm için spesifik olan iç organlarda fonksiyonel değişiklikler açıklanmamıştır. Genelde sistolik ve diyastolik basınçta azalma ile birlikte arteriyel hipotansiyon, nabız genliğinde bir azalma. Kalp tonları boğulur, miyokardda ve otonomik bozukluklarda trofik değişiklikler ile bağlantılı olarak farklı konuların işlevsel sesleri dinlenir. EKG, düşük voltaj (özellikle hipotiroidizm varlığında), sinüs bradikardisi veya bradiaritmi ile karakterizedir; FCG için - tonların genliğinde bir azalma, ek tonlar, fonksiyonel gürültü. Oksihemometri verileri hipoksemi (bazal ve fiziksel eforla), oksijen borcunu gösterir. Yaşlı hastalar bazen hipertansiyon gelişir.

trusted-source[16], [17]

Teşhis cücelik

Nanizmin tanı ve ayırıcı tanısı anamnez ve kompleks klinik-radyolojik, laboratuvar ve hormonal muayeneye dayanmaktadır. Vücudun mutlak büyüklüğüne ek olarak, hastaların büyümesini belirlemek için bir büyüme açığı belirlenir - hastanın büyümesi ile karşılık gelen cinsiyet ve yaş için ortalama oranı arasındaki fark; Büyüme yaşı - hastanın büyümesinin belirli özelliklere uygunluğu; standart sapma indeksi

И-М - MSR / δ, burada V - hastanın büyümesi, MSR - belirli bir cinsiyet ve yaş için ortalama normal büyüme, с - MSR'den ikinci dereceden sapma; Ve 3'ten az - Nanizm tipik ve 3'ten fazla - devantizm için. Bu gösterge, gelişimin dinamiklerini değerlendirmek için kullanılabilir.

Nazmomlu hastaların röntgen çalışması, intrakraniyal hipertansiyon, nöroinfeksiyon, kalsifikasyon, kraniostenosis kalıntı fenomeni bulgularının varlığını belirlemeyi sağlar. Türk eyerinin boyutu, şekli ve yapısı, hipofiz bezinin büyüklüğünü belirten dolaylı bir gösterge olarak kabul edilmektedir. Patolojik büyüme geriliği en önemli bulgularından biri de iskeletin farklılaşmasının ihlalidir. İskeletin olgunluk derecesini değerlendirmek için, kemik dokusunun farklılaşmasının karşılık geldiği kemik (x-ışını) yaşı belirlenir; Ossifikasyon eksikliği (ossifikasyon) - normdan ossifikasyonun ossifikasyon derecesi (yıl içinde), kemikleşme katsayısı - kemik yaşının bölünmesinden kronolojik ve diğer parametrelere bölünen bölüm.

Somatotropik hormonun salgılanması, bazal seviyesi, sirkadiyen ritim, stimülasyon koşullarında salınım olmadan, modernizmin nanotipik teşhisi mümkün değildir. Kan serumunda somatotropik hormonun azaltılmış bir içeriği ile karakterize hipofiz nazomomu olan çoğu hasta için. (+ 0.29 3.81) ng - radyoimüno belirlerken ortalama oranı ile, ng / ml (0,87 ± 0,09) arasında (1,50 ± 0,64) ila (farklı yazarlar göre) olan / ml. Günlük (devirsel) incelenmesi salgılanması ritimleri büyüme hormonu, büyüme hormonunun bu saatlerde cücelik ve bakım azaltılmış zaman sağlıklı insanlarda seviyesi. Uykunun ilk iki saat içinde ve 4-6 saat içinde en fazla olduğunu göstermiştir.

Somatotropik fonksiyonun rezervlerini incelemek için, uygulama öncesi ve sonrası büyüme hormonu muhtevasını inceleyerek çeşitli uyarıcılar kullanılır. Her 30 dakikada bir 2-3 saat muayene için kan alınır. Stimülasyondan sonra somatotropik hormonun normal bırakılması 7-10 ng / ml'den az değildir, bazen 20-40 ng / ml'ye ulaşır. Örneklerden birinde reaksiyon olmazsa, diğer uyarıcılarla tekrarlı testler yapılır. Yetmişsiz büyüme hormonunun, 2-3 farklı örnekte büyüme hormonu salınımının olmadığı kanıtlanmıştır.

En sık kullanılan örnekler uyarıcı aşağıdaki gibidir: 0.1 IU (orijinal seviyesinin% 50 kan glukoz seviyesi azaltımı) hasta ağırlığı ve hipoglisemi başarı 1 kg (0.75-1.5 U) insülin serum somatotropik hormon tespit intravenöz olarak Yukarıdaki şema. Şiddetli hipoglisemi gelişmesi ile, numune kesilir, hastaya intravenöz glukoz verilir. Bu en yaygın klasik tanı yöntemidir.

Intravenöz olarak 200-500 μg bir dozda TGH. Etkili bir şekilde hormon rezervlerini ortaya çıkarır, komplikasyon vermez. İnsülin testi ile birlikte hipotalamik-hipofiz sistemi hasar seviyesini değerlendirmenize izin verir. Hipofiz bezinin yenilmesi - insülin nedenli hipoglisemi üzerindeki yokluğunda TWG'ye pozitif reaksiyon TWG'de ve hipoglisemiye olumsuz bir tepki seviyesinde sağlam hipofiz ve hipotalamus lezyonlar gösterir.

TGH, LH-RG 300 μg dozunda intravenöz olarak bir öncekine benzer.

İnsan SRH'si, bir pankreatik tümörden izole edilen biyolojik olarak aktif bir bileşiğin sentetik bir analogudur. Şu anda, 3 tip sentetik SRH vardır: 29, 40 ve 44 amino asit kalıntısı. Hastanın 1 ila 3 mcg / kg vücut ağırlığı dozunda intravenöz olarak uygulanır. STH salınımı, uygulamadan 15-20 dakika sonra gözlemlenir, test, diğerlerinden daha etkili olup, endojen büyüme hormonu rezervlerini ortaya çıkarır. STH'nin pozitif reaksiyonu, somatotropik fonksiyonun lezyonunun hipotalamik seviyesine ve hipofiz bezinin sağlamlığına işaret eder; Amino asitler (L-arjinin-monoklorid, ornitin, triptofan, glisin, lösin) ile hastanın vücut ağırlığının kilogramı başına 0.25-0.5 g dozunda intravenöz olarak uygulanır. STG rezervlerinin çalışması için etkilidir. Alerjik reaksiyonlara neden olabilir.

L-dopa 250-500 mcg dozunda oral yoldan. Etkili, hastalar tarafından iyi tolere edilir.

Glukagon, bromergokriptin (parlodel), lisin-vazopressin, klonidin ile dozlanmış bir bisiklet ergometrik yükü olan numuneler de kullanılır.

Somatotropik işlevin durumu sadece nanomalinin teşhisi için değil aynı zamanda tedavi yönteminin makul bir seçiminde de gereklidir, çünkü somatotropin ile tedavi sadece yetersiz endojen büyüme hormonu durumunda rasyoneldir.

Doku düzeyinde büyüme hormon etkisinin aracıları - cüceliğin formları tanısı için, insülin benzeri büyüme faktörü, somatomedin, ya da (özellikle IGF-1 ya da somatomedin C) içeriği konusundaki son derece önemlidir. Nanomalide somatomedin C içeriğinin azaldığı ve akromegali ile normlara göre arttığı bilinmektedir. Laron tarafından tarif edilen nanizmin formu, STH'nin normal üretimi olan ancak IRF-1 ve IRF-P'nin oluşumunu ihlal eden bir hastalık türüdür. Bu hastaların somatotropin ile tedavisi kötüdür.

Büyüme hormonu hipofiz bezinin dolaylı göstergeler alkalin fosfataz etkinliği ve serum inorganik fosfor içeriğini oluşturmaktadır. Hiposomatotropik koşullarla, bu göstergeler azalır. Cüceliğin pangipopituitarnoy formu gonadotropinlerin salgılanmasını düşük olduğunda karşılık gelen bir gonadal fonksiyonun azalması (androjen veya östrojen eksikliği), tiroid (T düşen seviyeleri eşlik genellikle TTG, 3, T 4, proteine bağlı iyot - PBI, birikimi 131 I, tiroid bezi), böbrek üstü bezi ( kortizol ve 17-KC-17 17-ACS plazma atılımı ve ACS idrar, lenfositoz) miktarındaki azalma.

Hipofiz her türlü (hipotalamus-hipofiz) en az 2 bir gecikmeyle 2-4 yıllık bir resesif (daha sık) veya otozomal dominant otozomal, büyüme geriliği ve fiziksel gelişim aile miras çocukların bir tekrarlayan hastalığı ile karakterize genetik cücelik için Belirli bir yaş, cinsiyet, nüfus, spontan düşük yıllık büyüme dinamikleri için ortalama oranlar büyümesi üzerine 3, kemikleşme geciktirdi. Büyüme hormonu, düşük seviyelerde (7 ng / ml altında uyarıcı testler 2-3) 'de, büyüme hormonu tedavisi son derece etkilidir (yılda en az 7 cm büyümesinde bir artışa sebebiyet verir). Büyüme hormonunun normal veya yüksek seviyelerde sırasında hormon duyarlılık kaydedilebilir (biyolojik hareketsizlik ise). Zekadaki değişiklikler gözlenmez

Ne zaman bir izole edilmiş büyüme hormonu eksikliğine benzer büyüme hormonu klinik tablo, büyüme hormon tedavisi ancak verimsiz duyarsızlık genetik cücelik kumaşlar. Afrika pigmeleri (açığı IRF-1 'de tanımlanan cücelik tipi Laron (IGF-1 ve IGF-II'nin eksikliği) ve tip - Normal içeriklerini (reseptör IGF kusur) ve indirgenmiş: Bu grupta, IGF seviyesi aşağıdaki temel formları içerir ).

Doğum öncesi veya doğum sonrası MSS lezyonlarla ilişkili aile sporadik hastalığı ile karakterize serebral cücelik için, çoğu zaman, patoloji ile birlikte belirgin bir organik MSS değişikliklerin bulunması, diyabet isteksizliği, istihbarat değişiklikleri emniyet gonadotropik fonksiyonlarının varlığı.

Bazı tip disgenezisi ve gonad agenezisi, özellikle, Turner sendromu ile birlikte şiddetli kısa boy, "terneroidnaya" testiküler disgenezis sendromu (mozaik) oluştururlar. Yardım sitogenetik çalışmaların ayırıcı tanı kromozom kusurları yanı sıra kusurları belirli somatik ve cinsel gelişim, büyüme hormonu tedavisine endojen büyüme hormonu ve duyarsızlığın normal veya yüksek seviyeler tespit (seks kromatin, karyotip).

Endokrin bozukluklar boy kısalığı ile meydana arasında, vurgulamak birincil hipotiroidizm nedeniyle doğuştan hipoplazi veya tiroid bezi aplazisi, bu distopi, tiroid hormonlarının enzimatik kusur biyosentezi, erken otoimmün tiroid lezyonları. Bütün bu koşullar, yüksek TSH hipotiroidizm belirtileri hakim altında, T azalma 4 ve T- 3 serum içinde. Miksödem otoimmün kökenli tiroglobulin, mikrozomal ve nükleer fraksiyonlar tiroid dokusu, büyüme hormonu ya da düşük normal bir seviyeye kan antikorda bulunduğunda. Klinik etki sadece hipotiroidizm için telafi edilerek sağlanabilir.

Büyüme bölgelerinin erken kapanması nedeniyle erken cinsel gelişim ve adrenogenital sendromun eşlik ettiği düşük büyüme; Glukokortikoidlerin büyüme hormonu salgılanması üzerindeki etkileri ve katabolik etkileri nedeniyle çocukluk döneminde ortaya çıkan Itenko-Cushing hastalığı; Mauriac sendromu, insüline bağımlı diyabetes mellituslu ciddi formda hastaların kısa boylu ve infantilizmi.

Hipofiz cücelik bağlı kronik hipoksi (Kardiyovasküler ve solunum sistemi hastalıklarında, anemiler) (karaciğer, böbrek, mide-bağırsak sistemi için), kronik metabolik bozukluklarla somatojenik fiziksel gelişme gecikmesi ayırt edilmelidir; kas-iskelet sistemi (kondrodistrofi, kusurlu osteogenez, ekzostoz hastalığı), vb sistemik hastalıkları ile

Pratik olarak (anayasal) büyüme geriliği bazen pratik olarak sağlıklı ergenlerde pubertal dönemdeki geç başlangıçta gözlenir; öncelikle gonadotropik aktivitenin geçici yetersizliği ile ilişkili olduğunu bulduk. Büyüme hormonu salgılanması genellikle rahatsız edilmez veya hafifçe azalmaz. Gonadotropinlerin uyarılması hem cinsel gelişimin hem de büyümenin hızlanmasını sağlayabilir.

Düşük büyüyen aile karakteri, fizyolojik gelişimin bir çeşidi olarak düşünülmelidir.

trusted-source[18], [19]

Neleri incelemek gerekiyor?

Nasıl muayene edilir?

Kim iletişim kuracak?

Tedavi cücelik

Cüceleşme tedavisi uzun bir süreçtir. Bu, doktorun iki temel prensibi gözlemlerken en büyük klinik etkiyi elde etmek için zaman içinde büyümeyi etkileme araçlarını dağıtmasına neden olur:

  • tedaviye bağlı gelişimin fizyolojik koşullara maksimum yaklaşımı;
  • epifiz büyüme bölgelerini ayırmak.

Cüceleşme tedavisinde uzun yıllara dayanan deneyimler, aşağıdaki basamak terapisi şemasının uygun olduğunu düşünmeyi mümkün kılmaktadır. Erişkin hastalarda nanazinin teşhisi genellikle şüpheli değildir. Küçük çocuklarda, klinik tablo net değilse, bir tanı dönemi gereklidir: hormon tedavisi olmaksızın gözlem altında 6-12 ay. Şu anda karmaşık genel restoratif tedavi reçete edilir; Diyette hayvansal protein, sebze ve meyvelerin içeriğindeki artışla tam beslenme, A ve D vitaminleri, kalsiyum ve fosfor. Bu planda büyüme ve fiziksel gelişimde yeterli değişikliklerin olmaması ve muayene sırasında endokrin bozukluklarının saptanması, hormon tedavisinin başlangıcına temel teşkil eder.

Hipofiz nanizminin ana patojenetik tedavi şekli, insan büyüme hormonunun kullanımıdır, çünkü cüceleşme vakalarının çoğunluğunun yetersizliğinin bir türünün ortaya çıkışı şüphesiz bağımlıdır. Bu hormona özgü özgüllük ile bağlantılı olarak, sadece insan somatotropini ve primatlar insanlar için aktiftir. Yaygın bulaşıcı olmayan ve non-tümör hastalıklarından ölen kişilerin hipofiz bezi izole klinik kliniğinde yaygın olarak kullanılır. İnsan somatotropini, genetik mühendisliği ile Escherichia coli kullanılarak bakteri sentezi ile elde edildi. İnsan somatotropini ayrıca kimyasal olarak sentezlenir, ancak son derece pahalıdır ve klinikte pratik olarak kullanılmamaktadır. Somatotropin tedavisi için, kanıtlanmış endojen büyüme hormonu eksikliği olan hastalar seçilir, iskelet farklılaşması 13-14 yaş seviyesini aşmaz. Tedavi için yaş kısıtlamaları oluşturulmamıştır.

İlk tedavi periyodunda kullanılabilecek minimum etkili dozlar, vücut ağırlığına göre 0.03-0.06 mg / kg'dır. En etkili doz - haftada 3-4 mg. Tek dozda 10 mg'a kadar bir artışa, büyüme etkisinde yeterli bir artış eşlik etmedi, ancak somatotropine karşı antikorların hızlı oluşumuna neden oldu.

Ülkemizde, insan büyüme hormonu üzerine çalışma 1960 yılından beri yürütülmektedir. İki tedavi rejimi test edilmiştir: 2-3 ay ve aralıklarla aynı aralıklarla sürekli ve aralıklı olarak test edilmiştir. Hastaların birinci yıldaki büyümesinde ortalama artış 9.52 ± 0.39 cm, vücut ağırlığındaki artış 4.4 ± 0.14 kg idi. Uzun süreli sürekli tedavi ile, boy ortalama artış 0.82 cm / ay, vücut ağırlığı 0.38 kg / ay; aralıklı - sırasıyla 0.75 cm / ay ve 0.4 kg / ay. Sürekli tedavi, 1-1.5 yıl sonra etkide keskin bir düşüşle büyümede daha hızlı bir artış sağladı, aralıklı tedavi ile, tedavi 3-4 yıl boyunca devam etti, bu da tedavinin gidişatını daha uygun hale getirdi. IGF-I seviyesinin belirlenmesi (somatomedin C), hastanın somatotropin ilaçlarıyla tedaviye duyarlılığının güvenilir bir göstergesi olabilir. Somatotropik hormonun uygulanmasından sonra IGF-I içeriğinde bir artış, tedavinin olumlu etkisini tahmin etmeyi sağlar. Somatotropin ile tedavinin önemli bir avantajı iskeletin ossifikasyonunun hızlanma zemininde bulunmamasıdır.

Tedavinin en önemli aracı cücelik olarak kullanılması tavsiye edilmektedir anabolik steroidlerin protein sentezini arttırır ve endojen büyüme hormonu düzeyini yükseltmek büyümesini teşvik. Tedavi, birkaç yıl boyunca, bazı ilaçların diğerleri tarafından, daha az aktiften daha aktif bileşiklere kademeli olarak değiştirilmesiyle gerçekleştirilir. Anabolik ilaçlardaki değişim 2-3 yıl içinde büyüme etkisinde bir azalma ile endikedir, bu da büyümede ek bir artışa neden olur. Tedavi kurslarla gerçekleştirilir (dinlenme süresi tedavinin yarısı kadar olmalıdır). Daha uzun aralar göstermeye alıştıklarında (4-6 aya kadar). Eşzamanlı olarak anabolik steroidlerden sadece birini reçete. 2 veya daha fazla ilacın birleştirilmesi uygun değildir, çünkü bu onların metabolik ve büyüme aktivitelerini arttırmaz. İkincisi, esas olarak hastaların yaşına ve iskeletin kemiklerinin tedavi başlangıcına kadar farklılaşma derecesine bağlıdır. En iyi etki, iskeletin ossifikasyonu ile birlikte 16-18 yaş arası hastalarda 14 yaşındaki yaş düzeyini aşmamakta. Genellikle 5-7 yıl sonra tanıya hemen tedaviye başlanması tavsiye edilir. Tedaviden önce, gonadotropinler ve seks hormonlarından kaçınılmalı, ki bu da büyümeyi uyarırken aynı anda iskeletin farklılaşmasını hızlandırır. Anabolik steroidler dozlama ilkesi - minimal etkili dozlardan kademeli olarak artmaktadır. En yaygın ilaçların tavsiye edilen dozları: nerobol (methandrostenol, dianabol) - oral yoldan günde 1 kg vücut ağırlığı başına 0.1-0.15 mg; Nerobolum (Durabolin) - aylık intramüsküler başına 1 mg başına 1 kg vücut ağırlığı, aylık doz 15 ya da 10 gün sonra, sırasıyla 2-3 saat, kadar tatbik edilir; retabolil (deca-durabolin) - 1 kg vücut ağırlığı başına 1 mg intramusküler olarak. Bu dozların fazlalığı androjene yol açabilir. Bu bileşiklerin fizyolojik dozlarda önemli ölçüde onların her iki cinsten, uzun vadeli hasta uygulamak sağlar iskelet kemik genital organların durumunu ve farklılaşmasını, etkilemedi. Kızlar muamele vakaları hızla gerileme görünebilir Maskülinizasyonun bazı hastalar işaretleri aşırı dozda ya da artan bireysel duyarlılık olduğu gibi, bir jinekolog tarafından denetlenmelidir. Bazen kolestatik etkiye neden 17-pozisyonunda, oral preparatlarda etile-metillenmiş, yani karaciğer hastalıkları tercih anabolik bileşikler parenteral uygulama ya da safra, maddeler ile kombine oral ilaç kullanımı verilmelidir. Çok nadiren, anabolik steroidler ile tedavi alerjik fenomenlere (kaşıntı, döküntü) neden olabilir. Komplikasyon olmadığında, anabolik steroidler büyüme etkisi gözlendiği sürece kullanılır (16-18 yaş ve bazen daha uzun). Tedavi genel güçlendirme tedavisinin bir arka planına karşı yapılır.

Hastalarda hipotiroidizm belirtileri varsa, tek tek seçilen dozlarda tiroidin preparatları (tiroksin, tiroidin, tirotome) eşzamanlı olarak reçete edilir.

Erkeklerin tedavisinde, bir sonraki adım koryonik gonadotropinin atanmasıdır. Bu ilaç (nedeniyle kendi androjenlerin anabolik aktiviteye) cinsel gelişim ve büyüme hem hızlandırır hangi Leydig hücrelerini uyarmak için bile sonraki yaşamında erken 15-16 yıldan ve genellikle kullanılır. Haftada 1-2 defa 1000 ila 1500 ünite arası dozlar, 2 ay boyunca yılda 2-3 defadan fazla olmayan kurslarla uygulanır. 16 yaş ve üzerindeki kısmi tedavi etkisi ile koriyonik gonadotropin erkek (5-10 mg / dilaltı gün dozlarda metiltestosteron) androjenlerin küçük dozlarda atanması ile birbiri ardına.

Normal cinsel döngüyü simüle ederken, 16 yaşın üstündeki kızlar küçük östrojen dozlarıyla tedaviye başlayabilirler. Tedavi, her ay 3 hafta boyunca bir sonraki mola ile gerçekleştirilir. Üçüncü hafta döngünün 2. Aşamasında, insan koryonik gonadotropin 1000-1500 birim dozunda hafta ya da ilaçlar progestin eylem (pregnin, progesteron) başına 3-5 kez tatbik edilebilir.

(Büyüme bölgelerinin kapanma sonra) tedavinin son aşama, tam genital organların gelişimi, ikincil cinsel özellikleri, libido ve temin cinsel potans amacıyla cinsiyet hormonlarının kalıcı atama tedavi dozları, hastanın ilgili taban vardır. Androjenlerin depo preparatları (testenat, Sustanon-250 omnadren-250) - kadın hastaların tedavisi için kombine Erkek hastalar için estrogenogestagennye ilaçlar (non-ovlon, bisekurin, infekundin, rigevidon) kullanımı kolaydır.

Genel bir restoratif tedavi (rejim, protein-sebze diyeti, vitamin terapisi, biyostimulanlar) vardır. Çinko preparatlarının kullanımı, ana rolün, IGF-1'in (insülin benzeri büyüme faktörü I) aktivitesindeki artışla oynadığı etki mekanizmasında gösterilir.

Organik patolojinin varlığında, merkezi sinir sistemi anti-enflamatuar, resorptif, dehidratasyon tedavisi gerçekleştirir. Hedefli sistematik terapi cesaret verici bir etki yaratır. Her iki cinsiyetten 175 hastadan 148'i (% 80.4) uzun süreli tedavi sonucunda 130 cm'den fazla büyümeyi başarmış, 92'si (% 52.5) - 140 cm'den fazla ve 32'sinde (% 18.3) - 150- 160 cm ve daha fazlası. Aynı zamanda 30 hastada büyüme 37 hastada (% 21.2), 31-50 cm'de - 107 (% 61.1) artmıştır. 51-60 cm ve daha fazla - 31 (% 17.7).

Tahmin

Tahmin, Nanizm formuna bağlıdır. Genetik cüceleşme türleri ile yaşamın prognozu olumludur. Hipofiz tümörü ve santral sinir sisteminin organik lezyonu varlığında, altta yatan patolojik sürecin gelişim dinamikleri tarafından belirlenir. Modern tedavi yöntemleri, hastaların fiziksel kapasitesini ve çalışma yeteneğini önemli ölçüde artırmış, yaşam sürelerini uzatmıştır. Aktif tedavi sırasında, hastalar her 2-3 ayda bir, her 6-12 ayda bir bakım tedavisi ile bir doktor muayenesine ihtiyaç duyarlar.

Hastaların istihdamı için entelektüel ve fiziksel fırsatlara karşılık, sosyal uyumları için büyük önem taşımaktadır.

Yüksek fiziksel yüklerle ilişkili olmayan meslekleri seçmek, ancak entelektüel yetenekleri, doğru çalışabilme yeteneklerini, dilleri göstermek için tavsiye edilir.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.