Tüm iLive içeriği tıbbi olarak incelenir veya mümkün olduğu kadar gerçek doğruluğu sağlamak için kontrol edilir.
Sıkı kaynak bulma kurallarımız var ve yalnızca saygın medya sitelerine, akademik araştırma kurumlarına ve mümkün olduğunda tıbbi olarak meslektaş gözden geçirme çalışmalarına bağlanıyoruz. Parantez içindeki sayıların ([1], [2], vb.) Bu çalışmalara tıklanabilir bağlantılar olduğunu unutmayın.
İçeriğimizin herhangi birinin yanlış, güncel değil veya başka türlü sorgulanabilir olduğunu düşünüyorsanız, lütfen onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın.
Menkes hastalığı: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi
Makalenin tıp uzmanı
Son inceleme: 20.11.2021
Bakır nakil kanallarının bir eksikliği ile bağlantılı hastalıklar grubudur klasik Menkes hastalığı (hastalık bükülü bir çelik ya da saç), yumuşak düzenleme Menkes hastalığı, oksipital boynuz sendromu (X-bağlantılı gevşek deri, Ehlers-Danlos sendromu, IX tipi) bulunmaktadır.
ICD-10 kodu
E73.0. Laktazın konjenital yetmezliği.
Menkes hastalığının belirtileri
Birçok enzim sisteminin çalışması için bakır gereklidir. Fetüste bakır eksikliği, gelişimsel bozukluklara, disembriogenesisin damgalanmasına yol açar. Elastin ve kollajen özelliklerinin ihlalleri nedeniyle kanama ve organların vaskülarizasyonunun hastalıklara yol açan vasküler direnci azaltır. Çocuklar erken doğmakta, neonatal dönemde erken dönemde hipotermi ortaya çıkar, dolaylı hiperbilirubinemi. Doğumda Karakteristik yüz hatları: kalın sarkan çene, şişmiş yanaklar, dudaklar özgü formu ( "Cupid yay"), anormal saç ve kaşlar, EHM, mesane ve üretra divertikül. Şiddetli diyare, nörolojik bozukluklar (kas hipotansiyonu, gecikmiş psikomotor gelişim, konvulsif sendrom) gelişir. Üriner sistemdeki enfeksiyöz lezyonlar çabucak bağlanır, pnömoni ve sepsis mümkündür. Tedavi olmaksızın, çocuklar 2-3 yaşlarında ölmektedir.
Tanı, arteriyografide anjiyopatilerin saptanmasına, yenidoğanın intrakranial karakteristik fenotipini içeren hemorajilere dayanır. Radyografik incelemede metafiz, kırık, osteoporozda değişiklik olduğu tespit edildi.
Menkes hastalığının tedavisi
Bir histidin bakır reçete, yenidoğan için başlangıç dozu 100-200 mg / gün, daha sonra tedavi bakır doygunluk kontrolü altında ayarlanır.
Neresi acıyor?
Seni rahatsız eden nedir?
Neleri incelemek gerekiyor?
Hangi testlere ihtiyaç var?